不穩定血紅蛋白有百余種，不同的不穩定血紅蛋白所引起的臨床表現有很大差異。多數不穩定血紅蛋白患者由于骨髓紅系代償性增生而不出現貧血，或僅有輕度的溶血性貧血，但當發(fā)生感染或服用氧化劑類(lèi)藥物時(shí)，不穩定血紅蛋白沉淀加劇，溶血性貧血加重，患者往往因此就醫而明確診斷。γ鏈異常患者在出生時(shí)可有溶血性貧血，而后γ鏈逐漸被正常β鏈取代，6個(gè)月后溶血性貧血逐漸消失。β鏈異常患者在出生時(shí)正常，而后γ鏈逐漸被異常β鏈取代，0.5～1歲后出現慢性溶血性貧血。少數不穩定血紅蛋白(如HbDuaree)的氧親和力高于正常，向組織釋放氧減少，故引起血紅蛋白濃度升高達正常血紅蛋白濃度上限或稍高于正常。除貧血外，患者還可有黃疸、脾大。若不穩定血紅蛋白被氧化形成高鐵血紅蛋白，則出現發(fā)紺。
對原因不明的先天性非球形溶血性貧血患者均應考慮到本病的可能性。診斷的主要依據是證明不穩定血紅蛋白的存在。若發(fā)現血紅蛋白的氧親和力異常，對診斷也很有價(jià)值。部分患者有陽(yáng)性家族史。確定不穩定血紅蛋白病診斷后，若要了解不穩定血紅蛋白的異常存在，需作有關(guān)珠蛋白鏈的氨基酸組成分析。

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