1.乳糖酶缺乏時(shí)，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無(wú)腸道手術(shù)歷史一般無(wú)脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時(shí)，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。
2.臨床分類(lèi)
(1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進(jìn)食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，不能成長(cháng)，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。
(2)先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開(kāi)始喂養后出現暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過(guò)遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無(wú)乳糖尿和氨基酸尿癥。
(3)成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。
(4)蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內過(guò)多造成滲透壓過(guò)高和發(fā)酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果后會(huì )出現癥狀。據說(shuō)愛(ài)斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無(wú)癥狀。
(5)海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥(trehalase deficiency)較少見(jiàn)，病人吃蕈類(lèi)后引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續數小時(shí)，禁食蘑菇類(lèi)就不再發(fā)病。
根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關(guān)糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來(lái)作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解。

應除外各種繼發(fā)性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術(shù)后、whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲(chóng)病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來(lái)烯胺)引起的吸收不良。