1.通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無(wú)力和肌萎縮，至兒童早期癥狀才進(jìn)展，成年期趨于穩定。肌肉用力收縮產(chǎn)生強直，嚴重病例肌強直累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態(tài)蹣跚或跌倒。上肢肌、面肌和軀干肌受累，如用力握拳或握手后不能立即松手，發(fā)笑后表情肌不能立即收住，常引起他人詫異不解，咀嚼后張口不能，用力閉眼如打噴嚏時(shí)可產(chǎn)生痙攣，以至數秒內不能完全睜眼，部分病例出現眼外肌痙攣產(chǎn)生斜視。久坐后不能立即站起，登樓困難，靜立后不能起步，夜間起床時(shí)起步困難。嚴重者跌倒時(shí)不能用手支撐，狀如門(mén)板樣傾倒，偶因突然響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒。隱性遺傳型少見(jiàn)，我國患者的發(fā)病年齡通常較國外晚。
2.肌肉假肥大是突出征象，帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”(carping mouth)，可有不同程度的吮吸、吞咽困難。腭肌無(wú)力可發(fā)生支氣管誤吸，下頜張開(kāi)，構成特征性面容，新生兒或兒童可一望而認定本病。不能坐起，開(kāi)始學(xué)走路時(shí)腿部僵硬，哭過(guò)或打噴嚏后睜眼緩慢;膈肌、肋間肌無(wú)力和肺發(fā)育不成熟可引起呼吸困難，可導致新生兒死亡，在Harper研究的該病患者同胞中有24例這類(lèi)死亡者。可有輕中度智力發(fā)育障礙，常見(jiàn)畸形足或全身關(guān)節扭曲，成年期趨于穩定。
3.患者全身肌肉肥大貌似運動(dòng)員，但肌肉僵硬、動(dòng)作笨拙、起動(dòng)困難，反復運動(dòng)可使癥狀減輕，寒冷不加重肌強直，是氯離子通道病的特點(diǎn)。可出現叩擊性肌強直，局部呈肌球狀或凹陷。尿道括約肌受累出現排尿困難，有時(shí)出現精神癥狀，如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀(guān)念等。肌肉重復運動(dòng)后肌強直不見(jiàn)減輕反而加重者稱(chēng)為反常性肌強直，本病患者連續運動(dòng)很少誘發(fā)。肌強直發(fā)作時(shí)伴肌肉疼痛者稱(chēng)Ⅱ型肌強直。平滑肌和心肌不受累，智力正常。
4.常顯遺傳病人在病程中通常無(wú)明顯加重。常隱遺傳者可緩慢加重，且其癥狀常起自下肢，爾后才波及上肢肌和面肌等，并可伴有一過(guò)性肌無(wú)力。
根據家族史，且臨床表現為嬰兒期或兒童期開(kāi)始出現肌收縮后強直性痙攣，全身骨骼肌均受累，反復運動(dòng)后癥狀可減輕，伴肌肥大，但肌萎縮、肌無(wú)力可不明顯，動(dòng)作笨拙，起動(dòng)困難，寒冷不加重肌強直，叩擊肌腹出現叩擊性肌強直等，以及肌電圖發(fā)現，可進(jìn)行診斷。

1.強直性肌營(yíng)養不良(myotonic dystrophy) 患兒早期出現肌無(wú)力、肌萎縮和肌強直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內障和內分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現明顯肌強直傾向于先天性肌強直，很少是本病。
2.先天性副肌強直 自幼年起病，肌強直較輕，無(wú)肌萎縮，肌肥大不明顯。無(wú)寒冷刺激也可出現肌強直。
3.萎縮性肌強直 青春期后發(fā)病，有明顯肌萎縮、肌無(wú)力，伴內分泌及營(yíng)養障礙。
4.本病須與肌纖維顫搐、持續性肌活動(dòng)綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無(wú)叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。惟一的例外是Schwartz-Jampel綜合征，為遺傳性，表現僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌強直的一種類(lèi)型，應與肌纖維顫搐及持續性肌活動(dòng)綜合征區別。另一種晚發(fā)的常染色體隱性遺傳型全身性肌強直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease)，伴遠端輕度肌無(wú)力和肌萎縮，定位于7q35染色體。
5.也應與某些藥物誘導的肌強直鑒別，如去極化劑、肌松劑、麻醉劑和治療高膽固醇血癥的藥物，較少見(jiàn)的β-阻滯藥或利尿藥(尤其妊娠期)效應通常較短。
6.先天性肌強直的肌肥大須與家族性發(fā)育過(guò)度、甲狀腺功能減退性多發(fā)性肌病、肥大性多發(fā)性肌病和Bruck-DeaLange綜合征(先天性肌肥大、精神發(fā)育遲滯和錐體外系運動(dòng)障礙)等鑒別。甲狀腺功能減退癥肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直)，肌水腫明顯，伴甲狀腺功能低下的其他體征如腱反射緩慢。