先天性胸腹裂孔疝新生兒期、嬰幼兒及兒童期的臨床表現有很大差異，尤其是新生兒期，其病情進(jìn)展迅速，危險性大，病死率高。
1.新生兒期 先天性胸腹裂孔疝新生兒期的臨床表現主要涉及呼吸、循環(huán)和消化3個(gè)系統，并且以呼吸和循環(huán)障礙為主，胃腸道癥狀次之。
(1)呼吸和循環(huán)障礙：
①呼吸困難、發(fā)紺：在胎兒期，右心室排出血液的85%直接通過(guò)卵圓孔、動(dòng)脈導管流入主動(dòng)脈至胎盤(pán)進(jìn)行氣體交換，盡管胎兒肺受疝入胸腔的內容物壓迫而呈萎縮狀態(tài)，并不威脅胎兒生命。但出生后，氣體的交換、血液的氧合則完全依靠患兒的肺來(lái)完成。因患側肺受壓萎縮、發(fā)育不良，并且縱隔向健側移位壓迫健側肺，使健側肺亦有發(fā)育障礙，出生后明顯的換氣不足，導致缺氧和二氧化碳在體內潴留，并反射性的引起呼吸頻率增加以彌補換氣不足。表現為呼吸困難、急促、發(fā)紺等。
呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后即出現或生后數小時(shí)內出現，其嚴重程度與膈肌缺損大小、腹腔臟器疝入胸腔的數量和體積、肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側肺發(fā)育障礙的狀況有關(guān)。呼吸困難和發(fā)紺的程度和發(fā)作可呈陣發(fā)性改變。心、肺受影響輕者，患兒安靜時(shí)可無(wú)明顯癥狀，哭鬧或喂奶時(shí)出現或加重;較重者安靜時(shí)即有呼吸困難、呼吸急促、口周發(fā)紺，患側臥位或半坐位癥狀緩解或減輕;嚴重者生后即有顯著(zhù)的呼吸困難、周身發(fā)紺，呈進(jìn)行性加重或突然惡化，隨時(shí)有呼吸、心跳驟停或死亡的可能。有些患兒在劇烈哭鬧后用力呼吸時(shí)，可導致患側胸腔負壓顯著(zhù)增大，甚至進(jìn)一步將腹腔內臟器吸納入胸腔內，造成患側肺受壓、縱隔向健側移位加重，出現嚴重的呼吸困難，如處理不當或處理不及時(shí)，可致病兒迅速死亡。
②酸血癥、低氧血癥：臨床上除出現呼吸困難、發(fā)紺外，病兒很快出現酸中毒和低氧血癥，起初為呼吸性酸中毒，以后則為代謝性或混合性酸中毒。生理指標檢測和血氣分析檢測顯示，pH降低、PaCO2升高、PaO2明顯下降。
除呼吸困難、急促、發(fā)紺、酸血癥、低氧血癥外，還有體溫低或不升、低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。
③肺動(dòng)脈高壓：腹腔臟器進(jìn)入胸腔不但使雙肺臟發(fā)育障礙，而且還使肺動(dòng)脈扭曲、動(dòng)脈數量少、動(dòng)脈壁增厚及血管床橫斷面積減少等。酸血癥、低氧血癥可引起肺動(dòng)脈痙攣，導致肺動(dòng)脈阻力增高而產(chǎn)生持續性肺動(dòng)脈高壓，結果產(chǎn)生右至左的分流，加重低氧血癥和酸血癥并使之形成惡性循環(huán)，最終因缺氧而死亡。
(2)消化道癥狀：消化道癥狀在臨床上較少見(jiàn)，表現為厭食、嘔吐等。如果同時(shí)伴有先天性腸旋轉不良或疝入的腹腔臟器嵌頓時(shí)，可出現消化道癥狀或急性腸梗阻癥狀。若嵌頓腸管發(fā)生絞窄、壞死，可出現胸、腹腔感染，或中毒性休克表現。
(3)體征：
