目前診斷為孤獨癥的多數患兒的損害都沒(méi)有早期報道的那樣嚴重，但其癥狀的涵蓋面卻非常廣泛，包括情感、認知、社交、交流、自主性神經(jīng)功能、整合功能及適應行為等多方面。DSM-Ⅳ特別強調其社交及交流功能的損害。
孤獨癥病情的輕重差異很大，Kanner(1943)當年描述的發(fā)病于嬰兒早期的孤獨癥是很?chē)乐氐牟±喾N心理功能均有損害，但一般沒(méi)有妄想、幻覺(jué)及聯(lián)想散漫癥狀，所以很難與精神分裂癥掛鉤。輕的孤獨癥其社交功能、交流功能以及行為的異常都可以很輕，很難診斷為病，更像一個(gè)性格問(wèn)題。
孤獨癥患者與別人的親密度都較差，對人情溫暖通常表現冷漠，對別人的痛苦不表同情，對別人的歡樂(lè )也不去共享，即使自己遭到打擊，也不會(huì )去尋求別人的同情(例如患兒摔痛了也不去找大人訴述)。對言語(yǔ)或非言語(yǔ)表達的理解能力較差，這也是不能領(lǐng)會(huì )別人感情的原因之一。患兒本身的表達能力也較差，常有模仿言語(yǔ)、代名詞用錯(把自己稱(chēng)為“他”)，或以某一詞匯表達只有他自己懂的意義。言語(yǔ)發(fā)育多遲滯甚至不發(fā)育，在語(yǔ)音、語(yǔ)法、語(yǔ)義3個(gè)方面，語(yǔ)義的發(fā)育更差。想象力和象征能力也可有明顯損害。但儀式動(dòng)作、刻板行為、自尋刺激、自我傷殘、奇怪行為等卻常見(jiàn)。有時(shí)對某人、某物、某一擺設形式有特殊的依戀，不許別人去動(dòng)。孤獨癥患兒情感反應一般膚淺，但有時(shí)也可反應過(guò)分，特別是動(dòng)了他不許動(dòng)的東西時(shí)。患者的認知障礙包括抽象能力、概念銜接及整合能力的損害。還可以有嗅覺(jué)、味覺(jué)、觸覺(jué)的異常，以及視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)加工能力的發(fā)育不全。
多數患者智力都較差，但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂(lè )、繪畫(huà)、算術(shù)、日期計算等能力)。言語(yǔ)表達及社交技巧都是差的。
孤獨癥一般在生后或嬰兒早期即有癥狀，但家長(cháng)卻常不能及時(shí)發(fā)現而及時(shí)就診。一般而言，其病程多朝好轉的方向發(fā)展，但其好轉的速度很不規則，時(shí)快時(shí)慢，難以預測。有時(shí)亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暫時(shí)因素而惡化。
及時(shí)給予教育訓練對改善其癥狀有重要意義，輕癥者經(jīng)這類(lèi)處理后可以接近正常。有些患者的某些特殊能力提高很快，其他能力則提高很少或沒(méi)有提高。
孤獨癥患兒到成人后，其癥狀仍繼續緩慢改善，但仔細檢查總可發(fā)現一些殘留癥狀。總的說(shuō)來(lái)，約有2%～15%的患者的認識及適應功能可接近常人。但某些強迫癥狀、刻板動(dòng)作、口吃等成年后仍常繼續存在，仍較孤獨不愿與人接觸。言語(yǔ)理解及表達能力常接近正常。成年患者有的可以自立，但一般都不結婚。
1.典型癥狀
(1)社會(huì )交往障礙：大部分孤獨癥患兒嬰幼兒期即表現出對人缺乏興趣，與別人無(wú)目光對視，表情貧乏，被擁抱時(shí)無(wú)相應期待被抱的姿勢和表情，甚至予以拒絕，呼喚他們的名字，常常無(wú)反應。6～7個(gè)月時(shí)還分不清親疏關(guān)系，不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系，不喜歡與同伴一起玩耍，沒(méi)有去觀(guān)看游戲的興趣或去參與的愿望，不會(huì )游戲方法和規則。即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會(huì )主動(dòng)接觸別人，不會(huì )全身心地投入到集體活動(dòng)之中。
