先天性再生障礙性貧血別名：范科尼貧血
患者從小智力低下、體格發(fā)育較差，隨著(zhù)年齡增長(cháng)逐漸出現發(fā)育停滯現象。患者多合并顯著(zhù)的多發(fā)性先天畸形，如皮膚色素沉著(zhù)，腎和脾臟萎縮，拇指或橈骨不發(fā)育或缺如或多指，生殖器發(fā)育不全，小頭顱，小眼球，智力低下等。
1.兒童時(shí)期即發(fā)生貧血，臨床表現符合再生障礙性貧血，無(wú)肝硬化脾大。
2.同時(shí)有先天性畸形，以拇指及尺側骨骼畸形最多見(jiàn)，皮膚色素沉著(zhù)，智力發(fā)育落后。
3.實(shí)驗室全血細胞減少，骨髓增生低下，染色體畸變。
主要與其他類(lèi)型的再障相鑒別,根據實(shí)驗室檢查一般不難區別。
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