由于本病累及各個(gè)器官，因而臨床表現無(wú)特性。大部分患兒雖然有血細胞比容增加但無(wú)癥狀。
1.外觀(guān) 外觀(guān)皮膚正常，在活動(dòng)后皮膚表現紅色或發(fā)紺，呈多血質(zhì)，35%患兒有高膽紅素血癥。
2.呼吸系統 肺循環(huán)血的淤滯，引起氣體交換障礙，肺循環(huán)壓力增加，當肺循環(huán)壓力大于體循環(huán)壓力時(shí)，可發(fā)生動(dòng)脈導管或卵圓孔水平的右向左分流，表現為氣促、發(fā)紺、呼吸暫停。
3.循環(huán)系統 由于冠狀動(dòng)脈灌注不足，氧及葡萄糖供應減少，可引起心肌損害，若同時(shí)有血容量增加及血管阻力增加，導致心率加快、心臟擴大甚或心力衰竭。微循環(huán)系統：血黏滯度增加致微循環(huán)淤滯、微血栓形成并可消耗凝血因子及血小板，引起出血，較大血栓可造成腦、冠狀動(dòng)脈、肺、腎、腸系膜、大網(wǎng)膜、肢端等的血栓栓塞，從而出現一系列相應癥狀。
4.消化系統 可致拒食、嘔吐、腹脹、消化道出血或發(fā)生壞死性小腸結腸炎。
5.神經(jīng)系統 腦血流速度減慢致腦組織缺氧缺血，引起煩躁、嘔吐、呼吸暫停、肌張力低下、嗜睡甚或抽搐。
6.泌尿系統 腎血流量減少而致尿少、蛋白尿、血尿甚或腎功能衰竭。
7.血液系統 可出現高膽紅素血癥、有核紅細胞增多癥、血小板減少癥等。
8.代謝方面 因血流量減慢，致葡萄糖消耗增加而出現低血糖、酸中毒;缺氧尚可損害甲狀旁腺致低血鈣。
根據臨床特點(diǎn)和實(shí)驗室檢查多能確診。

中樞神經(jīng)系統損害表現明確者，應與腦內出血癥相鑒別;同血液黏滯度增加至微血栓形成，消耗凝血因子和血小板，引發(fā)出血者，應與出血性疾病相鑒別;還應與肺動(dòng)脈高壓、壞死性小腸結腸炎等鑒別。外觀(guān)多血質(zhì)和實(shí)驗室檢查特點(diǎn)可助鑒別。