小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征別名：小兒短肢侏儒免疫缺陷癥
1.臨床主要特點 為毛發(fā)與長骨干骺端軟骨發(fā)育不良，生后即可表現(xiàn)嚴(yán)重的生長發(fā)育不足，男女發(fā)病無明顯差異?；颊哳^發(fā)、眉毛、睫毛異常短稀，纖細易折，重者完全禿頂。出生時身長即短于正常，上下部量比例失常，表現(xiàn)為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150cm。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶松弛，肘部不能完全伸展現(xiàn)象。本病征尚可伴有其他異常表現(xiàn)，如腸吸收不良、無神經(jīng)細胞的巨結(jié)腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。但智力正常。
2.免疫缺陷類型 本病征有以下三種免疫缺陷類型。
(1)細胞免疫缺陷型：有軟骨毛發(fā)發(fā)育障礙，表現(xiàn)與Nezelof綜合征相似，只是程度有區(qū)別。
(2)體液免疫缺陷型：無皮膚和毛發(fā)異常，B細胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。
(3)聯(lián)合免疫缺陷型：有皮膚異常，進行性脫發(fā)，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結(jié)發(fā)育差，有Swiss型無γ-球蛋白血癥，半數(shù)患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的臨床及X線特征即可診斷。
1.與軟骨發(fā)育不全鑒別 在臨床診斷時尚需與軟骨發(fā)育不全癥相區(qū)別。
推薦藥店
小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征找問答
暫無相關(guān)問答！
小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征找醫(yī)生
更多 >-
楊毅 0
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
小兒科 -
上海東方醫(yī)院
小兒科 -
羅澤民 主任醫(yī)師
四川省婦幼保健院
小兒科 -
余姚市人民醫(yī)院
小兒科 -
個舊市人民醫(yī)院
小兒科 -
牛海紅 副主任醫(yī)師
天津大港油田總醫(yī)院
急診科
小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 上海東方醫(yī)院 浦東新區(qū) 三級甲等
- 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 閔行區(qū) 三級甲等
- 四川省婦幼保健院 武侯區(qū) 三級甲等
- 余姚市人民醫(yī)院 余姚市 三級乙等
- 個舊市人民醫(yī)院 個舊市 三級乙等
- 天津大港油田總醫(yī)院 大港區(qū) 二級甲等
