依據脊髓血管畸形位于硬膜外和硬膜內的部位不同，其臨床表現不同。硬膜外脊髓血管畸形屬于Ⅰ型，硬膜內血管畸形分為髓內和髓外，分類(lèi)屬于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，另包括海綿狀血管畸形。
1.Ⅰ型臨床表現 脊髓硬脊膜動(dòng)靜脈畸形男性多于女性。男女比例為4∶1。病人的平均年齡為40～50歲，病變多發(fā)于胸腰段。沒(méi)有明顯的家族發(fā)病傾向。人口統計資料顯示：脊髓硬脊膜動(dòng)靜脈畸形可能為獲得性疾病，這些病變可能與創(chuàng )傷性因素有關(guān)。
疼痛是脊髓動(dòng)靜脈畸形病人最常見(jiàn)的癥狀。胸腰段背部或臀部的疼痛可能為其主要癥狀，有時(shí)病人可出現神經(jīng)根性痛。Aminoff和Logue報告42%的病人主訴疼a痛為其主要癥狀，33%的病人有感覺(jué)障礙而非疼痛，一些病人常常在針刺感覺(jué)降低區的鄰近有皮節分布區感覺(jué)過(guò)敏，有輕觸覺(jué)和位置覺(jué)的缺失。
脊髓硬膜動(dòng)靜脈畸形中1/3的病人有運動(dòng)功能障礙的表現。這些病人通常有上運動(dòng)神經(jīng)元和與腰骶部脊髓有關(guān)的下運動(dòng)神經(jīng)元的混合功能障礙體征。臀肌和腓腸肌的萎縮常合并下肢的反射亢進(jìn)。體力勞動(dòng)、長(cháng)時(shí)間站立和各種俯身、彎腰、伸展或屈曲等姿勢加重了靜脈的充血可使癥狀加重。
脊髓硬膜動(dòng)靜脈畸形病人蛛網(wǎng)膜下腔出血少見(jiàn)。當急性壞死性脊髓病可能導致突然的癱瘓(Foix-Alajouaine綜合征)，這可能是由突然發(fā)生回流靜脈血栓形成引起。
脊髓硬膜動(dòng)靜脈畸形病人典型的病史之一，是進(jìn)行性發(fā)展的有上運動(dòng)神經(jīng)元和下運動(dòng)神經(jīng)元表現的混合性癱瘓，并且合并有疼痛、感覺(jué)障礙、臀肌萎縮和中老年男性的括約肌功能障礙。盡管動(dòng)靜脈瘺可能位于腰骶部水平以上或下，癥狀往往與腰骶部脊髓有關(guān)。80%的病人可以為緩慢進(jìn)展的脊髓病，不到10%～15%的病人呈嚴重的脊髓功能障礙，而急性發(fā)病。脊髓硬膜動(dòng)靜脈畸形的診斷往往被延誤。只有1/3的病人在1年內做出診斷，大約2/3的病人在癥狀出現3年后才做出診斷。
2.Ⅱ、Ⅲ型臨床表現 發(fā)生于硬膜內的脊髓血管畸形包括Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型。其中Ⅱ型(球狀血管畸形)和Ⅲ型(未成熟型或廣泛血管畸形)位于脊髓內。
髓內病變占所有脊髓血管畸形的10%～15%。與脊髓硬膜動(dòng)靜脈畸形相比，髓內病變在性別分布上近似。髓內病變也可發(fā)生于年輕病人。國外研究報告75%的髓內病變患者年齡低于40歲。46%的病變發(fā)生于頸段脊髓，44%發(fā)生于胸腰段脊髓。
髓內動(dòng)靜脈畸形病人的臨床表現與硬膜動(dòng)靜脈畸形明顯不同。髓內動(dòng)靜脈畸形的病人常發(fā)生髓內和蛛網(wǎng)膜下腔出血。可同時(shí)伴有或沒(méi)有急性神經(jīng)功能障礙。76%的病人在某一時(shí)期曾經(jīng)有出血，24%的病人因出血出現神經(jīng)功能障礙。髓內出血似乎在頸髓動(dòng)靜脈畸形中更常見(jiàn)。一些病人表現為進(jìn)行性逐步發(fā)展的無(wú)力、感覺(jué)障礙、括約肌功能異常和陽(yáng)萎，常并有髓內出血。約20%的髓內動(dòng)靜脈畸形病人可發(fā)生髓內動(dòng)脈瘤。這些脊髓動(dòng)脈瘤常常位于供給髓內動(dòng)靜脈畸形的主要滋養血管。病變位于中胸段的病人比病變位于其他部位的病人預后要差，這可能與該區段側支血管少有關(guān)。病變位于頸段的病人預后較好。
3.Ⅳ型臨床表現 Ⅳ型病變很少見(jiàn)，在Barrow及其同事的報告Ⅳ型病變占該醫療中心治療的脊髓血管畸形中的17%。
Ⅳ型病變的病人通常比Ⅰ型病變病人年輕。常在40歲以前出現癥狀。在Barrow組的研究報告中，動(dòng)靜脈血管畸形一半為Ⅳa型病變。然而Mourier及其同事注意到63%的病人為Ⅳc型畸形。大多數病人表現為進(jìn)行性發(fā)展的脊髓病并有疼痛、無(wú)力、感覺(jué)和括約肌功能障礙，或者蛛網(wǎng)膜下腔出血。其分布在男女之間沒(méi)有差別。
