本病在有兩種臨床類(lèi)型，散發(fā)型又稱(chēng)非家族型占所有病例的80%，一般在中年發(fā)病(平均45歲)，肝臟尿卟啉原脫羧酶活性異常而其他組織中正常，病變緩解后肝酶活性也恢復正常。有些病例與肝毒性物質(zhì)有關(guān)，稱(chēng)作獲得性中毒性PCT;另一型為家族型，屬于常染色體遺傳病，患者和未發(fā)病的家族成員都可有肝臟及紅細胞尿卟啉原脫羧酶異常，其活性和濃度均下降50%左右。患者常在早年發(fā)病，20歲以前發(fā)生的PCT大都屬于本型。患者有輕到中度光敏性皮炎，尤以夏季多見(jiàn)。發(fā)病部位多在手、顏面、頸部、上胸部、小腿和腳等暴露處。皮疹多為紅斑，也可表現為日光性蕁麻疹，自覺(jué)瘙癢或灼熱。慢性損害為水皰、大皰、糜爛、結痂和淺疤。水皰直徑2～30mm不等，圓形或不規則形，皰液多澄清也可是血性。手和腕部等處皮膚脆性增加，輕微外傷就可導致多發(fā)性無(wú)痛性紅色糜爛，以指甲刮劃可刮去患處皮膚，稱(chēng)為Dean征。約10%的患者發(fā)生硬皮病樣皮損，頸、胸和面部多見(jiàn)，但也可發(fā)生在非暴露部位，臨床和組織病理都難與硬皮病區別。手背、指被和面部發(fā)生過(guò)大皰的瘢痕處有粟丘疹。1/3患者伴色素沉著(zhù)或脫失。眶周可見(jiàn)類(lèi)似皮肌炎的紫紅色斑。少數病例因瘢痕而造成畸形和毀容，其他還有甲剝離、耳廓營(yíng)養不良性鈣化、白內障、鞏膜潰瘍等。15%～20%的本病患者并發(fā)糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血癥。
據皮膚延遲性光敏、皮膚損傷、紅色尿，實(shí)驗室檢查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出診斷。診斷應注意有無(wú)誘發(fā)卟啉病原因，如飲酒、服用雌激素史，化學(xué)毒物接觸史。60歲以上發(fā)病者應注意有無(wú)肝臟腫瘤。

應注意除外多形性日光疹、牛痘樣水皰病、煙酸缺乏病、硬皮病、藥物光感性皮炎、各種大皰病、膿皰瘡等。血液透析可能會(huì )引發(fā)假性遲發(fā)性卟啉病，可有與本病類(lèi)似的皮疹但尿、糞、血液卟啉測定均正常可資鑒別。