甲減的嚴重程度不一，有些病人無(wú)臨床癥狀，且T3、T4水平正常，僅TSH水平升高，即亞臨床甲減;有些病人表現為一個(gè)或多個(gè)系統的功能異常;極少數病人出現黏液性水腫昏迷。
1.常見(jiàn)臨床表現
(1)皮膚：甲減患者皮膚的特征性表現是黏液性水腫，表現為面部、脛前、手、足的非凹陷性水腫。有些病人的水腫呈凹陷性。皮膚增厚、粗糙、干燥。由于真皮及表皮增厚、血流減少及有些病人存在貧血，皮膚蒼白、發(fā)涼。皮脂腺和汗腺分泌減少，加重皮膚干燥。頭發(fā)干、粗、易脆、生長(cháng)緩慢或停止。頭發(fā)、眉毛及四肢毛發(fā)脫落。指(趾)甲生長(cháng)緩慢、增厚、易脆。
(2)心血管系統：甲狀腺激素減少使心肌收縮力減弱、心率減慢、心輸出量下降、休息時(shí)外周阻力增加、血容量減少。這些血流動(dòng)力學(xué)變化使脈壓差變小，循環(huán)時(shí)間延長(cháng)，組織血供減少。皮膚血供減少使得皮膚發(fā)涼、蒼白及畏冷。
嚴重原發(fā)性甲減患者心臟擴大，心音弱，這主要是由于富含蛋白質(zhì)和氨基葡聚糖的液體滲漏到心包腔所引起的，同時(shí)心肌也是擴張的。心包積液很少達到引起心包填塞的程度。垂體性甲減患者心臟通常變小。
心絞痛少見(jiàn)，但在用甲狀腺激素治療甲減的過(guò)程中可能會(huì )出現心絞痛或原有心絞痛加重。甲減伴隨的高膽固醇血癥可能會(huì )加重冠狀動(dòng)脈粥樣硬化。
心電圖變化包括竇性心動(dòng)過(guò)緩，P-R間期延長(cháng)，P波和QRS波群低平，T波低平或倒置，偶見(jiàn)房室傳導阻滯。超聲心動(dòng)圖提示房室間隔不對稱(chēng)性肥厚和左室流出道梗阻的發(fā)生率高。黏液性水腫經(jīng)過(guò)適當治療后上述異常可以消失。
血肌酸激酶、乳酸脫氫酶水平升高，同工酶譜分析提示肌酸激酶、乳酸脫氫酶來(lái)源于心臟。
如不合并其他器質(zhì)性心臟病，用甲狀腺激素可以糾正血流動(dòng)力學(xué)，心電圖和血清酶異常，并使心臟大小恢復正常。
(3)呼吸系統：聲帶增厚引起聲嘶較常見(jiàn)。部分病人X線(xiàn)檢查發(fā)現胸腔積液，但很少達到引起呼吸困難的程度。嚴重甲減患者，由于呼吸肌發(fā)生黏液性水腫，以及低氧血癥和高碳酸血癥刺激換氣的作用受抑制，導致肺泡換氣作用減弱和二氧化碳潴留，加重黏液性水腫的發(fā)生，是極危重的一種表現。阻塞性睡眠呼吸暫停較常見(jiàn)，隨甲狀腺功能異常的糾正，睡眠呼吸暫停現象消失。
(4)消化系統：舌常肥大。食欲通常減退，但大多數病人體重增加，體重增加是由于組織中水潴留所致。胃排空延緩，腸蠕動(dòng)減弱導致惡心、嘔吐、腹脹、便秘。甲減患者很少出現腹水，但可伴隨胸腔積液、心包積液而發(fā)生腹水。甲減對腸吸收的影響很復雜，雖然對多種營(yíng)養物質(zhì)的吸收速率減慢，但由于腸蠕動(dòng)減慢，吸收時(shí)間更長(cháng)，總的吸收量可能正常或增加。偶見(jiàn)明顯吸收不良。
肝臟功能正常，但轉氨酶水平可以升高，可能是由于清除速度減慢所致。膽囊擴大，收縮遲緩。
(5)神經(jīng)系統：甲狀腺激素對中樞神經(jīng)系統的發(fā)育有重要作用，胎兒期缺乏甲狀腺激素導致大腦皮質(zhì)細胞發(fā)育不良，髓鞘形成延遲。如果甲狀腺激素缺乏未能在出生后早期得到糾正，大腦的損害將不可逆轉。成年人的甲狀腺激素缺乏對神經(jīng)系統的損害不太嚴重，臨床上表現為疲乏無(wú)力、無(wú)雄心壯志、缺乏活力、焦慮、抑郁、思維欠活躍、反應遲鈍、語(yǔ)速減慢、記憶力下降、動(dòng)作遲緩，淡漠、嗜睡常見(jiàn)，腱反射遲鈍。
