起病緩慢，臨床表現多種多樣，部分患者可無(wú)癥狀。
1.全身表現 高鈣血癥可影響多系統病變。
(1)中樞神經(jīng)系統：記憶力減退、情緒不穩定、輕度個(gè)性改變、抑郁、嗜睡、幻覺(jué)、狂躁、昏迷。
(2)神經(jīng)-肌肉系統：倦怠，四肢無(wú)力、以近端肌肉為甚，肌萎縮。 消化系統還有消化性潰瘍、胰腺炎等;由于肌張力下降可致腹脹、便秘、食欲減退，消化不良，惡心，嘔吐等。
(3)軟組織：非特異性關(guān)節痛。
(4)皮膚：皮膚瘙癢。
(5)骨骼系統：早期出現骨痛，特別是腰背部、髖部、肋骨、四肢，局部可有骨壓痛。其他腎外表現有多部位鈣化，如軟骨和血管、關(guān)節周?chē)浗M織的鈣化，眼鈣化(見(jiàn)于帶狀角膜病變)，或結膜鈣化。嚴重高血鈣時(shí)可導致高鈣危象。另有假性痛風(fēng)、貧血和高血壓等。
2.腎病的表現
(1)腎結石：腎結石是有癥狀原發(fā)甲旁亢患者中最常見(jiàn)的單一主訴。大約5%甲旁亢患者出現腎結石，而在腎結石病人中由原發(fā)性甲旁亢引起者約占5%。多數為多發(fā)性雙腎結石。腎結石常由磷酸鈣或草酸鈣構成，復發(fā)性腎結石見(jiàn)于60%～70%的患者;腎結石可引起尿路梗阻和復雜性尿路感染的反復發(fā)作，嚴重者有可能引起腎功能損害。發(fā)作時(shí)有腎絞痛、肉眼血尿或鏡下血尿，伴惡心、嘔吐等全身癥狀。
(2)腎鈣化：廣泛磷酸鈣復合物沉積于腎引起腎鈣化;腎鈣化是指腎髓質(zhì)鈣化。由長(cháng)期高鈣血癥與脫水引起，最終嚴重者可導致進(jìn)行性慢性腎衰。亦可發(fā)生在其他部位鈣化，如軟骨與血管及關(guān)節周?chē)浗M織鈣化，此種較常見(jiàn)于腎功能衰竭引起的繼發(fā)性甲旁亢。眼鈣化表現為帶狀角膜病變或沉著(zhù)于結膜，以裂隙燈檢查可見(jiàn)。
(3)腎濃縮功能損害：由于長(cháng)期高鈣血癥影響腎髓質(zhì)，導致腎濃縮功能損害，出現多尿及血容量減少。同時(shí)由于尿中含大量鈣而至溶質(zhì)性利尿。所以患者常常表現口干、煩渴、多飲、多尿。
(4)骨病變：主要表現為骨質(zhì)疏松及骨質(zhì)吸收，以指骨撓側骨膜、顱骨、牙槽骨板為好發(fā)部位。病程長(cháng)或嚴重時(shí)可發(fā)展至囊性纖維性骨炎、長(cháng)骨棕色瘤與骨囊腫。易發(fā)生病理性骨折。典型骨病變?yōu)槟覡罾w維性骨炎;經(jīng)皮骨活檢典型者可見(jiàn)皮質(zhì)寬度變窄，骨形成和骨吸收表面增加。X線(xiàn)可見(jiàn)骨骼脫礦質(zhì)現象，指骨橈側骨膜下吸收，長(cháng)骨棕色瘤與骨囊腫，顱骨蟲(chóng)蝕樣陰影，牙齒硬板層消失。晚期纖維囊性骨炎，可出現骨骼畸形和病理性骨折，致患者行走困難，甚至臥床不起。部分患者出現骨囊腫，表現為局部骨質(zhì)隆起。
近年來(lái)采用骨密度儀檢測，發(fā)現甲旁亢患者長(cháng)骨皮質(zhì)密度減低，但此時(shí)X線(xiàn)檢查尚可正常，故前者是較敏感的檢測技術(shù)。