這些病人的脊髓功能障礙與Ⅰ型病變相似。血管充血是由于硬膜內靜脈壓升高所致，Ⅳc型病變的壓迫作用，顯著(zhù)地影響脊髓和神經(jīng)根的功能。Barrow推測這些病變中的一部分病人可能是后天發(fā)生的。曾有幾例報告在癥狀出現以前曾經(jīng)歷椎管內手術(shù)和(或)顱脊柱創(chuàng )傷，提示在某些病人，其發(fā)病為后天所致，其他病人為先天性病變。
4.海綿狀血管畸形臨床表現 這些病變據估計占所有脊髓血管畸形的5%～12%，它們可能是家族性的或多發(fā)的。海綿狀血管畸形在中樞神經(jīng)系統內發(fā)病率為0.2%～0.4%，估計有3%～5%的腦脊髓海綿狀血管畸形發(fā)生于椎管內。
脊髓海綿狀血管畸形病人的平均年齡為35歲。患者可表現為急性神經(jīng)功能障礙，這常常與出血有關(guān)，由于血管的急性擴張，常并發(fā)出血。其他病人可以表現為進(jìn)行性的、逐步發(fā)展的神經(jīng)功能障礙，并有一種在較嚴重功能障礙發(fā)作以后出現神經(jīng)功能改善的趨勢。也可能發(fā)生反復出血，出血后神經(jīng)功能的惡化可持續數小時(shí)或數天。
脊髓血管畸形的診斷，除病史、體征外，主要系影像學(xué)診斷。
1.Ⅰ型診斷 在MRI上可以看到異常的血管，但是在腰骶段脊髓，異常的T2加權信號往往是惟一的異常發(fā)現。脊髓硬膜動(dòng)靜脈畸形的診斷在CTM往往更敏感和具特異性。與不用造影相比，在強化CT上于脊髓的背外側可以看到一個(gè)較大且呈卷曲狀的血管。造影時(shí)病人應取仰臥位進(jìn)行，以檢查硬膜內的靜脈回流。硬膜動(dòng)靜脈畸形中強化CT表現為完全阻塞者非常少見(jiàn)。在MRI上可以與髓內腫瘤相區別。MRI上可以顯示血液流空現象，這與脊髓周?chē)厍鷶U張的靜脈的表現相一致。脊髓硬膜動(dòng)靜脈畸形的病人的MRI往往是正常的。如果病人的MRI結果正常而高度懷疑其患有脊髓硬膜動(dòng)靜脈畸形，應進(jìn)行脊髓造影。如果造影正常，通常沒(méi)有必要進(jìn)行脊髓動(dòng)脈造影。
當在強化CT或MRI上提示此診斷時(shí)，選擇性脊髓動(dòng)脈造影是確定診斷的方法。在血管造影的過(guò)程中，脊髓前動(dòng)脈是可以辨認的，與硬膜動(dòng)靜脈畸形相關(guān)的血供也可確定。病變的所有滋養動(dòng)脈都應該確定清楚，以防止術(shù)后動(dòng)靜脈瘺交通支復發(fā)。有時(shí)，靠近頭顱的硬膜動(dòng)靜脈瘺可能有脊髓靜脈交通，并且可以引起脊髓靜脈高壓和脊髓病。在這些病人中，為確診這類(lèi)不常見(jiàn)的疾病，有必要進(jìn)行選擇性的頸外動(dòng)脈和頸內動(dòng)脈注射造影劑作頸動(dòng)脈造影。
2.Ⅱ、Ⅲ型診斷 髓內動(dòng)靜脈畸形病灶可通過(guò)T1加權像上的流空征象加以識別。在T2加權像上常并有脊髓內出現異常信號，脊髓周?chē)牧骺照飨筇崾炯顾璨∽冎車(chē)牟糠帧＜顾鑴?dòng)脈造影在確定髓內病變上是必要的，但在區分Ⅱ型和Ⅲ型病變上并不總是有幫助。選擇性主動(dòng)脈插管以及椎動(dòng)脈、頸動(dòng)脈和髂腰血管的插管造影在確定髓內病變供應的滋養動(dòng)脈上是有必要的。背側和腹側的根血管經(jīng)脊髓前動(dòng)脈和脊髓后動(dòng)脈分支供應動(dòng)靜脈畸形。脊髓前動(dòng)脈可能終止于髓內動(dòng)靜脈畸形或仍可能作為一段血管，可以確定脊髓動(dòng)脈瘤和靜脈曲張。
3.Ⅳ型診斷 磁共振成像有時(shí)顯示大的脊髓周?chē)牧骺照飨螅饕憩F為擴張明顯的硬膜內靜脈回流，這些畸形常常出現在胸腰連接處，圓錐附近和馬尾近端。選擇性血管造影可顯示脊髓前動(dòng)脈到動(dòng)靜脈瘺的分布和回流靜脈。
4.海綿狀血管畸形診斷 海綿狀血管畸形的放射影像學(xué)圖像具有特征性。在T1加權、T2加權和質(zhì)子密度成像上可以看到一個(gè)混合信號強度的中心。在T1加權上可以看到此中心被一個(gè)低密度的含鐵血黃素環(huán)包繞。這些病變通常沒(méi)有顯著(zhù)增強。對具有波動(dòng)性癥狀的病人進(jìn)行連續磁共振掃描，病變的體積可能有所變化。脊髓造影和血管造影很少有異常，通常不能做出海綿狀血管畸形的診斷。有時(shí)有必要行脊髓血管造影，對海綿狀血管畸形與其他類(lèi)型的血管畸形區別。

無(wú)特別需要鑒別的疾病。