①胸部體征：患側胸廓呼吸動(dòng)度減弱、飽滿(mǎn)或隆起、肋間隙較對側增寬;縱隔移位、心臟受壓時(shí)，心尖搏動(dòng)向健側移位，嚴重者須與右位心相鑒別。由于疝入胸腔臟器的性質(zhì)或胃腸道充氣擴張程度不同，胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。聽(tīng)診患側呼吸音減弱或消失，如聞及腸鳴音，對先天性胸腹裂孔疝的診斷具有重要意義。但新生兒膈肌位置較低(可達第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比較薄弱，腸鳴音很容易傳導至胸部，查體時(shí)須反復仔細檢查、分析，以免誤診。
②腹部體征：與腹腔臟器疝入胸腔的多寡有關(guān)。若大量腹腔臟器疝入胸腔，腹腔則空虛、凹陷呈舟狀腹;若疝入臟器少，則凹陷的不明顯。
2.嬰幼兒和兒童期
(1)呼吸道癥狀：由于多數嬰幼兒和年長(cháng)兒胸腹裂孔疝疝環(huán)(膈肌缺損)小、腹腔臟器疝入胸腔的體積和數量較少、肺發(fā)育受影響的程度小，其出現臨床癥狀的時(shí)間較晚，程度也較輕，突然發(fā)生呼吸、循環(huán)障礙的可能性明顯減少。多數病兒因患側肺受壓、反復發(fā)生呼吸道感染就診，胸部X線(xiàn)檢查時(shí)才發(fā)現，可有咳嗽、氣喘或發(fā)熱等表現，偶有呼吸困難，呼吸困難以患兒哭鬧或劇烈活動(dòng)時(shí)出現，安靜后好轉;臥位加重，站立位好轉。
另外，有些病兒，尤其是右側的先天性胸腹裂孔疝，由于肝臟堵塞疝環(huán)(膈肌缺損裂孔)胃腸道沒(méi)有進(jìn)入胸腔內，肺臟受壓和發(fā)育受影響的程度較輕，平時(shí)無(wú)明顯臨床癥狀和體征，往往在偶然體檢透視或胸部X線(xiàn)攝片時(shí)才得以發(fā)現。
(2)慢性消化道癥狀：年長(cháng)兒童往往自訴胸痛、腹痛或上腹部不適等慢性消化道癥狀，多在內科治療無(wú)明顯療效進(jìn)一步行鋇餐透視檢查時(shí)，才發(fā)現有胸腹裂孔疝。某些幼兒和兒童，有時(shí)在體位劇烈變動(dòng)、劇烈哭鬧、飽食和激烈活動(dòng)之后，突然出現呼吸急促、呼吸困難和發(fā)紺，伴有胸骨后疼痛和腹痛、嘔吐。疝內容物發(fā)生嵌頓時(shí)，出現劇烈的腹部絞痛、嘔吐物為咖啡樣物、停止排氣排便。
(3)體征體格：檢查時(shí)可發(fā)現患側胸腔飽滿(mǎn)，呼吸運動(dòng)減弱，心臟向健側移位;胸廓變形，呈桶狀，肋間隙增大;患側叩診呈濁音或濁、鼓音相間;患側肺下野聽(tīng)診呼吸音弱，可聞及腸鳴音;仰臥位時(shí)可見(jiàn)腹壁凹陷呈舟狀腹。
1.臨床特點(diǎn) 由于膈肌缺損大小、有無(wú)疝囊、腹腔臟器疝入胸腔的多寡、肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側肺發(fā)育障礙的狀況不一，臨床癥狀出現的早晚有很大的差異。
(1)癥狀：新生兒生后即出現臨床癥狀者，往往膈肌缺損大、無(wú)疝囊、疝入胸腔的腹腔臟器多、患側肺受壓萎縮發(fā)育不良及健側肺發(fā)育受影響的程度較重，癥狀重、變化快、病情兇險，甚至出生后短期之內因未能及時(shí)確診和治療而死亡。對此，早期診斷、及時(shí)治療，是減少死亡的關(guān)鍵。如新生兒出現急性呼吸困難、短促和青紫，喂奶、哭鬧后加重，應高度懷疑本病。嬰幼兒和兒童期臨床癥狀與體征不盡相同，對反復發(fā)生呼吸道感染或反復出現咳嗽、氣促，或隨體位變動(dòng)、哭鬧、飽食和活動(dòng)之后出現呼吸急促、呼吸困難和發(fā)紺、腹痛和嘔吐者，亦須考慮本病。