(6)肌肉骨骼系統：肌肉痙攣、疼痛、發(fā)僵常見(jiàn)，氣溫低時(shí)更明顯。肌肉收縮和舒張遲緩導致動(dòng)作笨拙緩慢，腱反射遲鈍。甲狀腺激素對骨的正常生長(cháng)和成熟有重要作用，生命早期缺乏甲狀腺激素導致線(xiàn)形生長(cháng)受阻，表現為侏儒癥，且相對于軀干而言四肢不成比例的縮短，骨齡明顯落后于年齡。血漿鈣、磷水平一般正常，鈣可能略升高。嬰兒和青少年患者堿性磷酸酶常低于正常，骨密度可略增高。
(7)造血系統：由于氧的需要量減少及紅細胞生成素減少，紅細胞數量減少，約25%的甲減病人貧血，常表現為正細胞正色素性貧血。由于月經(jīng)過(guò)多及鐵吸收障礙，也可出現小細胞低色素性貧血。白細胞總數及分類(lèi)正常，血小板數量正常。
(8)泌尿系統：腎臟血流量、腎小球濾過(guò)率、腎小管重吸收和分泌功能均有所下降，尿量減少。尿素氮、肌酐多正常，尿酸可升高，可能會(huì )出現輕度蛋白尿。腎臟對水的排出減少及親水性物質(zhì)在組織中積聚導致水潴留，使總體液量增加，低鈉血癥常見(jiàn)。
(9)生殖系統：甲狀腺激素對兩性的性發(fā)育和生殖功能均有影響，青少年甲減導致青春期發(fā)育延遲，原發(fā)性甲減可導致性早熟和溢乳。伴嚴重甲減的成年女性可伴有性欲減退，不排卵。孕酮分泌不當，致子宮內膜持續增生，導致月經(jīng)過(guò)多和月經(jīng)紊亂。懷孕機會(huì )減少，易致流產(chǎn)。男性甲減患者出現性欲低下、陽(yáng)痿和精子減少。
(10)能量代謝系統：能量代謝減弱、產(chǎn)熱減少，表現為基礎代謝率降低、食欲不振、畏寒。蛋白合成和分解均減慢，分解減慢更明顯。蛋白合成減慢表現為骨骼及軟組織生長(cháng)遲緩。口服糖耐量試驗呈低平曲線(xiàn)，葡萄糖刺激的胰島素分泌反應延遲，可能是由于腸道對葡萄糖吸收減慢所致。胰島素分解減慢，對外源性胰島素的敏感性增加，原有糖尿病者患甲減后胰島素用量應減少。脂肪的合成和分解均減慢，分解減慢更明顯。原發(fā)性甲減患者血膽固醇、磷脂、三酰甘油均升高，游離脂肪酸下降。
(11)水電解質(zhì)：甲減患者總體鈉增高，而黏液性水腫危象患者表現有低鈉血癥。其原因部分是由于抗利尿激素水平升高;其次是心輸出量減少和腎血管收縮引起的腎小球濾過(guò)率的降低，造成游離水排泄障礙。
2.黏液性水腫昏迷 黏液性水腫昏迷也可稱(chēng)為甲減危象，是各種原因導致的嚴重甲減合并多系統并發(fā)癥的危重階段，雖不常見(jiàn)，但其危險性是公認的，如未能及時(shí)診斷治療，病死率可達50%以上。此種情況常發(fā)生在病程長(cháng)、且未經(jīng)適當治療的重型甲減患者，可因寒冷、感染、手術(shù)、麻醉劑或鎮靜藥使用不當而引起。黏液性水腫昏迷的發(fā)病年齡可從10歲到90歲，絕大多數發(fā)生在61～70歲之間，以老年患者居多。90%的患者昏迷發(fā)生在寒冷季節，這可能是由于與年齡相關(guān)的對溫度的適應調節能力降低和甲減導致的產(chǎn)熱量不足所致。
患者表現為昏迷，或先嗜睡，短時(shí)間內逐漸發(fā)展為昏迷。前驅癥狀主要有對寒冷不能耐受及疲乏。通常發(fā)病前數月已感疲乏及嗜睡。本病常有典型的甲減表現，約1/3的患者有心臟增大或心包積液、極度心動(dòng)過(guò)緩、心音低鈍，可有心律不齊。部分病人有胸腔積液。
低體溫黏液性水腫昏迷的標志和特點(diǎn)，體溫不升(35℃以下)，部分患者體溫低至27℃以下。這樣低的體溫常提示已達疾病末期，難以恢復。患者呼吸淺慢，嚴重者可發(fā)生呼吸衰竭，出現低氧血癥和高碳酸血癥。心動(dòng)過(guò)緩，血壓降低，四肢肌肉松弛，反射消失。有些患者有精神障礙，如幻覺(jué)、妄想及定向障礙等。腸道癥狀除常見(jiàn)的便秘、腹脹外，可發(fā)生麻痹性腸梗阻及腹水。病情嚴重的患者發(fā)生休克及心腎功能衰竭，如診斷、搶救不及時(shí)，常危及生命。
