紅細胞增多癥的癥狀變化很大，視患者是相對性或絕對性，是原發(fā)性還是繼發(fā)性;患者病期不同可有不同臨床表現。除血液濃縮所致紅細胞增多外，大部分病例發(fā)展緩慢，常有一個(gè)無(wú)癥狀期，持續數月至幾年。有的患者回顧以前可感覺(jué)有一段時(shí)間無(wú)力與其他非特異癥狀;有的在體格檢查或其他疾病檢驗血常規時(shí)偶然發(fā)現。繼發(fā)性者的癥狀常為原發(fā)性疾病的癥狀所掩蓋，而未引起患者注意。
1.中樞神經(jīng)系統 可引起頭脹、頭痛、頭暈、眩暈、耳鳴、視力模糊及肢體麻木等。其他還有：神經(jīng)質(zhì)、行為改變、急躁、嗜睡或睡眠障礙、記憶力減退、憂(yōu)郁等。在應激性或假性紅細胞增多癥時(shí)更為多見(jiàn)。
2.循環(huán)系統 循環(huán)系統癥狀是由于高血容量及高黏度而發(fā)生的靜脈血栓形成或血栓性靜脈炎所致。在真性紅細胞增多癥時(shí)常合并不同部位的血栓形成而產(chǎn)生相應的癥狀。常見(jiàn)的部位有腦、周?chē)堋⒐跔顒?dòng)脈、門(mén)靜脈、腸系膜靜脈等。氣急在紅細胞增多癥時(shí)多見(jiàn)，真性紅細胞增多癥時(shí)氣急與勞累無(wú)關(guān);而繼發(fā)于慢性心肺疾患時(shí)，氣急在勞累后加重，氣急常由于肺血管充血，也可能有多數肺小血管栓塞。
3.胃腸道 癥狀多見(jiàn)，可有胃酸增高及胃的活動(dòng)度增強，有的患者可合并胃、十二指腸潰瘍，可能與胃或十二指腸的小血管血栓形成有關(guān)。
4.出血 在真性紅細胞增多癥時(shí)多見(jiàn)，可有不同部位出血，但不嚴重，如鼻出血、牙齦出血、皮膚紫斑或瘀斑、月經(jīng)過(guò)多等。繼發(fā)性者少見(jiàn)。如手術(shù)必須進(jìn)行，最好在疾病被控制時(shí)進(jìn)行。出血與血管內膜損傷、組織缺氧以及血小板的質(zhì)和量異常(血小板形態(tài)異常、結構異常、凝血酶原消耗時(shí)間縮短、血小板因子Ⅲ減少、血小板黏附及聚集欠佳、血塊回縮不良、血清素減少、纖維蛋白溶解活性增高等)有關(guān)。
5.高新陳代謝 癥狀如多汗、體重減輕、腹泄等。由于高尿酸血癥可引起痛風(fēng)性關(guān)節炎，訴關(guān)節痛，這在國內少見(jiàn)。真性紅細胞增多癥時(shí)可有皮膚瘙癢，尤其在洗澡后更明顯，有的患者在仔細詢(xún)問(wèn)時(shí)才訴述，這可能與高組胺血癥有關(guān)。在假性及繼發(fā)性紅細胞增多癥時(shí)少見(jiàn)。
最突出的體征并有診斷意義的是顏面、手足及黏膜發(fā)紅紫色;繼發(fā)于慢性心肺疾患及先天性心臟病者則呈現發(fā)紺，口腔、唇、結合膜及手指、足趾末端尤為顯著(zhù)，結合膜充血，視網(wǎng)膜靜脈明顯曲張。后者在應激性紅細胞增多癥患者不常見(jiàn)，因為患者紅細胞容量正常。繼發(fā)于慢性心肺疾患時(shí)可有心臟擴大。真性紅細胞增多癥患者3/5病例有高血壓，應激性(假性)者亦常有，故有稱(chēng)之為高血壓性紅細胞增多癥(erythrocytosis hypertonica)。在真性紅細胞增多癥時(shí)約有80%病例有脾大，脾大程度不等，可剛捫及，少數在肋下10cm以上，大多在1～5cm。這在該病有診斷意義，其他原因所致的紅細胞增多癥患者脾臟不大。在病程中，脾臟進(jìn)行性腫大時(shí)常示疾病轉變?yōu)樗柰饣⒐撬枥w維化或白血病。肝腫大者相對少見(jiàn)，占真性紅細胞增多癥的50%～60%，大多在肋下4cm以?xún)龋^發(fā)者肝亦不大。
6.原發(fā)疾病的表現 根據病史及有關(guān)癥狀的存在，結合其特點(diǎn)，多可決定紅細胞增多癥的類(lèi)型。
7.多血癥的表現 皮膚和黏膜充血呈紫紅色，以面頰部皮膚和口唇黏膜最為明顯，可有眼結膜充血，如酒醉狀。
8.血液黏稠度增加，血流緩慢 可出現周?chē)鷦?dòng)脈、冠狀動(dòng)脈或腦動(dòng)脈血栓形成，也可有慢性DIC及出血傾向，發(fā)生牙齦出血、鼻出血以及消化道、泌尿系出血，并可因顱內出血而死亡。
9.肢體及重要臟器灌注不良 造成手腳麻木、視力障礙、頭暈、耳鳴和癲癇樣發(fā)作。
臨床類(lèi)型：
①真性紅細胞增多癥(又稱(chēng)Vaguez病或Osler病) 是以紅系細胞異常增生為主的慢性骨髓增生性疾病，主要因紅細胞的生成調節障礙，造成紅細胞過(guò)度增生。其特點(diǎn)是紅細胞數量和血容量增多，血液黏稠度增加、血氧飽和度增高、多數病人發(fā)生充血性脾大。本病的病因至今不明，有研究表明：其發(fā)病不是正常干細胞的過(guò)度增生，而是由單一細胞起源的異常克隆性增殖所致。
②繼發(fā)性紅細胞增多癥 大多是機體在缺氧情況下的一種代償作用的表現，如長(cháng)期高原地區生活和慢性心肺疾患時(shí)，脾臟和骨髓中的紅細胞加速釋放和生成，使血液中的紅細胞大量增加而造成紅細胞增多癥，其特點(diǎn)是紅細胞增多伴有血氧飽和度降低。
③相對性紅細胞增多癥 是血液中的血漿容量減少以后，機體發(fā)生的一種應激反應。如嚴重脫水，大量利尿等，血漿和紅細胞比例失常，紅細胞相對增多的緣故。在產(chǎn)科臨床上可因嚴重妊娠期高血壓疾病發(fā)生低血容量血癥，血濃縮，重度水腫大量使用利尿劑而引起。或因其他原因造成急性脫水。其特點(diǎn)是紅細胞數量正常或減少，血細胞比容增加，血氧飽和度正常。
紅細胞增多癥的確切診斷主要靠實(shí)驗室檢查，首先要確定是否紅細胞增多，其次是確定什么原因引起的。

主要與慢性粒細胞性白血病(CML)相鑒別PV患者常伴脾大和粒細胞升高，晚期外周血幼稚粒細胞可增多，故須與CML進(jìn)行鑒別。PV患者中性粒細胞堿性磷酸酶積分升高，Ph1染色體和bcr/abl mRNA是陰性，而慢粒正好相反。近來(lái)研究發(fā)現慢粒病人也可自發(fā)CFU-E形成，故內源性CFU-E不能用于鑒別PV和慢粒。