長Q-T間期綜合征的臨床表現(xiàn)主要為尖端扭轉(zhuǎn)室速引起的反復(fù)暈厥和猝死。大多數(shù)病人的癥狀發(fā)生在運(yùn)動(dòng)、情緒緊張、激動(dòng)時(shí)，暈厥一般持續(xù)1～2min，一部分病人猝死發(fā)生在睡眠時(shí)。
1.病史 凡出現(xiàn)發(fā)作性暈厥和猝死者均應(yīng)懷疑為長Q-T綜合征，尤其是由運(yùn)動(dòng)、情緒激動(dòng)誘發(fā)的暈厥更提示可能存在長Q-T綜合征。病史中詢問發(fā)病年齡，發(fā)病前的誘因，對有否運(yùn)動(dòng)情緒激動(dòng)，抑或使用奎尼丁、丙吡胺等抗心律失常藥物，或房室傳導(dǎo)阻滯等心臟病史等方面應(yīng)詳細(xì)了解。
2.心電圖主要的診斷依據(jù) 男性QTc≥0.47s,女性QTc≥0.48s可做出獨(dú)立的診斷。若QTc介于0.41～0.46s之間，應(yīng)進(jìn)一步結(jié)合病史及其他診斷指標(biāo)。
3.對于特發(fā)性長Q-T綜合征 1985年Schwartz提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)是具有較大的臨床意義的。特發(fā)性長Q-T綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
凡具有2項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)+2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)者即可診斷為特發(fā)性長Q-T綜合征。
上述標(biāo)準(zhǔn)未考慮到性別對Q-T間期的影響，忽略了一些可提示診斷的其他表現(xiàn)，故該作者于1993年提出了新的診斷標(biāo)準(zhǔn)。該標(biāo)準(zhǔn)采用項(xiàng)目評(píng)分的方法，記分范圍為0～9分。≤1分時(shí)，長Q-T間期綜合征的可能性小;2～3分，長Q-T綜合征的可能中等;≥4分時(shí)，長Q-T間期綜合征的可能性較大。

1.必須鑒別先天性還是繼發(fā)性的長Q-T間期綜合征 除外由于抗心律失常藥物如胺碘酮、β-受體阻滯藥以及電解質(zhì)紊亂、顱內(nèi)病變等引起的Q-T間期延長。
2.必須與引起暈厥的其他原因，如其他惡性心律失常、頸椎病、癲癇、低血壓、低血糖等相鑒別。