1.臨床分型 按發(fā)病年齡不同可分為：
(1)兒童或少年期發(fā)病者，常表現(xiàn)為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。
(2)成年早期起病者，特征為運動后肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。
(3)晚發(fā)型病者，在40～50歲起病，特征為進行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。不管何種類型的McArdle肌病，一般均有下列數(shù)組臨床癥狀。
2.主要臨床表現(xiàn)
(1)運動性肌痙攣：在劇烈運動，如奔跑、跳躍、爬山、登高之后出現(xiàn)劇烈肌肉疼痛，以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好轉。肌肉疼痛持續(xù)時間從數(shù)分鐘至數(shù)小時，偶可達數(shù)天之久。間歇期癥狀完全消失。
(2)繼減現(xiàn)象(second wind phenomenon)：系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發(fā)生后，仍堅持輕度至中度的肢體活動，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現(xiàn)象。產(chǎn)生這種繼減現(xiàn)象的原因尚不清楚。
(3)肌疲勞和肌無力：劇烈運動后出現(xiàn)的肌肉疲勞和無力可持續(xù)存在。嚴重發(fā)病時可出現(xiàn)四肢不能活動，甚至眼肌亦出現(xiàn)疲勞，但此時伴有肌紅蛋白尿。肌無力的分布酷似肌營養(yǎng)不良癥。
(4)運動后肌紅蛋白尿：見于1/3～1/2患者。在劇烈運動后1至數(shù)小時出現(xiàn)，持續(xù)時間在48h之內(nèi)。晚發(fā)病者很少出現(xiàn)肌紅蛋白尿。
(5)肌肉萎縮和肌肉肥大：腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數(shù)以上，系由糖原沉積于肌纖維內(nèi)所致。肌肉萎縮見于疾病晚期。
1.根據(jù)運動后肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點可以擬診本病。
2.前臂缺血運動試驗有助本病之診斷。方法為：將血壓計袖帶扎于患者上臂，充氣后氣囊內(nèi)壓力維持在26.6 kPa以阻止血流，然后令患者作遠端肢體運動(握拳、捏握力計等)1min，此后在第3、第5、第10min取靜脈血測其中乳酸含量。凡運動后血液中乳酸含量較運動前增高3倍以上者為正常，McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達92.5%。

診斷中需與酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌紅蛋白尿癥等相鑒別。亦需與神經(jīng)性肌強直癥出現(xiàn)的痛性肌強直、僵人綜合征等鑒別。