先天性肝囊腫病人年輕時(shí)常常無(wú)癥狀，35～40歲以后漸漸出現癥狀，表現為上腹部腫塊。肝區及上腹部疼痛，通常為隱痛，若出現囊內出血，也可伴有腹部劇烈疼痛;囊腫壓迫鄰近器官也可造成進(jìn)食減少，脹痛、嘔吐、黃疸等;少數嚴重的肝囊腫也可造成腹水、門(mén)脈高壓癥。合并其他臟器囊腫的病人可相應出現一些表現。臨床檢查早期常無(wú)任何陽(yáng)性發(fā)現，對于較大的肝囊腫，查體可觸及右上腹腫塊，表面光滑、質(zhì)韌，合并感染時(shí)可伴有觸痛。
孤立性肝囊腫常無(wú)臨床癥狀，生前很少確診。一般要在長(cháng)到足夠大以致發(fā)生壓迫癥狀或出現合并癥時(shí)才引起注意。故在病人肝大而無(wú)癥狀，又無(wú)肝功能損害者要想到囊腫病的可能性。個(gè)別的要與巨大的卵巢囊腫鑒別。在多囊腎的病人發(fā)現有肝腫大時(shí)，要特別懷疑多囊肝的診斷。真正的多囊肝應與肝內小膽管擴張鑒別。

1.細菌性肝膿腫 起病急，多有寒戰及弛張型高熱，體溫可達39～41℃;肝區或上腹部疼痛，有時(shí)牽涉肩部;肝臟腫大位于肋緣下時(shí)觸痛明顯，肋間多有固定壓痛區域;白細胞計數升高，可有核左移;血細菌培養半數陽(yáng)性;B超：呈蜂窩狀低回聲網(wǎng)狀結構或液性暗區，病變邊緣多模糊，回聲粗糙、不規則;CT：呈圓形或類(lèi)圓形低密度區，密度雖與囊腫相似，但靜注造影劑增強后，膿腫周?chē)话憔袕娀纬稍鰪姯h(huán)，多房性的囊腫其分隔亦被增強;病變周?chē)舫霈F靶征或雙靶征，為特征性的肝膿腫CT表現。B超引導下診斷性穿刺抽得有臭味的膿液可確診。
2.阿米巴肝膿腫 起病多緩慢，病程長(cháng)，低熱，發(fā)病前可有痢疾史，肝臟腫大較顯著(zhù)且壓痛明顯;血清免疫試驗陽(yáng)性;B超、CT等影像學(xué)表現類(lèi)似細菌性肝膿腫;B超引導下診斷性穿刺抽得巧克力樣膿液可確診。
3.肝包蟲(chóng)病 患者多來(lái)自牧區，起病緩慢，常有上腹部部位不定的隱痛，上腹部包塊質(zhì)地不一，可呈囊性感或質(zhì)韌;有時(shí)可捫及有特征性的包蟲(chóng)囊震顫征(hydatid thrill);血象可表現為嗜酸性粒細胞增多;間接血凝試驗、補體結合試驗陽(yáng)性，皮內過(guò)敏試驗陽(yáng)性率更高，但亦有相當多的假陽(yáng)性;B超：病變囊壁多呈雙層結構，壁較厚，囊腔內可有大小不等的圓形暗區(子囊)，如在圓形暗區內又含小的圓形暗區(大囊套小囊)，則為包蟲(chóng)病的特征表現，內囊脫落時(shí)可見(jiàn)囊腔內水上睡蓮征;CT：囊壁呈密度略高的環(huán)狀陰影，多數囊腫可見(jiàn)密度較高的母囊和密度較低的子囊同時(shí)存在于囊腔內，為肝包蟲(chóng)病的特征性表現。
4.含囊性病變的肝臟腫瘤 主要靠影像學(xué)診斷來(lái)鑒別：①肝臟囊腺瘤或囊腺癌：B超下見(jiàn)無(wú)回聲區為主的囊腔，但囊壁不光整，某一局部有乳頭狀相對強回聲突入囊腔內，如為惡性，則隨訪(fǎng)可見(jiàn)腔內可出現不規則的絮狀團塊狀的實(shí)質(zhì)性結構回聲，逐漸充滿(mǎn)囊腔，轉變?yōu)槟覍?shí)混合性的非均勻雜亂回聲;②轉移性肝癌和部分原發(fā)性肝癌出現病灶中央液化壞死時(shí)，B超可見(jiàn)在增強光團區周?chē)幸粚拥突芈暟等Π@，而光團的中央呈現另一無(wú)回聲或低回聲區，即所謂的靶征或牛眼征(bull eye sign)。
5.肝外腹腔其余部位的囊腫 巨大肝囊腫有時(shí)需與胰腺囊腫，膽總管囊腫、腎積水、腸系膜囊腫、巨大卵巢囊腫等相鑒別，一般通過(guò)詢(xún)問(wèn)病史、體格檢查、B超、CT等，不難鑒別。