本病起病多緩慢。臨床可表現為不明原因的貧血、發(fā)熱、周身無(wú)力、出血傾向，淺表淋巴結及肝、脾大，繼而出現局限性或多發(fā)性骨痛、病理性骨折或局部腫瘤。X線(xiàn)檢查：骨骼局限性骨質(zhì)破壞或缺損。易合并反復呼吸及消化系統感染。不少LCDD病人會(huì )發(fā)展為明顯的骨髓瘤;有些LCDD病人存在明確的淋巴漿細胞性B細胞病變如淋巴瘤或原發(fā)性巨球蛋白血癥。即使這樣的病人不存在明顯的漿細胞異常，也可見(jiàn)異常單克隆輕鏈的過(guò)度產(chǎn)生。正如原發(fā)性淀粉樣變一樣，LCDD的臨床表現會(huì )隨著(zhù)單克隆蛋白在器官沉積的部位及程度的不同而不盡相同，大多數典型病例存在心臟、神經(jīng)、肝、和腎臟受累，而且諸如皮膚、脾臟、甲狀腺、腎上腺和胃腸道等也可能受累。腎臟受累時(shí)常有明顯的腎小球病變，半數以上病人表現為腎病綜合征，伴有高血壓和腎功能不全，伴或不伴有鏡下血尿，其特點(diǎn)是腎功能不全明顯且出現早，并呈快速進(jìn)展趨勢。有些患者可以出現嚴重的小管間質(zhì)病變，伴有腎功能不全，但尿蛋白較少。晚期可能由于游離輕鏈沉積于腎單位而引起腎小管退化、萎縮，出現慢性腎功能不全。
近20年來(lái)，國內各地均有少數病例報告LCDD導致腎損害，主要表現有腎病綜合征、慢性間質(zhì)性腎炎和急、慢性腎功能衰竭，預后均不良。
根據以上臨床表現以及具有典型LCDD腎活檢組織病理特點(diǎn)可以確診本病。但應與原發(fā)性淀粉樣變、重鏈病及糖尿病腎病等相鑒別。
輕鏈病必須符合下列條件才能確定診斷：
1.正常的免疫球蛋白不變或下降。
2.血中或尿中的輕鏈經(jīng)電泳后出現超常帶。
3.伴有臨床多發(fā)性骨髓瘤癥狀。
4.尿中的本-周蛋白陽(yáng)性，且屬于Kappa或Lamdba型。

輕鏈病與輕鏈沉積病應與原發(fā)性淀粉樣變、重鏈病及糖尿病腎病等相鑒別。
1.LCDD與原發(fā)性淀粉樣變鑒別要點(diǎn)
(1)LCDD其沉積輕鏈中約80%為κ鏈，而后者沉積輕鏈中約75%為λ輕鏈。
(2)典型LCDD中輕鏈片段是免疫球蛋白的恒區，其典型的單克隆輕鏈免疫熒光呈強陽(yáng)性;而后者沉積的輕鏈片段是免疫球蛋白的可變區，所以其抗κ和λ輕鏈抗體免疫熒光只呈現弱陽(yáng)性。
(3)LCDD的輕鏈沉積呈顆粒狀而非纖維樣或β片層結構，不能結合剛果紅(Congo red)和硫黃素(thioflavine);而后者的輕鏈沉積在電鏡下呈纖維樣或β片層結構，能與剛果紅結合，在偏光顯微鏡下呈現綠色雙折光，與硫黃素結合產(chǎn)生黃綠色熒光。
(4)LCDD常并發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤或其他疾病如淋巴瘤或原發(fā)性巨球蛋白血癥等，導致單克隆輕鏈過(guò)度產(chǎn)生。
2.LCDD與糖尿病腎病鑒別 根據糖尿病腎病典型的病史及上述腎活檢病理特點(diǎn)不難鑒別。