1.多在兒童及成人早期起病。
2.早期即出現動(dòng)作性肌陣攣，為短暫、突發(fā)的粗大肌肉抽動(dòng)。肌陣攣局限在一組或多組肌群，并對聲、光及情緒刺激很敏感，運動(dòng)時(shí)抽動(dòng)加重。
3.多數不伴意識障礙，偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐，但頻率很低。
4.小腦性共濟失調的體征緩慢進(jìn)展，重者出現小腦性語(yǔ)言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。
5.認知功能多保持完好，并無(wú)癡呆表現。
6.可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束征。
根據發(fā)病年齡較輕，病程緩慢進(jìn)展，主要表現為動(dòng)作性肌陣攣及小腦性共濟失調，如有癲癇發(fā)作也不頻繁，無(wú)顯著(zhù)的智力障礙，腦電圖呈棘波及棘慢綜合，家族中若有類(lèi)似的患者更應考慮本病。

必須排除具有類(lèi)似本病臨床表現的一些已知病原的其他疾病：如須經(jīng)過(guò)骨骼肌肉活組織檢查排除線(xiàn)粒體腦肌病，借助腦組織活檢排除Lafora病和神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥等。如果癲癇發(fā)作頻繁且有癡呆等表現，盡管出現小腦性共濟失調仍應診斷為進(jìn)行性肌陣攣性癲癇。