小兒藍尿布綜合征別名：小兒Drummond綜合征
1.尿色發(fā)藍 生后不久即見(jiàn)尿色發(fā)藍，著(zhù)染襁褓及衣著(zhù)寢具。此種現象將持續存在，至兒童期亦然。
2.家族史 有家族發(fā)病的傾向。
3.發(fā)展特點(diǎn) 發(fā)育延緩、智力低下，易反復感染，且多死于難治性嚴重感染。
4.高鈣血癥 血清鈣增高，并多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見(jiàn)的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化，并出現相應的癥狀與功能衰竭。
5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表現 可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺(jué)減退等癥狀。患兒面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤(pán)水腫，視神經(jīng)萎縮。
根據上述表現特點(diǎn)和各種檢查確診。
須和Hartnup綜合征鑒別，其區別在于該綜合征代謝異常不限于色氨酸，有多種單氨-單羧酸的轉運和代謝障礙，因此尿中不僅排泄大量尿藍還可查出其他幾種氨基酸，此外臨床表現有糙皮病伴皮疹、間歇性共濟運動(dòng)失調、腹痛、胸痛、四肢痛等可資鑒別。
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