言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙是指在發(fā)育早期就有正常語(yǔ)言獲得方式的紊亂，表現為發(fā)音、語(yǔ)言理解或語(yǔ)言表達能力發(fā)育的延遲和異常。這種異常影響學(xué)習、職業(yè)和社交功能。這些情況并非因神經(jīng)或言語(yǔ)機制的異常、感覺(jué)缺損、精神發(fā)育遲滯或周?chē)h(huán)境因素所致。該發(fā)育障礙發(fā)生于兒童發(fā)育早期，不能直接歸咎于神經(jīng)或言語(yǔ)機制的異常、感覺(jué)缺損、精神發(fā)育遲滯、廣泛性發(fā)育障礙或環(huán)境因素。患兒在某些非常熟悉的場(chǎng)合雖能較好地交流或理解，但不論在何種場(chǎng)合，都表現語(yǔ)言能力有損害。
1.語(yǔ)言發(fā)育障礙
(1)表達性語(yǔ)言障礙：是一種特定語(yǔ)言發(fā)育障礙，患兒表達性口語(yǔ)應用能力顯著(zhù)低于其智齡的應有水平，但言語(yǔ)理解力在正常范圍內。其發(fā)生率學(xué)齡兒童約為3%～10%，男孩比女孩多2～3倍。有發(fā)育性口齒不清或其他發(fā)育障礙家族史者，發(fā)生率較高。該病可能與腦損傷、腦發(fā)育中若干問(wèn)題或遺傳因素有關(guān)，但迄今證據都不足。臨床表現如下：
①2歲時(shí)不會(huì )說(shuō)單詞，3歲時(shí)不會(huì )講2個(gè)單詞或短語(yǔ)。
②3歲后表現為詞匯量擴展受限，重復、過(guò)多地使用少量常用詞，難以選用適當的詞與詞替換，講話(huà)過(guò)短，句子結構幼稚，句法錯誤，錯用或不會(huì )用介詞、代詞、動(dòng)詞及名詞，句子不通順等。
③口語(yǔ)缺陷常伴有詞音形成延遲或異常。
④表達性語(yǔ)言發(fā)育遲緩超出了患兒智齡的正常變異范圍，而感受性言語(yǔ)技能仍在正常范圍以?xún)取７钦Z(yǔ)言性表達(如表情、手勢)和內部言語(yǔ)的應用相對完整，不講話(huà)時(shí)社交能力也相對無(wú)損。
⑤患兒常伴發(fā)情緒失調，行為紊亂，多動(dòng)，注意力不集中，與同伴關(guān)系不好，在學(xué)齡期尤為突出。
⑥少數患兒伴有輕度耳聾，但其嚴重程度不足以發(fā)生言語(yǔ)遲緩。
⑦可能有表達性語(yǔ)言障礙的家族史。
(2)感受性語(yǔ)言障礙：是一種特定語(yǔ)言發(fā)育障礙，患兒對言語(yǔ)的理解低于其智齡所應有的水平，幾乎所有患兒的語(yǔ)言表達都顯著(zhù)受損，也常見(jiàn)語(yǔ)音發(fā)育異常。學(xué)齡兒童中的發(fā)生率約為3%～10%，男孩比女孩多2～3倍。該病病因不明，早年認為與感知功能障礙、腦損傷及遺傳因素有關(guān)，但都無(wú)明確的理論或證據支持。也有研究認為，可能發(fā)生在聽(tīng)力辨別受損的基礎上，多數兒童對環(huán)境中聲音的反應好于交談聲音。臨床表現如下：
①1周歲時(shí)對熟悉的名稱(chēng)無(wú)反應，到1歲半時(shí)不能識別幾種常見(jiàn)的物品，或到2歲時(shí)仍不能聽(tīng)從簡(jiǎn)單的日常指令。
②語(yǔ)言理解障礙，2歲以后仍不能理解語(yǔ)法結構，不了解別人的語(yǔ)調和手勢等意義，其嚴重程度超過(guò)同齡兒童的正常變異范圍，并伴有語(yǔ)言表達能力和發(fā)音的異常。
③多數患兒對真實(shí)聲音有部分聽(tīng)力缺損，缺乏辨別聲音方位及來(lái)源的能力，但失聰程度不足以引起當前程度的語(yǔ)言受損。
④此類(lèi)患兒多伴發(fā)社交-情緒-行為紊亂，以多動(dòng)、注意力不集中、社交不良、焦慮、敏感或過(guò)分羞怯為多。
