DRTA為腎 小管性酸中毒最常見(jiàn)的臨床類(lèi)型。可發(fā)生于任何年齡，較多見(jiàn)于20～40歲，尤以女性多見(jiàn)。本病輕者可無(wú)癥狀，典型者有：
1.高氯性酸中毒 由于排H 障礙尿可滴定酸及NH4 排出減少，尿不能酸化，故尿pH常>6。此外，由于近端腎小管功能尚好，能再吸收HCO3-，尿HCO3-排量并不很多，由于持續性丟Na ，引起細胞外液容量收縮，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血癥。另有人認為高氯血癥與某種未明原因使腎單位對氯通透性增加引起的“腎性氯化物分流(renal chloride shunt)”所致。
2.電解質(zhì)紊亂 由于由遠端腎單位的H 泵及皮質(zhì)集合管的H -K 泵功能減退，腎臟不能保持鉀和濃縮尿液，故發(fā)生多尿癥、低鉀血癥及酸中毒。低鉀又致多尿，多尿又加重低血鉀，如果發(fā)生加雜病的額外負荷，酸中毒和低鉀血癥加重可致死亡;酸中毒抑制腎小管對Ca2 的再吸收以及維生素D的活性，引起高鈣尿與低鈣血癥，形成低血鉀、低血鈉、低血鈣和高血氯的“三低一高”電解質(zhì)紊亂。另外，低血鉀還可引起肌無(wú)力和肌麻痹。由于小管液中H -Na 交換減少，亦可引起尿中大量丟失鈉。病人偶可出現神經(jīng)性耳聾。
3.骨病 由于低血鈣而引起的甲狀旁腺功能亢進(jìn)，出現骨痛，骨折等骨質(zhì)脫鈣現象進(jìn)一步發(fā)展為軟骨病(成人)或維生素C缺乏病(兒童)。
4.腎鈣化與腎結石 由于大量排鈣，尿枸櫞酸鹽減少而尿偏堿，極易使鈣鹽沉著(zhù)形成腎鈣化、腎結石，進(jìn)一步出現腎絞痛，血尿與尿路感染。
5.腎功能損害 早期由于腎小管濃縮功能受損可出現多尿，晚期腎小球受累可出現尿毒癥。根據其臨床癥狀的相互關(guān)系，總結如圖1。
本病臨床分以下4型：①肌病型：肌無(wú)力癱瘓，甚至發(fā)生呼吸肌麻痹，呼吸困難。血鉀降低，尿鉀增多，心電圖呈現低鉀表現，可伴有房室傳導阻滯、心律失常等，可因低鉀麻痹而急診，應予以警惕。②骨病型：主要為骨痛及病理性骨折，患者可因骨痛而活動(dòng)減少，甚至臥床不起。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松，多發(fā)性、對稱(chēng)性、假性骨折等。有表現牙齒松動(dòng)易脫落，幼兒不出牙。③尿路結石型：尿砂、尿石、血尿、腎絞痛、尿路梗阻及反復發(fā)生尿路感染等。④不完全型：少數病人無(wú)全身酸中毒表現，只呈現腎小管不產(chǎn)生酸性尿，稱(chēng)為不完全型遠端腎小管性酸中毒。氯化銨負荷試驗尿pH不降低。不完全型遠端腎小管性酸中毒可進(jìn)展為完全型。
佝僂維生素D缺乏病、軟骨病、磷酸鈣結石或腎鈣化癥，均提供診斷的線(xiàn)索。特別是高血氯性代謝性酸中毒，而尿pH不能降至<6.0，有特征性的診斷意義。若發(fā)現高氯低鉀血癥性代謝性酸中毒，并有不適當的高尿pH(>5.5)，則可以確診遠端腎小管性酸中毒。有些輕癥病人可無(wú)全身性代謝性酸中毒的表現，而腎小管酸化尿的功能卻有障礙，這就是所謂“不完全1型RTA”，故臨床上有原因不明的低鉀血癥、腎結石或腎鈣化癥，應想到“1型RTA”的可能。在糾正低鉀血癥后，可作氯化銨負荷試驗以助診斷，方法為停用堿性藥物2天后，每天口服氯化銨1.9mmol(0.1g)/kg(體重)，分3～4次服，連服3天。試驗后，存在代謝性酸中毒，pH<7.34，CO2CP≤20mmol/L(在無(wú)呼吸性因素的情況下，二氧化碳結合力降低，可代表代謝性酸中毒)，而尿pH不能降至≤5.4，則提示遠曲小管酸化尿液功能障礙，有助于確診。如酸血癥是輕微的，則要作簡(jiǎn)化氯化銨試驗;即氯化銨1.9mmol(0.1g)/kg(體重)30～40min服完，此量一般會(huì )使血清HCO3-下降4～6mmol/L(正常18～20mmol/L)，在服后6～8h收集尿標本，其判斷結果同上。具有尿素分解酶的細菌性尿路感染病人，可產(chǎn)生堿性尿，可使本試驗呈假陰性應與注意。有嚴重高血氯性酸中毒和尿已明顯堿性者，無(wú)必要作此試驗。

遠端腎小管性酸中毒有時(shí)可與尿毒癥酸中毒相混淆，但尿毒癥的代謝性酸中毒有氮質(zhì)血癥和血磷增高，鑒別不難。
由于遺傳性特發(fā)性高鈣尿癥所致的腎鈣化癥，可引起遠端腎小管性酸中毒，亦需與原發(fā)性者鑒別。此時(shí)的結石可為磷酸鈣結石，但無(wú)低鉀血癥和代謝性酸中毒。不完全性RTA，最易和特發(fā)性高鈣血癥分不清，此時(shí)，可作氯化銨負荷試驗。其他疾病引起的繼發(fā)性遠端腎小管性酸中毒則各有其臨床特點(diǎn)。
DRTA臨床上還應與腎小球性酸中毒、各種佝僂維生素D缺乏病、家族性周期性麻痹相鑒別。
1.腎小球性酸中毒 既往有腎臟疾病史，有明顯尿異常，常伴貧血與高血壓，血Cr-多正常而血肌酐增高，血與尿pH一致性降低。
2.家族性周期性麻痹 有家族史，男性多見(jiàn)，尿檢正常，無(wú)酸中毒，發(fā)作之前常有飽餐、高糖飲食、劇烈運動(dòng)、外傷、感染等誘因。
3.家族性低磷血癥性抗維生素D佝僂病 佝僂病癥狀與體征突出，但無(wú)酸中毒及其他dRTA表現。