維生素D依賴(lài)性佝僂病別名：假性維生素D缺乏性佝僂病
本病常見(jiàn)于兒童，病兒通常在出生后12周即出現癥狀，2歲以前出現佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無(wú)力。患兒多在1周歲左右開(kāi)始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病，表現為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發(fā)生骨折與生長(cháng)發(fā)育停滯，并常于出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過(guò)少等。實(shí)驗室檢查可見(jiàn)血鈣降低、血磷正常或增高，偶可減低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
根據上述臨床表現和實(shí)驗室檢查結果，診斷不難。
主要與維生素D難治性佝僂病應相鑒別。本病有搐搦及嚴重肌無(wú)力;血鈣低;血磷正常或增加;對生理量的活性維生素D3治療反應良好，且顯示明顯依賴(lài)性。而前者臨床癥狀和實(shí)驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。
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