癥狀出現早晚不一、輕重不同，其表現可從無(wú)癥狀到重度心功能不全，甚至需進(jìn)行心臟移植，或發(fā)生猝死;但亦有60歲以上發(fā)病的報道。其差別可能與NVM的程度及其病變的范圍有關(guān)。主要臨床表現為：
1.心力衰竭 主要為左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其機制為：①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內膜下心肌，引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現類(lèi)似擴張型心肌病的表現;②小梁化心肌可限制心室舒張，產(chǎn)生類(lèi)似限制型心肌病的癥狀和體征。
2.心律失常 快速型室性心律失常多見(jiàn)，包括易導致心臟性猝死的室性心動(dòng)過(guò)速;左束支傳導阻滯亦較常見(jiàn);也有報道發(fā)生預激綜合征的患兒。室性心律失常產(chǎn)生的原因尚不清楚，推測在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不規則分支狀連接，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動(dòng)脈血供受損，從而引起心臟電傳導延遲，誘發(fā)心律失常。
3.心內膜血栓伴體循環(huán)栓塞 主要為體循環(huán)栓塞，與房性心律失常或病變心腔內血栓形成并脫落有關(guān)。
4.其他 某些患兒可出現特異性面容，如前額突出、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。
主要依靠NVM的異常心肌結構特征進(jìn)行診斷，臨床表現及心電圖對NVM的診斷無(wú)幫助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于診斷，而超聲心動(dòng)圖最為常用。超聲心動(dòng)圖不僅能直接顯示NVM的心肌結構異常特征，而且可明確并存的其他心臟畸形。

主要與下列疾病進(jìn)行鑒別：
1.肥厚型心肌病 心室肌小梁可呈類(lèi)似于NVM的肌小梁改變，但無(wú)NVM時(shí)典型深陷的肌小梁間隙。
2.擴張型心肌病 可有較多突起的肌小梁，但數量上與NVM相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙;室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM時(shí)的厚薄不均。
3.左室心尖部血栓形成 心尖部的血栓有時(shí)可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒別。