3.亞臨床甲減 此種患者既無(wú)明顯甲減的癥狀，也缺少典型甲減的體征，血中的甲狀腺激素也在正常范圍，僅血中的TSH高于正常(>4.0μU/L)。
自發(fā)性亞臨床甲減在人群中是比較普遍的，在世界范圍內亞臨床甲減的患病率為1%～10%不等，最高發(fā)的年齡和性別特點(diǎn)是大于60歲的女性，在某些報道中患病率接近20%，攝碘多的人較易患病。根據血清中可否檢測到甲狀腺抗體〔TPO-Ah和(或)Tg-Ah〕將病人分為兩個(gè)亞型。亞臨床甲減伴有甲狀腺抗體陽(yáng)性者發(fā)生明顯甲減的危險性增加。每年有5%～10%的患者從亞臨床甲減狀態(tài)發(fā)展成明顯的甲狀腺功能減退。甲狀腺抗體陽(yáng)性的病人可能是由自身免疫性甲狀腺炎引起的。常見(jiàn)血清TSH升高而甲狀腺抗體陰性的情況，其發(fā)生機制目前尚不清楚，這些患者可能患有以T-細胞應答占優(yōu)勢的不同亞型的自身免疫性疾病。此亞型發(fā)展成明顯的甲減的危險性較低一些(每年大約2%左右)。
由于絕大多數亞臨床甲減患者癥狀很少或者根本沒(méi)有癥狀，因此臨床上此類(lèi)人群常被漏診或不易被診斷。
4.老年甲減 老年甲減的許多癥狀容易和衰老的表現相混淆。如怕冷、便秘、反應遲鈍、皮膚干枯等。
5.典型的臨床表現、體征和實(shí)驗室檢查。
6.血清TSH增高，血清TT3、TT4、FT3和FT4均可減低，但以FT4為主。
7.血清甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體(TPO-Ab)、甲狀腺球蛋白抗體(TG-Ab)強陽(yáng)性提示為自身免疫性甲狀腺疾病，如慢性淋巴細胞性甲狀腺炎(又稱(chēng)橋本病)和原發(fā)性萎縮性甲狀腺炎。
8.甲狀腺131I攝取率降低。

甲減診斷并不困難，臨床上需要和下列一些情況鑒別。
1.甲狀腺功能正常的病態(tài)綜合征 (normal thyroid sick syndrome) 一些急性或慢性非甲狀腺疾病會(huì )通過(guò)不同的途徑來(lái)影響甲狀腺激素的生成或代謝，臨床表現代謝低減和交感神經(jīng)反應低下，如怕冷、乏力、水腫、食欲不振、便秘等表現，測定血清T3和(或)T4低下，容易誤診為甲減。單純T3低下稱(chēng)為低T3綜合征，嚴重者還可以表現T4低下，稱(chēng)為低T4綜合征。
當機體嚴重消瘦、長(cháng)期饑餓、慢性疾病和嚴重感染、心肌梗死等疾病，體內5'脫碘酶活性下降，而5-脫碘酶活性上升，使體內T4向T3轉化減少，向rT3轉化增多，甲狀腺激素測定發(fā)現為T(mén)4、T3下降，但TSH不升高，其中T3下降更為明顯，當原發(fā)疾病治愈后，T4、T3恢復正常，這與一般臨床上常見(jiàn)的原發(fā)性甲減不同，后者TSH是升高的。急性心肌梗死時(shí)，T3在3～4天內下降50%。但TSH不升高，當原發(fā)疾病治愈后，T3恢復正常。鑒別低T3綜合征或低T4綜合征十分重要，因為它們的血清T3、T4下降是一種機體的保護性措施，人為的加服甲狀腺激素制劑以提高機體的代謝率，必然會(huì )加劇原發(fā)疾病的病情。
2.慢性腎炎 甲減病人因水鈉潴留表現為皮膚蒼白、水腫、貧血、高血壓和血膽固醇升高，有些病人還伴有尿蛋白陽(yáng)性，所以常常被認為是腎病，而得不到正確的診斷和治療。腎炎慢性腎功能不全的病人，常常會(huì )表現甲狀腺激素測定異常，主要是血清T3下降，這是機體降低代謝率的保護性反應。腎炎水腫多半是可凹性，甲減水腫多半為非可凹性。甲減和腎炎都有漿膜腔滲液，但甲減的血漿蛋白正常，而腎炎的血漿蛋白是低的。甲減病人除了水腫外常伴有怕冷、食欲低下、皮膚粗糙、心率慢、便秘等代謝低下的表現，而腎炎蛋白尿明顯。臨床上只要考慮到甲減，實(shí)驗室檢查不難鑒別診斷。
