小兒槭糖尿病別名：小兒分支酮酸尿癥
本癥分為5型。
1.典型槭糖尿病 本型是最常見(jiàn)最嚴重的一型，其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%。生后第4～7天逐漸呈現嗜睡、不寧、哺乳困難、體重下降等癥狀;肌張力減低和增高交替出現，常見(jiàn)去大腦樣痙攣性癱瘓、驚厥和昏迷等，病情進(jìn)展迅速。患兒尿液有楓糖漿味;部分患兒可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟飽滿(mǎn)等。多數患兒于生后數月內死于反復發(fā)作的代謝紊亂或神經(jīng)功能障礙，少數存活者亦都有智能落后、痙攣性癱瘓、皮質(zhì)盲等神經(jīng)系統傷殘。
2.輕(或中間)型 酶活力約為正常人的3%～30%，血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高;尿液有過(guò)量支鏈酮酸排出。少數可有酮癥酸中毒等急性代謝紊亂情況發(fā)生;本型與硫胺有效型不易鑒別，臨床可應用治療試驗協(xié)助診斷。
3.間歇型 酶活力約為正常人的5%～20%。患兒平素無(wú)癥狀，體格和智能發(fā)育正常，通常在嬰兒晚期或兒童期發(fā)病，亦有遲至成人期發(fā)病者。大多由于感染、手術(shù)、攝入高蛋白飲食等因素誘發(fā)。發(fā)作時(shí)出現嗜睡、共濟失調、行為改變、步態(tài)不穩，重癥可有驚厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈現楓糖漿味。患兒在發(fā)作間期血、尿生化檢查正常，少數有智能低下。
4.硫胺有效型 酶活力約為正常人的30%～40%，其臨床表現與中間型患兒類(lèi)似。使用硫胺(維生素B1)治療可使患兒臨床癥狀好轉、血尿生化改變恢復正常，劑量一般100～500mg/d，同時(shí)限制每天蛋白質(zhì)攝入量。
5.二氫硫辛酰胺酰基脫氫酶(E3)缺乏型 罕見(jiàn)，臨床表現類(lèi)似中間型，但由于E3亞單位的缺陷，患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外，其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損，故伴有嚴重乳酸酸中毒。一般在出生數月發(fā)病，逐漸出現進(jìn)行性的神經(jīng)系統癥狀，如肌張力減低、運動(dòng)障礙、發(fā)育遲滯等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累積，血中丙氨酸濃度亦增高。
當臨床癥狀提示本病時(shí)，需做實(shí)驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過(guò)篩檢查可用三氯化鐵試驗(綠灰色為陽(yáng)性)和二硝基苯肼試驗(黃色沉淀為陽(yáng)性)。檢查血和尿中分支氨基酸增多，可用紙層析或柱層析法測定。酮酸可用薄層層析法或氣相色譜法測定，酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變?yōu)?4CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經(jīng)培養的羊水細胞測定酶活性可做出產(chǎn)前診斷。
患兒出現神經(jīng)系統癥狀，應注意與其他中樞神經(jīng)系統疾病相鑒別，患兒尿及汗液有楓糖樣氣味和實(shí)驗室檢查有助鑒別。
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