(2)語(yǔ)言交流障礙：患者語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，也有些病兒2～3歲前語(yǔ)言功能出現以后，又逐漸減少甚至完全喪失，這些伴有語(yǔ)言倒退的孤獨癥兒童早期語(yǔ)言發(fā)育相對較好，但病后語(yǔ)言損害較重，提示可能有特殊的生物學(xué)病因。患者很少甚至完全不會(huì )使用語(yǔ)言進(jìn)行正常的人際交流，常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。身體語(yǔ)言，如點(diǎn)頭、搖頭、手勢、面部表情的變化明顯比正常同齡兒童少。病兒往往不會(huì )主動(dòng)與人交談，不會(huì )維持或提出話(huà)題，或者只會(huì )反復糾纏同一話(huà)題，而對別人的反應毫不在意。他們常不會(huì )使用代詞或錯用代詞。有些患兒則表現為自言自語(yǔ)或哼哼唧唧，自得其樂(lè )。講出的話(huà)怪聲怪氣，語(yǔ)言單調平淡，缺乏抑揚頓挫和感情。此外，還可能有模仿語(yǔ)言或刻板重復語(yǔ)言，例如模仿別人剛說(shuō)過(guò)的話(huà)或幾天前從電視里聽(tīng)到的幾句話(huà)等。
(3)興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對于正常兒童所熱衷的活動(dòng)、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如非常尖銳的物體、廢瓶蓋、破木塊，或觀(guān)察快速轉動(dòng)著(zhù)的電風(fēng)扇等，常可持續數十分鐘甚至幾個(gè)小時(shí)而沒(méi)有厭倦感。且對這些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可經(jīng)久不厭。有些患兒不可克制地用手指反復觸摸或放鼻前反復嗅聞每一樣東西，或常反復不停地拍手、捶胸、轉圈、用舌舔墻壁、跺腳等。他們常固執地要求生活環(huán)境、日常活動(dòng)程序不變，如每天必須吃同樣的飯菜，使用相同的便器，長(cháng)年穿同一件衣服，外出時(shí)要走相同的路線(xiàn)等。若這些活動(dòng)被制止或行為模式被改變，患者會(huì )表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。
2.智能及感知覺(jué)障礙 孤獨癥病兒的智能約有50%處于中度和重度低下水平(IQ<49)，約25%為輕度低下水平(IQ為50～70)，還有25%可保持正常。病兒具有特征性智力損害模式，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商相對高于言語(yǔ)性智商，運用機械記憶和空間視覺(jué)能力來(lái)完成的題目所得成績(jì)較好，而依靠把握意義的能力來(lái)完成的題目所得成績(jì)相對較差。由于代償作用，某些患者的機械記憶、空間視覺(jué)能力發(fā)育良好，例如某些孤獨癥患者對音樂(lè )、計算、推算日期和背誦等方面呈現特異功能，即所謂的“白癡天才”，他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應水平。
患者對痛覺(jué)的感受遲鈍，有時(shí)對很強烈的聲音刺激也顯得非常遲鈍，但對某些特定的聲音卻很敏感，常常一聽(tīng)到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或腳接觸到沙子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類(lèi)物品，喜歡觀(guān)看發(fā)光的或旋轉的物體，經(jīng)常用舌去舔某些物品。
3.非特異癥狀 多數患者合并注意缺陷、多動(dòng)障礙和發(fā)育協(xié)調障礙。約20%患者有抽動(dòng)癥狀。12%～20%患者出現癲癇發(fā)作，以大發(fā)作類(lèi)型居多，低智能型患者發(fā)生率較高。約1/3患者有腦電圖異常。常可見(jiàn)到孤獨癥患者同時(shí)伴有偏食、拒食、反芻及異食等進(jìn)食問(wèn)題或睡眠障礙。語(yǔ)言能力較好、智商較高、年齡較長(cháng)的患者常伴有強迫癥狀。自傷、沖動(dòng)、攻擊、破壞、違拗等行為也常見(jiàn)，還可有恐懼、緊張情緒，甚至驚恐發(fā)作。少數有性自慰及拔毛發(fā)行為等。
1.診斷程序
(1)病史：詳細和全面的病史包括母孕期和圍生期各種危險因素和并發(fā)癥，嬰幼兒的發(fā)育特征，父母及同胞中有無(wú)孤獨癥和認知障礙患者等。
(2)精神檢查：主要依靠會(huì )談和行為直接觀(guān)察法，檢查其智力水平(特別是非語(yǔ)言IQ)、語(yǔ)言接受和表達能力、適應能力和交往技能、與周?chē)?主要是父母)建立感情關(guān)系(如眼對視)的能力，及觀(guān)察行為特征等。
(3)體格檢查：患兒常并存體格發(fā)育缺陷和一些先天性發(fā)育障礙。如先天愚型、結節性硬化、苯丙酮尿癥等，并有較多的神經(jīng)系統軟體征。
