出生后不久即發(fā)生，罕見(jiàn)2個(gè)月后發(fā)病。損害分3期：紅斑及大皰;丘疹和疣狀損害;色素沉著(zhù)。它們的發(fā)生不規則，可相互重疊，分布多樣化。
皮損的突出表現為灰褐色和黑灰色斑點(diǎn)，呈線(xiàn)狀、水滴狀、螺紋狀和大理石紋狀等不規則形，排列無(wú)次序，常分布于軀干、上臂、大腿部位。在色素斑出現前，常有大皰，尼氏征陰性，此起彼伏，水皰消退后可見(jiàn)紅色光滑的結節和斑塊。皮損中可出現藍到棕色的潑濺樣色素沉著(zhù)斑。色沉斑持續數年后可漸消退，直至20～30歲才覺(jué)察到，有的伴有萎縮和硬化。
患兒常伴有假性斑禿、甲營(yíng)養發(fā)育不良、甲缺損、甲畸形，眼部損害約占30%，表現白內障、斜視、視神經(jīng)萎縮，藍色鞏膜、滲出性脈絡(luò )膜炎等;骨骼異常少見(jiàn)，如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎縮及牙齒缺陷;出牙延遲或部分無(wú)牙。中樞神經(jīng)系統也可受累，表現智力發(fā)育遲緩、小頭畸形、癲癇、痙攣性四肢麻痹，短臂、短腿等。
根據臨床表現，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。

1.Franceschetti-Jadassohn綜合征 有人認為該病為色素失禁癥的異型，色沉呈網(wǎng)狀，無(wú)水滴狀，早期無(wú)水皰，疣狀損害。亦無(wú)齒和眼部損害。
2.脫色性色素失禁癥 多見(jiàn)女孩，無(wú)色沉斑，只有減色斑，前期無(wú)水皰、無(wú)炎癥，無(wú)家族遺傳史。
3.色素性蕁麻疹 又稱(chēng)肥大細胞增多癥，該病色素斑不呈水滴狀，刺激色素斑可出現風(fēng)團，皮膚劃痕征陽(yáng)性，組織病理顯示，真皮內可見(jiàn)大量肥大細胞。