⑤社交發(fā)育延遲，興趣明顯受限。
⑥預后比表達性語(yǔ)言障礙差。具有聽(tīng)覺(jué)障礙者和感覺(jué)綜合分析有困難的重癥病人，預后多較差。
(3)伴發(fā)癲癇的獲得性失語(yǔ)(Landau-Kleffner綜合征)：主要表現為理解性失語(yǔ)。是指患兒在病前語(yǔ)言功能發(fā)育正常，病后喪失了感受性和表達性語(yǔ)言功能，因此本綜合征又稱(chēng)為“伴發(fā)癲癇的獲得性失語(yǔ)”。在一開(kāi)始出現言語(yǔ)喪失的前后2年中，出現累及一側或雙側顳葉的陣發(fā)性腦電圖異常或癲癇發(fā)作，而非語(yǔ)言智力和聽(tīng)力正常。本病原因不明，但臨床特征提示有可能是腦炎所致。其特征為：
①典型病例起病于3～7歲，但也可起病更早或更晚。
②多突然起病，病前言語(yǔ)功能發(fā)育正常，失語(yǔ)癥狀的出現及進(jìn)展迅速，語(yǔ)言技能多在數天或數周內即告喪失。通常不超過(guò)6個(gè)月。
③抽搐與語(yǔ)言喪失在發(fā)生時(shí)間順序上變異很大，二者發(fā)生間隔可為數月到2年。
④最具特征性的是感受性語(yǔ)言嚴重受損，聽(tīng)覺(jué)性理解困難常為首發(fā)癥狀。
⑤有些患兒變得緘默不語(yǔ)，有些則只能發(fā)出無(wú)法理解的聲音，也有一些表現為較輕的講話(huà)不流利和表達不清并伴有發(fā)音障礙。
⑥在語(yǔ)言開(kāi)始喪失后的數月內，行為和情緒紊亂很常見(jiàn)，但當患兒能重新運用某種交流方式以后，這種情況會(huì )趨于改善。
⑦本癥病因未明，有可能是一種腦炎。主要是對癥治療。約2/3患兒遺留輕重不等的感受性語(yǔ)言缺陷，大約1/3完全恢復。
2.言語(yǔ)發(fā)育障礙
(1)特定言語(yǔ)構音障礙：是一種特定言語(yǔ)發(fā)育障礙，患兒運用語(yǔ)言的能力低于其智齡的應有水平，但言語(yǔ)技能正常。特定言語(yǔ)構音障礙在言語(yǔ)障礙患兒中占很大比重，然而病因尚不明了。
獲得語(yǔ)音的年齡以及不同語(yǔ)音的獲得順序存在著(zhù)明顯的個(gè)體差異。正常發(fā)育兒童在4歲時(shí)常有發(fā)音錯誤，到6歲時(shí)能學(xué)會(huì )大多數語(yǔ)音，盡管可能存在某些復合音的發(fā)音困難，但不應妨礙交流。到11～12歲時(shí)，應能掌握幾乎全部發(fā)音。
發(fā)音學(xué)習延遲和偏差的兒童常出現以下癥狀。
①講話(huà)時(shí)發(fā)音錯誤，使人很難聽(tīng)懂，“講話(huà)像外國人”。
②語(yǔ)音省略、歪曲或替代，給人的感覺(jué)是講話(huà)太快太急。
③同一語(yǔ)音發(fā)音不一致，即在某些詞中發(fā)音正確而在別處則否。
(2)言語(yǔ)流利障礙(口吃)：是一種表現為言語(yǔ)節律異常的言語(yǔ)障礙。常見(jiàn)的口吃有兩種，即痙攣性口吃與強直性口吃。前者是發(fā)音器官肌肉的痙攣，出現多次重復第一個(gè)字的音節，后者是發(fā)音器官肌肉的強直，難以發(fā)出或停頓在某一字上。口吃的臨床表現有以下8點(diǎn)特征。
①開(kāi)始講話(huà)時(shí)有緊張及掙扎的表現。
②開(kāi)始的詞有聲音延長(cháng)。
③詞的多重復，講話(huà)時(shí)充滿(mǎn)了“α，en”和詞的第1個(gè)音節。
④插入了別的音。
⑤嘴、腭周?chē)l(fā)出顫抖。
⑥聲音的定調及響度升高，并有延長(cháng)。
⑦避免使用特殊的詞和講話(huà)過(guò)程中暫停次數增多。
⑧兒童預料發(fā)出某些詞時(shí)會(huì )有困難，所以臉上有恐懼的樣子。
