患者多體質(zhì)虛弱，免疫功能下降或患有其他慢性疾病。常發(fā)生尿路感染，尿培養(yǎng)最常見的是大腸埃希桿菌，其次為變形桿菌、克雷白桿菌和混合感染。腎臟軟斑癥常表現(xiàn)發(fā)熱、腰痛和腰部腫塊，膀胱軟斑癥可有膀胱刺激癥狀和血尿，膀胱鏡可見病變多分布在兩側壁，為散在或群集的淺黃色或灰黃色至褐色柔軟天鵝絨樣或輕度隆起的斑塊，大小為0.1～0.3 cm，表面一般被未損害黏膜所覆蓋，也可有淺表潰瘍，病變進一步發(fā)展，成霉變、僵硬，形成廣基腫塊。輸尿管受累可致狹窄，引起腎功能損害甚至無功能。腎實質(zhì)軟斑癥少有擴散到腎周圍間隙，但可并發(fā)腎靜脈和下腔靜腔血栓。睪丸受累時可出現(xiàn)睪丸附睪炎，前列腺軟斑癥罕見，一旦發(fā)生，易與前列腺癌混淆。
除病史中有尿路感染外，主要根據(jù)尿液顯微鏡檢查發(fā)現(xiàn)典型的Michaelis-Gutmann小體組織細胞。

鑒別尿路軟斑癥與泌尿系感染和腫瘤，主要根據(jù)尿液中或活體組織中找到典型的尿路軟斑組織細胞。