男女均可發(fā)病，但男性多于女性，約2∶1。大部分患者易患上呼吸道感染，兒童患者時(shí)有不同程度的生長(cháng)發(fā)育受限，少部分患者可無(wú)癥狀。胸骨左緣3、4肋間有收縮期雜音Ⅱ～Ⅳ級，伴震顫。有的患者P2亢進(jìn)伴收縮早期喀喇音。
室間隔膜部瘤無(wú)論屬真性或假性，其臨床癥狀、體征、心電圖、胸部X線(xiàn)，甚至右心導管檢查均與室間隔缺損相似，術(shù)前診斷主要依靠超聲心動(dòng)圖和左室造影。超聲心動(dòng)圖所見(jiàn)：短軸心底向心尖部和心臟長(cháng)軸掃描，可見(jiàn)真性膜部瘤全貌。心尖四腔和五腔圖，在近隔瓣處沿室缺邊緣可見(jiàn)收縮期呈囊袋狀突出，舒張期則囊壁與室間隔平復。瘤呈球型或錐型，直徑一般<2.5cm，長(cháng)約1～2cm，囊壁薄而光滑，厚度均勻，回聲細淡。假性膜部瘤則表現為在室間隔膜周部的半圓形或不規則膨出，壁較厚，活動(dòng)受限，收縮期粘連的隔瓣輕度突向右室腔或右室流出道或右房。有時(shí)呈一團模糊回聲，位于室間隔中部突向右室側，可清楚分辨出三尖瓣隔瓣部分粘連于室缺邊緣所致的假象。超聲心動(dòng)圖無(wú)創(chuàng )，可反復進(jìn)行，又有利于術(shù)后隨訪(fǎng)，隨著(zhù)經(jīng)驗的積累，不但術(shù)前有相當高的確診率，而且可鑒別真假膜部瘤及其伴隨的心內畸形和并發(fā)癥，故應列為首選診斷手段。左室造影系創(chuàng )傷性檢查，難于反復進(jìn)行，有時(shí)又受技術(shù)設備等方面的限制。但特殊情況下需行左室造影時(shí)，應同時(shí)做升主動(dòng)脈造影，以除外主動(dòng)脈竇瘤。

與室間隔缺損、主動(dòng)脈竇瘤等疾病進(jìn)行鑒別。
1.室間隔缺損 P2不亢進(jìn)、肺充血不著(zhù)及肺動(dòng)脈段平直等所占比例較高，可作為膜部瘤初診線(xiàn)索，進(jìn)一步鑒別有賴(lài)于超聲心動(dòng)圖或左室造影檢查。
2.先天性主動(dòng)脈竇瘤 未破時(shí)多無(wú)自覺(jué)癥狀，竇瘤破裂時(shí)有突發(fā)性劇烈胸痛，伴心悸，呼吸困難，胸骨左緣3、4肋間連續性雜音，周?chē)苷?+)。必要時(shí)借助于超聲心動(dòng)圖或逆行左室升主動(dòng)脈造影可資鑒別。