相當懸殊，因型而異。共同點(diǎn)均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改變不一，重者可有明顯的尿色改變，輕者尿色外觀(guān)如常，與卟啉在尿液內的濃度有關(guān)。
1.紅細胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性發(fā)作，男多于女，年幼兒即可發(fā)病，最引起注意的癥狀是皮膚對于日光的敏感，對機械性刺激也較過(guò)敏，皮膚暴露部分如面、手等處出現發(fā)癢斑、水腫、繼變?yōu)榘捳睿瑑群瑵{液，皰疹可伴有膿疹或中央壞死，結痂后留有色素瘢痕。皮膚易有色素沉著(zhù)，牙、指甲及骨質(zhì)可有卟啉沉著(zhù)而呈紅色、棕色或黃色。可有多毛現象。結膜、角膜及虹膜可起類(lèi)似皰疹病變，能導致失明。
偶有自初生或生后不久即出現紅褐色尿者。最初表現為尿布被染成淡紅色或棕紅色，有時(shí)不被注意。
2.紅細胞生成型原卟啉病 有家族性，為顯性遺傳，無(wú)顯著(zhù)性別差異，生后即可發(fā)病，主要為皮膚癥狀，短時(shí)暴露于日光下即可致癢或刺痛感，繼而出現紅斑、水腫。此型比上述的紅細胞生成型卟啉病為輕，多不發(fā)展到水皰及潰瘍。多毛及色素沉著(zhù)也不常有。牙無(wú)熒光。病情多為一過(guò)性，數天內消退，偶有遷延如濕疹樣病變。
卟啉病究屬少見(jiàn)。臨床上往往誤診，若不進(jìn)行實(shí)驗檢查不易確診，最近用的實(shí)驗檢查方法為分光鏡光帶檢查法，其次為化學(xué)檢查法、熒光顯微鏡檢查骨髓紅細胞或紫外線(xiàn)檢查牙質(zhì)可助診斷。

此病須與下列情況相鑒別：
1.溶血性貧血 紅細胞生成型卟啉病須與常見(jiàn)的溶血性貧血相鑒別。
2.急腹癥 肝型卟啉病急性型須與急腹癥相鑒別。