本病通常在30～50歲之間發(fā)病，平均為40歲，很少在兒童時(shí)期發(fā)病，但變異大，可小至童年，大至古稀之年，青年發(fā)病者癥狀往往較重。臨床表現為運動(dòng)障礙和明顯而多樣的精神改變。
1.神經(jīng)病學(xué)癥狀 舞蹈樣癥狀一般出現在智能障礙前。早期常為不規則的肌肉抽動(dòng)，表現手指屈伸運動(dòng)、點(diǎn)頭、面肌抽動(dòng)呈怪相。進(jìn)一步發(fā)展為面、頸、肢體和軀干出現突然、無(wú)目的、強烈的不自主舞蹈樣動(dòng)作。其特點(diǎn)是快速無(wú)規律，突然的有時(shí)像手足徐動(dòng)癥一樣緩慢而有節奏的運動(dòng)。伴有發(fā)音不清與步態(tài)改變，也可以出現錐體外系癥狀，患者常用同方向的隨意運動(dòng)來(lái)偽飾。它屬于一種肌張力減弱、運動(dòng)功能增強的錐體外系綜合征。異常運動(dòng)日益增劇導致明顯的扭轉樣動(dòng)作與共濟失調。舞蹈癥狀出現后智能障礙往往加重。
2.精神癥狀 以情緒障礙為突出表現，尤以抑郁常見(jiàn)。情感淡漠、遲鈍、抑郁，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵，注意力渙散等。部分患者可出現偏執型精神分裂樣臨床征象和精神分裂樣癥狀，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、沖動(dòng)、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓病性癡呆常有抑郁癥狀，并有明顯自殺傾向。
智力障礙有時(shí)可作為首發(fā)癥狀。早期患者注意力分散頗突出，可表現遲鈍、被動(dòng)、淡漠、懶散，理解力差，工作效率下降或不能勝任工作等。以后出現癡呆癥狀，發(fā)展緩慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考遲緩、健忘，記憶障礙較AD輕，判斷力往往受損，定向力相對保持。言語(yǔ)困難，失用、失認少見(jiàn)。晚期出現運動(dòng)不能性緘默和呆傻，常緩慢進(jìn)展。患者的記憶比其他認知功能受到影響較少，自知力常保持完好。病人在一段時(shí)期內能夠察覺(jué)自己智力的改變，主訴感到遲緩、健忘、腦子糊涂，被視為“皮質(zhì)下癡呆”。晚期可出現明顯運動(dòng)不能性緘默癥。
國內近年報道智能障礙約占46%～64%，其中作為首次癥狀者占4.5%。心理測驗亨廷頓病性癡呆病人不僅作業(yè)能力差，記憶力、解決問(wèn)題能力、概念形成、言語(yǔ)保持能力等認知功能亦均減退。本病沒(méi)有失語(yǔ)、失用、失認等皮質(zhì)高級功能障礙的特點(diǎn)，可有助于與AD鑒別。
1.有明確的遺傳病史或明確的腦病變證據。
2.進(jìn)行性癡呆。
3.精神病性癥狀 以抑郁、淡漠、欣快、幻覺(jué)和妄想為主。
4.舞蹈樣動(dòng)作先于癡呆出現。

1.早期常被誤診為精神分裂癥、情感性精神病、焦慮癥、人格障礙，鑒別點(diǎn)在于明確的家族遺傳史，腦變性的證據及以后出現的舞蹈樣癥狀。
2.與其他腦變性疾病鑒別，應根據病史、臨床表現特點(diǎn)、神經(jīng)系統檢查和實(shí)驗室檢查等。