本癥左側多見(jiàn)。表現為聳肩和短頸(圖1)。從背部觀(guān)察，最突出的臨床表現是肩關(guān)節不對稱(chēng)。患側肩胛骨向前、向上移位，一般移位3～5cm。在鎖骨上區偶可摸到肩胛骨的岡上部分，肩胛骨本身較正常側短小，呈扁寬狀，其下端旋轉向胸椎棘突。鎖骨向上、向外傾斜，患側的頸部較飽滿(mǎn)而縮短，有時(shí)可在肩胛骨與脊柱之間觸及肩胛椎體骨的骨條或纖維束。正常上臂上舉時(shí)，肩胛骨與肱骨同步向外旋轉，稱(chēng)“肩-肱協(xié)同”。有高位肩胛時(shí)，這種協(xié)同消失，肩肱關(guān)節運動(dòng)一般正常，而肩胛骨的側向活動(dòng)和旋轉活動(dòng)受限。肩胛帶肌肉系統常有肌力不足。胸鎖乳突肌攣縮時(shí)可出現斜頸。其他常見(jiàn)的伴隨畸形有頸段脊柱側凸、先天性頸椎融合等。

分級：Cavendish根據畸形程度的不同分為四級。
1.一級 畸形很輕,兩側肩關(guān)節在同一平面,畸形不明顯,病人穿衣后外觀(guān)近乎正常。
2.二級 畸形輕，兩側肩關(guān)節在同一水平面，或接近同一水平面，但病人穿衣后，畸形還可看出，且在患側頸蹼處有一包塊。
3.三級 畸形中等，肩關(guān)節高于對側2～5cm，畸形很容易看出。
4.四級 畸形嚴重，肩關(guān)節很高，肩胛骨內上角幾乎與枕骨抵觸，有時(shí)合并短頸畸形。
畸形分級在臨床上常常不容易完全做到。特別是雙側畸形病人。但根據畸形程度不同，采取不同的治療方法，則分級還有一定的參考意義。
根據病史、臨床表現和X線(xiàn)檢查，診斷不難。

本癥的臨床表現與翼狀肩胛有相似之處，但后者可由進(jìn)行性肌營(yíng)養不良，胸長(cháng)神經(jīng)損傷所致的前鋸肌麻痹以及產(chǎn)癱等多種因素引起，由于肩胛帶肌肉無(wú)力、萎縮，故而在前伸雙臂時(shí)多表現為雙側肩胛骨提升，酷似鳥(niǎo)翼，故而得名。治療上與本癥亦有類(lèi)似，但需將兩側肩胛骨同時(shí)固定至棘突(圖2)。