遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病別名：家族性復發(fā)性多神經(jīng)病
本病診斷主要依靠特征的臨床表現(xiàn)，如牽拉、壓迫后反復發(fā)作的單神經(jīng)病或多神經(jīng)病。神經(jīng)電生理檢查有廣泛異常，神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)較為特征的臘腸樣結(jié)構和節(jié)段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現(xiàn)不典型的病例可采用基因診斷。
本病還需與下列疾病進行鑒別：
1.CMT1型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經(jīng)傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經(jīng)活檢有時也可見到臘腸樣結(jié)構，因此臨床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱側(cè)彎以及鶴腿樣改變多見。
2.卡壓性周圍神經(jīng)病 兩者均有反復發(fā)作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經(jīng)傳導速度異常可資與卡壓性周圍神經(jīng)病鑒別。
3.遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮 兩者均為常染色體顯性遺傳，病理檢查均可見臘腸體樣結(jié)構形成，但遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮無廣泛的神經(jīng)電生理異常，且無17p11.2位點突變可資兩者鑒別。
4.卟啉病、糖尿病和復發(fā)性吉蘭-巴雷(格林-巴利)綜合征均有緩解復發(fā)的臨床特點，也應注意鑒別。
5.有報道臘腸體樣結(jié)構還可見于其他非特異性的運動感覺神經(jīng)病，需根據(jù)臨床特征進行鑒別。
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