雄激素不敏感綜合征的臨床表現多種多樣，可介于表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的CAIS常因原發(fā)性閉經(jīng)就診而發(fā)現，少數則因疝手術(shù)在疝囊或腹股溝管中意外發(fā)現睪丸而得以診斷。患者外生殖器為正常女性型，但陰道短，并呈盲端，沒(méi)有女性?xún)壬称鳌Ｇ啻浩诔逝泽w態(tài)，乳房發(fā)育，但陰毛、腋毛缺如。PAIS表型輕重不同，可有偏向女性的會(huì )陰陰蒂，尿道下裂、陰唇融合、大陰蒂和隱睪等;或為正常男性外觀(guān)，而僅有青春期乳房增大;亦可為無(wú)生殖能力的男性。各型AIS的共同現象是沒(méi)有苗勒管(睪丸-苗勒管抑制物質(zhì)的作用)，而沃夫管發(fā)育不良。
1.根據上述臨床表現。
2.染色體檢查，核型均為正常男性46，XY。
3.體內LH和E2升高，但無(wú)明顯T和FSH水平的變化。
4.確診須依靠雄激素測定和細胞中雄激素受體的測定。

與女性假兩性畸形和真兩性畸形相鑒別，女性假兩性畸形患者具有46，XX核型，真兩性畸形具有雙重遺傳性別及雙重性腺性別，即同時(shí)具備睪丸和卵巢組織。