女孩在8歲前或于當地平均初潮年齡的2倍標準差之前出現月經(jīng)、乳腺發(fā)育、陰毛生長(cháng)等性成熟的表現。可診斷為性早熟。繼之確定為真性或假性性早熟，并尋找病因。首先要除外危害機體較重的疾病，如中樞神經(jīng)病變、卵巢、腎上腺腫瘤及其他非內分泌異常引起的陰道出血，如炎癥、異物、外傷或生殖道腫瘤等。病史采集時(shí)，要追問(wèn)是否誤服避孕藥，哺乳母親是否服用避孕藥，有無(wú)攝入含性激素的營(yíng)養食品等情況，1～2個(gè)月前有否頭部外傷史，以及有無(wú)產(chǎn)傷、抽搐、癲癇及感染等病史，是否有性早熟家族史。了解發(fā)病年齡、病程快慢和生長(cháng)情況，病程中有無(wú)頭痛或視力障礙等。
體格檢查中要特別注意：①應記錄身長(cháng)(上半身與下半身的比例)、胸圍、臂圍、體重、注意脂肪的分布、體型的狀態(tài)，記錄性征發(fā)育的分期及外生殖器發(fā)育的情況。一般用乳腺發(fā)育約相當于骨齡11歲，月經(jīng)來(lái)潮約相當于骨齡13歲來(lái)評價(jià)性腺發(fā)育情況;②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合征，甲狀腺功能減退癥、silver綜合征等所特有的體征，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，并注意有無(wú)神經(jīng)系統異常的體征。檢查皮膚時(shí)應注意皮膚色素改變，有無(wú)粉刺、毛發(fā)生長(cháng)、皮脂分泌過(guò)多，有無(wú)男性化表現等;③腹部、盆腔檢查，注意有無(wú)腹痛、腹部腫塊等。
本病需依賴(lài)詳細的病史，全面的體檢和必要的實(shí)驗室檢查及其他輔助檢查。同時(shí)需要嚴密的隨訪(fǎng)觀(guān)察，方能對其病因作出診斷。特發(fā)性性早熟只有當完全除外其他各種可以引起性早熟的疾病后方能確診，在隨訪(fǎng)過(guò)程中要特別注意早期的和進(jìn)展緩慢的亞臨床顱內腫瘤存在的可能，腦部器質(zhì)性病變所致的性早熟患兒，其內分泌改變和骨齡特征與特發(fā)性者相似，但顱腦CT、MRI、腦電圖、腦電地形圖、頭顱X線(xiàn)等特殊檢查有可能發(fā)現異常征象，在出現性征發(fā)育的前后或同時(shí)有顱內器質(zhì)性疾病的相應癥狀和體征。

性早熟早期只有乳腺發(fā)育時(shí)不易與單純性乳腺過(guò)早發(fā)育鑒別，但如果進(jìn)行嚴密的隨訪(fǎng)觀(guān)察其鑒別不難。性早熟幼女子宮及卵巢大小明顯增加，GnRH刺激后的LH/FSH常>1，而單純乳腺過(guò)早發(fā)育者子宮、卵巢大小沒(méi)有變化，且刺激后LH/TSH常<1。對腎上腺功能早現者要注意與腎上腺皮質(zhì)增生癥及產(chǎn)生雄激素的腫瘤鑒別，前者僅表現為陰毛和腋毛早現，不會(huì )有其他性征發(fā)育，而后者伴有體毛增多，身高、體重迅速增長(cháng)，骨齡提前，出現痤瘡、嗓音變粗等。
女性性早熟診斷及鑒別診斷程序見(jiàn)圖1。