1.特殊面容和多種畸形 受累胎兒的身長(cháng)相對較短;多有眼裂短小、內眥皺褶明顯、斜視、近視、上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上唇變薄、人中圓凸、過(guò)長(cháng)或缺如;面中部扁平發(fā)育不全、耳輪后旋或發(fā)育不全、下頜后縮(嬰兒期)、下頜或上頜突出(成年期)， 唇裂和腭裂較一般人群多見(jiàn)。手掌呈現縱向掌紋、手指屈曲畸形及(或)其他關(guān)節運動(dòng)受限。也可有心臟畸形(一般為室間隔缺損)，外生殖器異常。隨年齡增長(cháng)可有小頭畸形或腦干畸形引起的腦積水、腦脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文獻報道無(wú)胼胝體、無(wú)嗅腦、腦穿通畸形，丘腦和下丘腦發(fā)育不良和海綿樣改變，以及脊髓空洞癥等。
渡過(guò)新生兒期的患兒即使有理想的生長(cháng)環(huán)境，也有一半患兒體重、身高和頭圍達不到正常標準。
2.新生兒常表現吸吮和睡眠障礙，多數患兒有易激惹、多動(dòng)和震顫，這些癥狀除持續存在外，與酒精戒斷綜合征相似。
3.患兒常有不同程度的智力落后 表現有注意力分散、粗心大意、多動(dòng)和精細運動(dòng)不協(xié)調，這些是患兒在兒童早期的突出癥狀。這種患兒也常可被診斷為注意力缺陷綜合征。80%胎兒酒精綜合征患兒可有語(yǔ)言障礙，主要表現為發(fā)單音字或整句話(huà)有困難。
主要根據母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容。產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現，母親為嚴重飲酒者時(shí)，診斷較為困難。沒(méi)有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱(chēng)為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。

注意與其他有面部畸形的遺傳性疾病相鑒別。