小兒Alstrom綜合征別名：小兒Alstroem-Olsen綜合征
主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。肥胖一般始于嬰幼兒期，軀干型，2～10歲最顯著。自幼煩渴、多飲、多尿、食欲亢進。
視力呈進行性減退是本病征恒定癥狀，常始于2歲，兩眼輕度內(nèi)斜。眼底示雙側(cè)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。聽力輕度減退亦為本病征恒定表現(xiàn)，聽力測定示為中度神經(jīng)性耳聾?；純褐橇φ?。靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴張。糖尿病也為常見的內(nèi)分泌代謝紊亂。常有高尿酸血癥及高三酰甘油血癥。本病征無多指畸形，或精神發(fā)育遲緩、智力低下等改變，是與其他病征不同之處。
有上述癥狀及實驗室檢查應(yīng)考慮本征。
以出生或出生后不久的進行性減退伴有眼球震顫等表現(xiàn)而區(qū)別于早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性。臨床上須與Laurence-Moon-Biedl綜合征、Walfran綜合征、Refsum綜合征及家族性腎炎等疾病相鑒別。
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