小兒高磷酸酶血癥別名：小兒血磷酸酯酶過多
生長緩慢，一般在2～3歲發(fā)病。骨疼為最常見的癥狀。由于疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態(tài)不穩(wěn)等，有時發(fā)生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規(guī)則畸形?？沙霈F(xiàn)自發(fā)性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發(fā)生脊柱后突或側(cè)彎畸形。
暫時性高磷酸酶血癥，常在2個月～2歲發(fā)生，除了輕微胃腸道癥狀外，沒有更多的臨床表現(xiàn)。通常在體檢篩查時才發(fā)現(xiàn)，肝臟和骨骼的同工酶部分增高，但臨床上沒有肝臟和骨的障礙，一般4～6個月消失。
臨床表現(xiàn)特點骨疼、骨骼畸形，實驗室檢查堿性磷酸酶增高，而鈣、磷正常，及X線檢查骨骼改變特點可助診斷。
主要與Pagets病鑒別，Pagets病又稱變形性骨炎，主要在成人多見。為常染色體顯性遺傳病，常有陽性家族史。臨床表現(xiàn)和生化檢查與高磷酸酶血癥相似，降鈣素增高。主要鑒別點是Pagets病有特殊的地區(qū)分布，英國德國發(fā)病率高于北美，我國少見。本癥指、趾骨很少受累。有時可同時患有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。治療與高磷酸酶血癥相同。
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