先天性弓形病主要表現為全身感染中毒癥狀和中樞神經(jīng)系統及眼部病變。新生兒的顯性感染多為先天性獲得。將近分娩時(shí)感染，嬰兒可數周后出現癥狀。如在胎兒期能得到母體一定數量抗體，則出生后對本病有一定的免疫能力，但仍不足以制止發(fā)病，病程多呈遷延性。弓形體可侵犯全身各器官，但以中樞神經(jīng)系統、眼、淋巴結、心肺、肝脾和骨骼肌為主。主要癥狀如下：
1.全身表現全身感染多見(jiàn)于新生兒，常見(jiàn)有發(fā)熱、貧血、嘔吐、發(fā)紺、水腫、斑丘疹、體腔積液、肝脾腫大、黃疸、肺炎、心肌炎、淋巴結腫大及消化系統損害等。往往可迅速死亡。所謂新生兒弓形蟲(chóng)綜合征的主要表現為貧血、黃疸、肝脾腫大。
2.中樞神經(jīng)系表現在胎兒出生后，最多見(jiàn)的表現為中樞神經(jīng)系統損害，可出現腦積水、腦鈣化和各種腦畸形為主要癥狀。表現腦膜腦炎，常見(jiàn)抽搐、肢體強直、腦神經(jīng)癱瘓、運動(dòng)和意識障礙、智力低下等。
3.眼部病變發(fā)生眼球病變者較為多見(jiàn)，最常見(jiàn)表現為脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎，其次為眼肌麻痹、虹膜睫狀體炎、白內障、視神經(jīng)萎縮，偶爾整個(gè)眼球被侵犯，以致眼球變小、畸形及失明。一般發(fā)生在兩側眼球。
隱匿型先天性弓形蟲(chóng)病亦較常見(jiàn)，約占80%，出生時(shí)可無(wú)癥狀，但在神經(jīng)系統或脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜有弓形蟲(chóng)包囊寄生，而至數月、數年或至成人才出現神經(jīng)系統或脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎癥狀。
本病臨床表現復雜，診斷較難。臨床上若出生后，呈現小頭畸形、小眼癥等，在新生兒或嬰兒期出現黃疸持續不退、肝脾腫大、視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜炎等，再結合流行病學(xué)資料，如母有流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)史，與貓密切接觸史或進(jìn)食未熟的肉類(lèi)、蛋類(lèi)、奶類(lèi)史，臨床要考慮本病，確診須靠實(shí)驗室檢查。

先天性弓形蟲(chóng)病應與TORCH綜合征(風(fēng)疹、巨細胞病毒感染、單純皰疹和弓形蟲(chóng)病)中的其他疾病相鑒別。此外尚需與梅毒、李斯特菌或其他細菌性和感染性腦病，胎兒成紅細胞增多癥、敗血癥、傳染性單核細胞增多癥、淋巴結結核等鑒別。主要依靠病原學(xué)和免疫學(xué)檢查確診。
1.先天性巨細胞病毒感染 先天性弓形體感染，表現及預后與CMV感染相似，主要依賴(lài)實(shí)驗室檢查鑒別診斷。
2.其他病理性黃疸 主要依賴(lài)臨床全身臟器受損的表現特點(diǎn)和實(shí)驗室檢查鑒別。
3.其他腦膜腦炎 全身臟器受損的臨床特點(diǎn)和實(shí)驗室檢查鑒別。