典型的表現為青春早期隱襲起病，且以男性多見(jiàn)，無(wú)明顯原因，上肢遠端肌肉無(wú)力，可累及手及前臂尺側肌肉，隨病變進(jìn)展逐漸出現相應肌群萎縮，多為單側損害，部分也可表現為不對稱(chēng)性雙側損害。一般在發(fā)病后2～3年內，病情停止并可漸漸緩解。
多數病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷環(huán)境中無(wú)力癥狀明顯加重;束顫安靜狀態(tài)多不出現，但在手指伸展時(shí)常發(fā)生;患者受累肢體腱反射正常或偶可低下，通常無(wú)疼痛、麻木等感覺(jué)障礙表現，也無(wú)錐體束征、括約肌功能障礙等。
本病在起病后數年內一度緩慢進(jìn)展，臨床易與肌萎縮側索硬化或脊髓進(jìn)行性肌萎縮等運動(dòng)神經(jīng)元病混淆，但絕大多數患者在以后5年內病情可自然中止，預后與運動(dòng)神經(jīng)元病明顯不同。后者雖然受累肌肉分布廣泛且兩側對稱(chēng)，但一般至少要隨訪(fǎng)觀(guān)察1～3年，確切證實(shí)病情穩定不再進(jìn)展時(shí)，方能完全排除。
本病病程良性，無(wú)感覺(jué)障礙，也無(wú)腱反射異常，但受累局部肌肉可有細小肌束顫動(dòng)，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害。
向井等(1985)發(fā)現14例下頸部至上胸部脊髓有局限性萎縮，并且患者頭前屈時(shí)，該部硬膜囊顯著(zhù)牽拉致使頸髓過(guò)度伸展、受壓，從而發(fā)生血循環(huán)障礙，故稱(chēng)本病為“屈頸性脊髓病”。
國內李作漢等(1994)報道22例，根據肌電圖檢測，受累肌肉27%有病理纖顫電位正銳波，64%有多相波增多，86%有平均電位時(shí)限延長(cháng)，91%有平均電位增高，64%有募集形式的單純相以及部分患者運動(dòng)傳導速度減慢，而感覺(jué)傳導速度正常，認為脊髓前角細胞尤其是頸下段者受損最有可能。
本病診斷主要根據發(fā)病年齡為青年，受累部位多為單側上肢遠端手部肌肉，肌電圖呈神經(jīng)源性損害且病程良性可自行停止。

初期應和脊髓性肌萎縮癥鑒別。尚應注意和多種頸椎疾病所致的神經(jīng)損害相鑒別。