患者染色體核型為正常男性型(46，XY)，性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型，大陰唇發(fā)育差，盲袋陰道，2/3的患者無(wú)子宮和輸卵管，其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如，少見(jiàn)的例子可有發(fā)育不全的沃爾夫管衍化器官。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內，睪丸組織學(xué)檢查在青春期前正常，在青春期后曲細精管縮小，精原細胞稀少，無(wú)精子發(fā)生，賴(lài)迪細胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向，成年后的發(fā)生率為4%～9%。
到了青春期，女性第二性征發(fā)育，乳房發(fā)育和正常女性相同，女性體態(tài)，陰毛和腋毛稀少，約1/3的患者完全無(wú)陰毛和腋毛生長(cháng)，陰蒂小或正常，小陰唇發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，智力正常。
血漿激素譜的特征性改變是LH和睪酮水平增高，但是這一點(diǎn)在嬰兒期不一定表現出來(lái)，到了青春期，雄激素對下丘腦-垂體反饋調節作用喪失，導致LH脈沖頻率和幅度增高，LH分泌量增加，刺激賴(lài)迪細胞合成和分泌更多的睪酮。睪丸分泌E2增多，加上睪酮和△4A在外周組織經(jīng)芳香化酶轉化為E2增多，結果是E2的血漿濃度增高，引起高雄激素條件下的女性化。FSH水平正常或輕度增高。由于E2的刺激使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睪酮在靶組織中被5α-還原酶還原為DHT減少。如果患者進(jìn)行雙側睪丸切除術(shù)，血漿LH和FSH水平會(huì )進(jìn)一步升高，說(shuō)明在雄激素抵抗的情況下，E2對促性腺激素有反饋調節作用。
青春期后患者具有女性表型，乳房發(fā)育良好，陰毛和腋毛缺如或稀少，腹股溝管內可觸及睪丸樣包塊，原發(fā)閉經(jīng)，盲袋陰道和無(wú)子宮等典型的臨床表現而染色體核型46，XY，可以確定睪丸女性化的診斷。同樣，青春期前女孩或女性嬰兒，染色體核型46，XY，大陰唇內可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。
血漿LH和睪酮水平增高，但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時(shí)需要進(jìn)行HCG興奮試驗，以揭示睪酮水平增高。

不完全型睪丸女性化應與類(lèi)固醇5α-還原酶乙缺乏癥鑒別。