1.語(yǔ)言發(fā)育障礙
(1)表達性語(yǔ)言障礙診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①言語(yǔ)表達能力明顯低于實(shí)際年齡應有的水平。
②語(yǔ)言的理解能力正常。
③標準化測驗總智商正常(韋氏兒童智力測驗操作智商及總智商均≥70)。
④不是由于聽(tīng)力缺陷、口腔疾病、神經(jīng)系統疾病、精神發(fā)育遲滯或廣泛性發(fā)育障礙所致。
(2)感受性語(yǔ)言障礙診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①言語(yǔ)理解能力低于實(shí)際年齡應有的水平。
②伴有語(yǔ)言表達能力和發(fā)音的異常。
③非言語(yǔ)性智力測驗智商在正常水平(韋氏兒童智力測驗操作智商≥70)。
④不是由于聽(tīng)力缺陷、口腔疾病、神經(jīng)系統疾病、精神發(fā)育遲滯或廣泛發(fā)育障礙所致。
(3)伴發(fā)癲癇的獲得性失語(yǔ)(Landau-Kleffner綜合征)診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①病前語(yǔ)言功能發(fā)育正常，在一開(kāi)始出現言語(yǔ)喪失的前后2年中，出現累及一側或雙側顳葉的陣發(fā)性腦電圖異常或癲癇發(fā)作。
②非語(yǔ)言智力和聽(tīng)力正常。
③表達或感受言語(yǔ)能力嚴重缺損的總病程一般不超過(guò)6個(gè)月。
④不是由于其他神經(jīng)系統疾病、廣泛性發(fā)育障礙所致。
2.言語(yǔ)發(fā)育障礙
(1)特定言語(yǔ)構音障礙診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①發(fā)音困難，講話(huà)時(shí)發(fā)音錯誤，以致別人很難聽(tīng)懂。患兒說(shuō)話(huà)時(shí)的語(yǔ)音省略、歪曲或代替的嚴重程度，已超過(guò)同齡兒童的變異范圍。
②語(yǔ)言理解和表達能力正常(韋氏兒童智力測驗語(yǔ)言智商、操作智商及總智商均≥70)。
③不是由于聽(tīng)力缺陷、口腔疾病、神經(jīng)系統疾病、精神發(fā)育遲滯或廣泛發(fā)育障礙所致。
(2)言語(yǔ)流利障礙(口吃)診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①經(jīng)常反復出現語(yǔ)音、音節、單詞重復、延長(cháng)，頻繁出現停頓，使言語(yǔ)不流暢，但言語(yǔ)表達的內容無(wú)障礙。
②癥狀至少已3個(gè)月。
③不是由于神經(jīng)系統疾病、抽動(dòng)障礙和精神病性言語(yǔ)零亂所致。

1.語(yǔ)言發(fā)育障礙
(1)表達性語(yǔ)言障礙鑒別診斷：須與精神發(fā)育遲滯、感受性語(yǔ)言障礙、廣泛性發(fā)育障礙、選擇性緘默、語(yǔ)言困難和失語(yǔ)相鑒別。
(2)感受性語(yǔ)言障礙鑒別診斷：
①須與孤獨癥鑒別。感受性言語(yǔ)障礙者有正常的社交來(lái)往，參加社交活動(dòng)，常利用父母得以安慰，能正常地運用手勢等。
②須與癲癇性的獲得性失語(yǔ)、語(yǔ)言困難、失語(yǔ)、選擇性緘默癥、耳聾所致的語(yǔ)言發(fā)育遲緩及精神發(fā)育遲緩相鑒別。
2.言語(yǔ)發(fā)育障礙
(1)特定言語(yǔ)構音障礙鑒別診斷：須與耳聾、精神發(fā)育遲緩和因發(fā)音器官病變而引起的發(fā)音困難相鑒別。
(2)言語(yǔ)流利障礙(口吃)鑒別診斷：口吃多起病于2～6歲。許多正常發(fā)育的兒童，在2～4歲時(shí)都經(jīng)歷過(guò)言語(yǔ)不流利的時(shí)期，須與口吃相鑒別。