(4)實(shí)驗室和物理檢查：遺傳學(xué)篩查(染色體分析和遺傳咨詢(xún))、心理測驗、腦電圖、聽(tīng)覺(jué)測定、頭顱CT或MRI、誘發(fā)電位等，根據病史和神經(jīng)精神檢查確定是否需要。
2.量表 是一種有用的診斷輔助工具。現介紹3種使用較廣的量表。
(1)孤獨癥行為評定量表(autism behavior check list，簡(jiǎn)稱(chēng)ABC量表)：此量表列出孤獨癥行為表現57項，包括語(yǔ)言、運動(dòng)、行為、交往和感知5個(gè)因素。每項按1～4級評分，全量表總分為158分。原作者提出篩查界限分為53分，而診斷分為67分以上。楊曉玲等(1993)對門(mén)診就診的孤獨癥兒童60名進(jìn)行ABC量表試測，研究表明以31分為界限分作篩查時(shí)較為合適，而總分≥50分時(shí)靈敏度為0.97，≥62分時(shí)靈敏度為0.95，即漏篩率極低而特異性仍為1，可作診斷參考用。
(2)兒童期孤獨癥評定量表(childhood autism rating scale，簡(jiǎn)稱(chēng)CARS)：CARS是用于評定學(xué)齡前兒童的，共有15個(gè)分測驗，每個(gè)分測驗的評分是從1(屬于這年齡的正常范圍)～4(嚴重異常)。
(3)孤獨癥診斷訪(fǎng)談量表(修訂版)(ADI-R)：該量表包括3個(gè)診斷核心部分：社會(huì )交互作用方面(16項)質(zhì)的缺陷，語(yǔ)言及交流方面(13項)的異常，刻板、局限、重復的興趣與行為(8項)。另有判斷起病年齡(5項)及非診斷記分(8項)兩部分;還有6個(gè)涉及孤獨癥患兒的一些特殊能力或天賦(諸如記憶、音樂(lè )、繪畫(huà)、閱讀等)的項目。一般按0～3分4級評分。ADI-R目前被認為是診斷效度較好、信度較高的診斷訪(fǎng)談工具，適合于臨床應用。
3.診斷標準 根據CCMD-3的診斷標準，本病通常起病于3歲以?xún)龋谙铝?1)、(2)、(3)項中，至少有7條癥狀符合，其中(1)項中至少有2條，(2)、(3)項中至少各有1條癥狀符合。
(1)人際交往存在質(zhì)的損害：
①對集體游戲缺乏興趣，孤獨，不能對集體的歡樂(lè )產(chǎn)生共鳴。
②缺乏與他人進(jìn)行交往的技巧，不能以適合其智齡的方式與同齡人建立伙伴關(guān)系，如僅以拉人、推人、摟抱作為與同伴交往的方式。
③自?shī)首詷?lè )，與周?chē)h(huán)境缺少交往，缺乏相應的觀(guān)察和應有的情感反應(包括對父母的存在與否亦無(wú)相應反應)。
④不會(huì )恰當地運用眼對眼的注視以及用面部表情，手勢、姿勢與他人交流。
⑤不會(huì )做扮演性游戲和模仿社會(huì )的游戲(如不會(huì )玩過(guò)家家等)。
⑥當身體不適或不愉快時(shí)，不會(huì )尋求同情和安慰;對別人的身體不適或不愉快也不會(huì )表示關(guān)心和安慰。
(2)言語(yǔ)交流存在質(zhì)的損害，主要為語(yǔ)言運用功能的損害：
①口語(yǔ)發(fā)育延遲或不會(huì )使用語(yǔ)言表達，也不會(huì )用手勢、模仿等與他人溝通。
②語(yǔ)言理解能力明顯受損，常聽(tīng)不懂指令，不會(huì )表達自己的需要和痛苦，很少提問(wèn)，對別人的話(huà)也缺乏反應。
③學(xué)習語(yǔ)言有困難，但常有無(wú)意義的模仿言語(yǔ)或反響式言語(yǔ)，應用代詞混亂。
④經(jīng)常重復使用與環(huán)境無(wú)關(guān)的言詞或不時(shí)發(fā)出怪聲。
⑤有言語(yǔ)能力的患兒，不能主動(dòng)與人交談，維持交談困難，應對簡(jiǎn)單。
⑥言語(yǔ)的聲調、重音、速度、節奏等方面異常，如說(shuō)話(huà)缺乏抑、揚、頓、挫，言語(yǔ)刻板。
(3)興趣狹窄和活動(dòng)刻板、重復，堅持環(huán)境和生活方式不變：
①興趣局限，常專(zhuān)注于某種或多種模式，如旋轉的電扇、固定的樂(lè )曲、廣告詞、天氣預報等。
②活動(dòng)過(guò)度，來(lái)回踱步、奔跑、轉圈等。
③拒絕改變刻板重復的動(dòng)作或姿勢，否則會(huì )出現明顯的煩躁和不安。
④過(guò)分依戀某些氣味、物品或玩具的一部分，如特殊的氣味、一張紙片、光滑的衣料、汽車(chē)玩具的輪子等，并從中得到滿(mǎn)足。
⑤強迫性地固著(zhù)于特殊而無(wú)用的常規或儀式性動(dòng)作或活動(dòng)。
4.診斷要點(diǎn)
