先天性睪丸發(fā)育不全別名：克蘭費爾特綜合征

先天性睪丸發(fā)育不全患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3cm，質(zhì)地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘?。
一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。

本病常需與低促性腺激素性性腺功能減退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鑒別。后者睪丸小而軟，外生殖器及第二性征發(fā)育較差，男性乳房發(fā)育較少見，身材亦較高，上下肢均過長，血漿促性腺激素減低，血清T明顯降低，曲細精管和Leydig細胞均有明顯異常，染色體核型正常。根據(jù)這些不同的特點可與本病相鑒別。