①口吃者言語(yǔ)受阻發(fā)生在“發(fā)音與單詞”的水平上，而正常兒童的言語(yǔ)受阻發(fā)生在單詞與詞語(yǔ)水平上。
②口吃者伴有發(fā)音器官的肌肉痙攣，正常兒童無(wú)此現象。
③口吃者持續口吃達1年以上，正常兒童在1年內可自行好轉。
④口吃者在6歲以上仍有口吃現象，而正常兒童在詞匯量增多后即自行消失。
3.與發(fā)育的正常變異鑒別 正常兒童開(kāi)始學(xué)會(huì )說(shuō)話(huà)的年齡和達到牢固掌握語(yǔ)言技能的進(jìn)展速度差異很大。而多數言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙的兒童，雖然最終言語(yǔ)和語(yǔ)言水平可達到正常，但依然存在許多問(wèn)題。本組障礙雖與正常變異的極端形式?jīng)]有清晰的界限，但有4項標準可幫助判斷臨床意義：嚴重程度、病程、障礙形式、伴發(fā)的問(wèn)題。如果語(yǔ)言發(fā)育遲緩程度超出2個(gè)標準差以上，可能為異常，但統計學(xué)的這種嚴重程度對于年長(cháng)兒童診斷意義較小，因為本組障礙有自發(fā)緩解傾向，這時(shí)病程具有重要意義。如果當前損害輕，而以前有過(guò)嚴重損害的病史，那么當前的功能狀態(tài)有可能就是某種發(fā)育障礙的殘留情況，而不是正常變異。語(yǔ)言發(fā)育遲緩常繼發(fā)閱讀和拼寫(xiě)困難、人際關(guān)系異常，以及情緒與行為障礙。如果某種言語(yǔ)或語(yǔ)言遲緩伴有學(xué)校技能缺陷(如閱讀或拼寫(xiě)發(fā)育遲滯)、人際關(guān)系的異常、情緒或行為紊亂，那么，這種發(fā)育遲緩有診斷意義。
4.與精神發(fā)育遲滯鑒別 智力包括語(yǔ)言技能，所以智商低于均值的兒童，語(yǔ)言技能發(fā)育也低。診斷特定的發(fā)育障礙意味著(zhù)這種遲緩的功能顯著(zhù)跟不上認知的總體水平。因此，當語(yǔ)言發(fā)育遲緩只是更廣泛的精神發(fā)育遲滯或廣泛性發(fā)育障礙的一部分時(shí)，應歸屬后兩者。但精神發(fā)育遲滯或廣泛性發(fā)育障礙常伴有智能活動(dòng)的不平衡發(fā)展，尤其是語(yǔ)言技能的損害可明顯重于非語(yǔ)言技能，如果這種不均衡很明顯和很突出，應在精神發(fā)育遲滯或廣泛性發(fā)育障礙的診斷之后，再加上言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙的診斷。
5.應與嚴重耳聾或某些特殊神經(jīng)系統或其他結構性異常的繼發(fā)障礙鑒別 童年早期的嚴重耳聾會(huì )導致繼發(fā)性言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙，不歸屬本組診斷分類(lèi)。然而，較重的感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙伴發(fā)部分選擇性聽(tīng)覺(jué)障礙的并不少見(jiàn)。診斷原則是，如果聽(tīng)覺(jué)喪失的嚴重程度足以解釋語(yǔ)言發(fā)育遲緩，應排除在本組診斷分類(lèi)之外;如果部分聽(tīng)覺(jué)喪失是并發(fā)因素，不足以作為直接原因導致言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙，應在聽(tīng)覺(jué)障礙的診斷之后加上言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙的診斷。