患兒在出生后數月內常可無(wú)任何癥狀，而在3～15個(gè)月時(shí)逐漸出現肝、脾大，腹部膨脹，消化道癥狀和體重不增等情況，并可能有肌張力低下，肌肉消瘦和萎縮、深腱反射消失等神經(jīng)系癥狀。隨著(zhù)病情進(jìn)展，肝硬化和門(mén)脈高壓征象逐漸明顯，出現腹水、腹壁靜脈怒張和食管靜脈曲張、黃疸等。患兒甚易并發(fā)各種感染，常在3～4歲以?xún)人烙诼愿喂δ芩ソ摺?br /> 分支酶缺陷的臨床表現是多種多樣的，近年已有少數經(jīng)酶活性檢測證實(shí)的成人病例報道，這些患者都是以神經(jīng)、肌肉疾病癥狀為主。已知這類(lèi)患者的外周神經(jīng)組織和白細胞中的分支酶活力下降，隨著(zhù)資料的累積，將會(huì )有進(jìn)一步認識。
根據臨床特點(diǎn)和實(shí)驗室檢查確診。

各型糖原貯積病鑒別見(jiàn)表1。