早期輕型的甲旁亢往往無(wú)癥狀或僅有非特異性的癥狀，有賴(lài)于離子 的測定或反復測定血中總鈣、骨密度儀檢查以及測定甲狀旁腺功能的鈣抑制試驗。典型的PHPT有高血鈣癥群，以及骨和腎等三方面的臨床表現，可單獨或合并存在;若測得血鈣增高、血磷降低、尿鈣增高、腎小管重吸收磷降低，X線(xiàn)檢查有骨吸收和溶解的特征性表現，腎臟超聲及X線(xiàn)檢查發(fā)現結石，應考慮本病診斷。必要時(shí)可測血PTH及反映甲狀旁腺功能的各種生化試驗。但緩慢發(fā)生的腎臟損害及骨病，常不易引起病人和醫生的注意而貽誤診斷。反之，實(shí)驗室因素造成的假性高鈣血癥也可引起誤診，應予注意。

1.應與其他原因引起的高鈣血癥鑒別
(1)噻嗪類(lèi)利尿劑：該藥可增加PTH對骨和腎的作用，并降低尿鈣的排泄，因而可引起輕度的高血鈣。但若用藥后血鈣顯著(zhù)增高，停藥后血鈣又不能迅速降低，應疑有輕度的甲旁亢存在。
(2)維生素D中毒：維生素D中毒可促進(jìn)腸鈣及骨的吸收而引起高血鈣。診斷有賴(lài)于維生素D的攝入史(一般>1萬(wàn)U/d)、伴高血磷及輕度代謝性堿中毒，糖皮質(zhì)激素抑制試驗有助于鑒別;有條件時(shí)可測定維生素D或其羥化物的血中濃度。
(3)惡性腫瘤引起的高鈣血癥：惡性腫瘤引起的高鈣血癥，是甲旁亢鑒別診斷中最多見(jiàn)的一類(lèi)高鈣血癥。其中尤以多發(fā)性骨髓瘤最易與PHPT混淆，患者有廣泛的溶骨性骨破壞、骨痛、高血鈣、高尿鈣及腎功能損害，但堿性磷酸酶正常或僅輕度增高，血磷正常，血中PTH正常或降低，且有特異性的免疫球蛋白增高、尿中本周蛋白大多陽(yáng)性，血沉增快，骨髓活檢有骨髓瘤細胞。其他許多惡性腫瘤(常見(jiàn)的有肺、乳腺、肝、腎、腎上腺、前列腺、卵巢等惡性腫瘤)可發(fā)生溶骨性轉移，也易發(fā)生血鈣增高，但四肢尤其遠端罕有受侵犯者。此外，還有一類(lèi)假性甲旁亢，系由于腫瘤細胞分泌PTH樣物質(zhì)(測iPTH增高)、生長(cháng)轉化因子(TGF8)、前列腺素、白介素-2(IL-2)、破骨細胞激活因子(OAF)或1，25-(OH)2D3等體液因子，引起高血鈣，而非溶骨性骨轉移，一般血氯正常或降低，可呈輕度代謝性堿中毒，常有貧血及血沉增快，病程進(jìn)展快，有原發(fā)腫瘤的局部及全身癥狀，切除原發(fā)腫瘤后血鈣可恢復正常。
(4)特發(fā)性高尿鈣癥：此癥尿鈣明顯增高，但血鈣正常。
(5)家族性良性高鈣血癥：其特征是無(wú)癥狀或輕度高鈣血癥、高鎂血癥、低鈣尿癥，血清PTH正常或低水平。近年來(lái)發(fā)現本病并不少見(jiàn)，屬常染色體顯性遺傳性疾病。本病由于腎源性cAMP對PTH高敏，可能是功能性甲旁亢的一種形式。臨床上雖有酷似PHPT的高血鈣、低血磷、尿磷及尿中cAMP增高，但患者的鈣與鎂清除率低于PHPT時(shí)，尿鈣大多<2.5mmol/24h(100mg/24h);僅少數患者尿鈣因繼發(fā)于高血鈣而偏高，并可有多發(fā)性草酸鈣結合，但很少有高血鈣綜合征，也無(wú)甲旁亢的骨損害，血中PTH正常或降低，甲狀旁腺正常或增生，不應誤行甲狀旁腺切除術(shù)治療。
(6)應與有關(guān)骨病鑒別：代謝性骨癥 如骨質(zhì)疏松癥、軟骨癥、腎性骨營(yíng)養不良、骨纖維異常增殖癥(fibrous dysplasia of bone)、變形性骨炎(Paget病)等，可借助生化及X線(xiàn)的特征加以鑒別。
(7)應與其他原因所致的有關(guān)腎臟表現或腎臟本身疾病鑒別。
2.排除繼發(fā)性甲旁亢(表1) 一般不難。