3.貧血 約有25%～30%的甲減患者表現貧血，貧血原因是多種的，甲減病人多見(jiàn)于女性，常伴月經(jīng)量多、經(jīng)期長(cháng)，導致失血過(guò)多，同時(shí)食欲減低、營(yíng)養不足和胃酸缺乏更加重了貧血。而貧血在中年婦女又十分常見(jiàn)，不被引起重視，貧血患者常常同時(shí)伴有怕冷、食欲不振、乏力等癥狀，所以不少甲減常被長(cháng)期誤診為貧血，而得不到準確的診斷和治療。原發(fā)甲減的甲狀腺激素是低下的，TSH是升高的，鑒別診斷并不困難。原發(fā)甲減貧血中有5%～10%患者因葉酸缺乏表現大細胞貧血，在鐵劑治療效果不好時(shí)，應考慮大細胞貧血的可能。
4.漿膜腔積液 甲減發(fā)生漿膜腔積液的原因是由于淋巴回流緩慢、毛細血管通透性增加、漿膜腔黏蛋白和黏多糖親水性、TSH刺激漿膜腔中腺苷酸環(huán)化酶活性，從而使透明質(zhì)酸酶分泌增多，引起腹水、心包積液、胸腔積液和關(guān)節腔積液。漿膜腔積液可以單獨出現，也可兩個(gè)或多個(gè)出現。甲減發(fā)生漿膜腔積液常常被誤診為結核、惡性腫瘤、尿毒癥、心包炎和結締組織病等。甲減的漿膜腔積液中蛋白含量高，細胞計數低，膽固醇含量和免疫球蛋白含量高，對利尿藥治療不敏感。凡遇有不明原因的漿膜腔積液病人，均應測定甲狀腺激素，除外甲減的可能性。
5.特發(fā)性水腫 甲減病人的成纖維細胞分泌透明質(zhì)酸和黏多糖，具有親水性，阻塞淋巴管，引起黏液性水腫，多數表現為非可凹性水腫，病人常常因癥狀不特異，長(cháng)期查不出原因，被誤診為特發(fā)性水腫。對TSH刺激效應更強，尤其在一些流產(chǎn)和分娩后的婦女，測定甲狀腺功能就不難將垂體瘤和甲減相鑒別。有時(shí)甲減病人由于手足腫脹、唇厚舌大，聲音嘶啞、手足增大，又有蝶鞍增大，會(huì )被誤診為垂體生長(cháng)激素分泌瘤，但甲減病人血清生長(cháng)激素水平正常。甲減病人怕冷、便秘、心率緩慢等癥狀是與肢端肥大癥不同的，激素測定可以進(jìn)行鑒別診斷。
6.垂體瘤 長(cháng)期甲減病人，尤其是兒童患者，垂體可以表現增大，有時(shí)會(huì )被誤診為垂體瘤;原發(fā)甲減長(cháng)期血T4下降，垂體TSH細胞增生肥大，致蝶鞍增大，一些女性病人由于月經(jīng)紊亂和泌乳，實(shí)驗室檢查發(fā)現催乳素輕度升高，被誤診為垂體催乳素分泌瘤。甲減患者由于TRH升高，TRH刺激催乳素(PRL)效應比對TSH刺激效應更強，尤其在一些流產(chǎn)和分娩后的婦女，測定甲狀腺功能就不難將垂體瘤和甲減相鑒別。有時(shí)甲減病人由于手足腫脹、唇厚舌大，聲音嘶啞、手足增大，又有蝶鞍增大，會(huì )被誤診為垂體生長(cháng)激素分泌瘤，但甲減病人血清生長(cháng)激素水平正常。甲減病人怕冷、便秘、心率緩慢等癥狀是與肢端肥大癥不同的，激素測定可以進(jìn)行鑒別診斷。
7.抑郁癥 甲減病人發(fā)生在老年人中較多，隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，甲減的患病率也隨之上升，老年病人癥狀不特異，病程進(jìn)展緩慢，不容易被發(fā)現，怕冷、遲鈍、食欲不振、情緒低落、睡眠不好和抑郁等癥狀，被診斷為老年性抑郁癥。對抑郁癥表現的老人要考慮甲減的可能性，甲減患者單純抗憂(yōu)郁治療不能取得滿(mǎn)意的療效。