(2)體征：呼吸急促且費力，發(fā)紺;患側胸廓飽滿(mǎn)、肋間隙增寬;呼吸動(dòng)度變弱;叩診濁音鼓音相間;聽(tīng)診患側肺下野呼吸音減弱或消失并可聞及腸鳴音。
2.影像學(xué)檢查 除癥狀和體征外，先天性胸腹裂孔疝的X線(xiàn)影像有以下特點(diǎn)：
(1)X線(xiàn)透視下胸腔內可見(jiàn)疝入的腸襻及其蠕動(dòng)影像。
(2)胸腹部或胸廓及上腹部X線(xiàn)平片顯示：膈肌弓形邊緣的影像中斷、不清或消失，胸腔內含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像、且這種影像胸腹腔相連續，患側肺萎陷，心臟和縱隔向健側移位。
(3)消化道造影示胸腔內有胃腸道影像。
(4)CT和MRI掃描可顯示疝環(huán)的邊緣及其呈三角形的橫斷面內有蜂窩狀腸管影像。
(5)B超可發(fā)現胸腔內有擴張的腸襻以及其蠕動(dòng)回聲。

1.先天性肺囊腫 ①本病是胚胎初期肺芽由實(shí)心索狀向中空成管狀發(fā)育的過(guò)程發(fā)生障礙，近端阻塞，遠端原始支氣管形成盲囊，囊內的分泌黏液不能排出，逐漸擴張形成以支氣管組織為壁的囊腫。有單發(fā)性和多發(fā)性肺囊腫之分。與支氣管不相通者為閉合囊腫，囊腔被黏液充盈。與支氣管相通者為開(kāi)放囊腫，黏液經(jīng)細小通道排出氣管，支氣管與囊腔間有時(shí)形成一個(gè)單向“活瓣”，吸氣時(shí)空氣較易進(jìn)入囊腔并使其膨脹，呼氣時(shí)囊內氣體很難排出而成為張力性囊腫，壓迫患側正常肺組織而且使縱隔及心臟移位、對側肺亦受壓，呼吸功能受損;②本病多在青、壯年期發(fā)病，新生兒期發(fā)病者少見(jiàn);③新生兒期出現癥狀者多為開(kāi)放囊腫，初期表現呼吸急促，隨之呼吸呈吸氣性呼吸困難狀并持續加重，缺氧發(fā)紺、煩躁不安、頭部出冷汗，伴發(fā)感染后患兒有多痰、發(fā)熱，但無(wú)消化道癥狀;④有明顯的“三凹”征和胸內壓增高征象。但肝或脾濁音界下移，腹部不凹陷，胸部聽(tīng)診無(wú)腸鳴音;⑤X線(xiàn)胸片上可見(jiàn)明顯的“胸內積氣”征，患側膈肌弓形影像完整，囊壁薄，囊腫影像不向腹腔側延續，消化道造影胸腔內無(wú)胃腸道影像。
2.有疝囊的胸腹裂孔疝與膈膨升的鑒別 ①膈膨升有先天性膈膨升和后天性膈膨升之分，前者為胚胎期膈肌發(fā)育障礙，一側或雙側、部分或完全性薄弱所致;后天性膈膨升是因外傷(如產(chǎn)傷損傷頸3、4、5神經(jīng)根)，膈神經(jīng)麻痹而致;②極少合并肺發(fā)育障礙;③與先天性胸腹裂孔疝的癥狀相似，但后天性膈膨升有難產(chǎn)或產(chǎn)傷史，多系臀位產(chǎn)，多數患兒同時(shí)合并Erb氏麻痹、鎖骨骨折、肱骨骨折等;④胸腹部X線(xiàn)片特點(diǎn)為，膈肌陰影明顯升高，膈頂呈弓形，膈肌呈完整而光滑的弧形陰影，膈下方有胃泡或腸管影或肝臟陰影。但局限性膈膨升和胸腹裂孔疝很難鑒別，只要癥狀明顯、有手術(shù)指征，可手術(shù)確診并治療。
3.其它 尚需與肺炎所致的肺大泡、膿氣胸相鑒別，只要詳細詢(xún)問(wèn)病史、仔細查體，結合影像學(xué)檢查一般不難鑒別。