(1)通常起病于30個(gè)月以?xún)取?br /> (2)社會(huì )交往障礙：至少具備下列中2項：
①極度孤獨，明顯缺乏社會(huì )情緒反應，不能與父母親或別人產(chǎn)生正常的情感交流。
②不能用注視、表情、姿勢或手勢進(jìn)行交往。
③不能與其他兒童建立伙伴關(guān)系。
④對集體游戲缺乏興趣，不能對集體的歡樂(lè )產(chǎn)生共鳴。
⑤遇到疾病和挫折時(shí)，不會(huì )尋求支持和安慰，當別人遇到挫折時(shí)，也不會(huì )主動(dòng)給予支持或安慰。
(3)言語(yǔ)障礙：至少具備下列2項：
①言語(yǔ)發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會(huì )牙牙學(xué)語(yǔ)，可有以手勢或其他形式來(lái)代替言語(yǔ)交流的傾向。
②刻板重復與環(huán)境或正在進(jìn)行的活動(dòng)無(wú)明顯聯(lián)系的詞語(yǔ)。
③言語(yǔ)的聲調、速度、節律、重音等方面異常。
④言語(yǔ)的理解能力明顯受損害。
⑤2歲以前言語(yǔ)功能發(fā)育正常，但2歲后出現障礙，甚至完全不會(huì )說(shuō)話(huà)。
(4)興趣和活動(dòng)異常：至少具備下列中1項：
①興趣刻板、狹窄(例如專(zhuān)注廣告、日期、氣象報告等)。
②對某種東西特別依戀。
③強迫進(jìn)行某種特殊的儀式性行為。
④刻板重復的動(dòng)作和姿勢。
⑤對某些東西(例如玩具)的非主要部分特別感興趣(例如對它們的氣味、表面感覺(jué)、產(chǎn)生的噪音等)。
⑥對個(gè)人的生活環(huán)境不愿或拒絕作任何變動(dòng)。
(5)智力障礙：約有25%的患兒智力可下降至輕度智力低下，另有50%的患兒屬中、重度智力低下。
(6)排除精神發(fā)育遲滯、兒童多動(dòng)癥、兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。

1.精神發(fā)育遲滯 突出表現為智力較同齡兒童明顯低下，并伴有社會(huì )適應缺陷，但無(wú)異常的社會(huì )關(guān)系、人際交往、明顯的興趣狹窄及刻板重復動(dòng)作等障礙。若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當的突出語(yǔ)言發(fā)育問(wèn)題、明顯的社會(huì )交往問(wèn)題，則應診斷為伴有精神發(fā)育遲滯的孤獨癥。孤獨癥的認知障礙和精神發(fā)育遲滯的區別在于：孤獨癥智力的各方面發(fā)展不平衡，精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測驗各分量表得分都普遍性低下。ABC量表可用于兩種病的鑒別。
2.精神分裂癥 一般學(xué)齡前發(fā)育正常，起病年齡多在學(xué)齡期以后，主要表現為幻覺(jué)、妄想及思維破裂等精神分裂癥核心癥狀，語(yǔ)言和智力發(fā)育正常，抗精神病藥物可以明顯改善臨床癥狀。孤獨癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出發(fā)育遲滯，以語(yǔ)言、社會(huì )交往、智能等方面發(fā)育問(wèn)題為主要臨床表現，藥物治療對這些癥狀效果不明顯。
3.注意缺陷與多動(dòng)障礙(ADHD) 具有活動(dòng)過(guò)多、注意缺陷、沖動(dòng)行為，且常有學(xué)習困難和品行障礙。孤獨癥兒童雖常有活動(dòng)過(guò)多和注意力渙散，但突出的是具有社會(huì )交往困難等特征。
4.選擇性緘默癥 病兒講話(huà)有明顯的選擇性，在社交場(chǎng)合拒絕講話(huà)，但能理解別人的話(huà)，常伴有社交焦慮、退縮、敏感或抵抗，而在家與家人可正常交談。孤獨癥病兒在所有場(chǎng)合均有語(yǔ)言異常特征，在行為形式上與選擇性緘默癥明顯不同。
5.感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙 這是一種特定的發(fā)育障礙，病兒對語(yǔ)言的理解力低于其智齡所應有的水平，幾乎所有病兒的語(yǔ)言表達都受損害，這類(lèi)病兒在5歲以前，可有某些孤獨癥行為表現，如社會(huì )交往障礙，但缺乏孤獨癥兒童特有的感覺(jué)過(guò)敏或麻木的感知障礙。這類(lèi)言語(yǔ)障礙病兒能利用手勢和表情與人交往，且有想象性游戲活動(dòng)，而這些能力孤獨癥兒童是缺乏的。對高功能孤獨癥可應用神經(jīng)生理定量測定與該病鑒別。