成人网在线播放,正在播放乱人伦,久久国产影视,久霸tv高端在线观看,国产亚洲福利,精品在线播放视频,在线观看国产www

疾病庫大全   >  小兒科   >  小兒槭糖尿病

小兒槭糖尿病別名:小兒分支酮酸尿癥

本癥分為5型。
1.典型槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型,其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%。生后第4~7天逐漸呈現嗜睡、不寧、哺乳困難、體重下降等癥狀;肌張力減低和增高交替出現,常見去大腦樣痙攣性癱瘓、驚厥和昏迷等,病情進展迅速?;純耗蛞河袟魈菨{味;部分患兒可伴有低血糖,酮、酸中毒,前囟飽滿等。多數患兒于生后數月內死于反復發(fā)作的代謝紊亂或神經功能障礙,少數存活者亦都有智能落后、痙攣性癱瘓、皮質盲等神經系統(tǒng)傷殘。
2.輕(或中間)型 酶活力約為正常人的3%~30%,血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高;尿液有過量支鏈酮酸排出。少數可有酮癥酸中毒等急性代謝紊亂情況發(fā)生;本型與硫胺有效型不易鑒別,臨床可應用治療試驗協助診斷。
3.間歇型 酶活力約為正常人的5%~20%?;純浩剿責o癥狀,體格和智能發(fā)育正常,通常在嬰兒晚期或兒童期發(fā)病,亦有遲至成人期發(fā)病者。大多由于感染、手術、攝入高蛋白飲食等因素誘發(fā)。發(fā)作時出現嗜睡、共濟失調、行為改變、步態(tài)不穩(wěn),重癥可有驚厥、昏迷、甚至死亡,尿液呈現楓糖漿味?;純涸诎l(fā)作間期血、尿生化檢查正常,少數有智能低下。
4.硫胺有效型 酶活力約為正常人的30%~40%,其臨床表現與中間型患兒類似。使用硫胺(維生素B1)治療可使患兒臨床癥狀好轉、血尿生化改變恢復正常,劑量一般100~500mg/d,同時限制每天蛋白質攝入量。
5.二氫硫辛酰胺酰基脫氫酶(E3)缺乏型 罕見,臨床表現類似中間型,但由于E3亞單位的缺陷,患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外,其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損,故伴有嚴重乳酸酸中毒。一般在出生數月發(fā)病,逐漸出現進行性的神經系統(tǒng)癥狀,如肌張力減低、運動障礙、發(fā)育遲滯等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累積,血中丙氨酸濃度亦增高。
當臨床癥狀提示本病時,需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗(綠灰色為陽性)和二硝基苯肼試驗(黃色沉淀為陽性)。檢查血和尿中分支氨基酸增多,可用紙層析或柱層析法測定。酮酸可用薄層層析法或氣相色譜法測定,酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞,典型病例不能將14C標記的亮氨酸變?yōu)?4CO2,酶活性為正常的0~2%,間歇型為8%~16%,輕型介于兩者之間,B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經培養(yǎng)的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷。

患兒出現神經系統(tǒng)癥狀,應注意與其他中樞神經系統(tǒng)疾病相鑒別,患兒尿及汗液有楓糖樣氣味和實驗室檢查有助鑒別。

推薦藥店

同仁堂

小兒槭糖尿病找問答

暫無相關問答!

小兒槭糖尿病找藥品

暫無相關藥品!

用藥指南

暫無相關用藥指導!

小兒槭糖尿病找醫(yī)生

更多 >
  • 陳海翎 陳海翎 副主任醫(yī)師
    北京積水潭醫(yī)院
    內分泌科
  • 黃樂 黃樂 主任醫(yī)師
    天津市兒童醫(yī)院
    內分泌科
  • 吳立新 吳立新 副主任醫(yī)師
    重慶市開縣人民醫(yī)院
    急診科
  • 吳 儉 吳 儉 主任醫(yī)師
    南昌大學第一附屬醫(yī)院
    小兒科
  • 徐旭 徐旭 副主任醫(yī)師
    無錫市人民醫(yī)院
    小兒科
  • 肖紅梅 肖紅梅 副主任醫(yī)師
    云南省第三人民醫(yī)院
    小兒科
  • 王智婉 王智婉 副主任醫(yī)師
    常州市第二人民醫(yī)院
    小兒科
  • 于忠勤 于忠勤 主任醫(yī)師
    河南省宜陽縣人民醫(yī)院
    小兒科

小兒槭糖尿病找醫(yī)院

更多 >
内江市| 大理市| 桃园县| 博客| 阿荣旗| 太康县| 墨玉县| 霍州市| 江永县| 麟游县| 卓尼县| 白朗县| 梁平县| 广东省| 青州市| 吴江市| 清徐县| 抚顺县| 黄陵县| 那坡县| 胶南市| 育儿| 宜都市| 望奎县| 台南市| 大悟县| 页游| 滕州市| 富蕴县| 平潭县| 新竹市| 敖汉旗| 郓城县| 兴海县| 湖州市| 商丘市| 拉萨市| 静宁县| 五台县| 图们市| 汝城县|