根據本病的病理改變和病程經(jīng)過(guò)，臨床表現可分為3期。
1.急性期 早期癥狀不明顯，可有自發(fā)性或間隙性乳頭溢液，只是在擠壓時(shí)有分泌物溢出，溢液呈棕黃色或血性、膿性分泌物，此癥狀可持續多年。隨著(zhù)病情的發(fā)展，輸乳管內脂性分泌物分解，刺激、侵蝕導管壁并滲出到導管外乳腺間質(zhì)后，引起急性炎癥反應。此時(shí)臨床上出現乳暈范圍內皮膚紅、腫、發(fā)熱、觸痛。腋下可觸及腫大的淋巴結并有壓痛。全身可有寒戰、高熱等表現。此急性炎癥樣癥狀不久即可消退。
2.亞急性期 此期急性炎癥已消退，在原有炎癥改變的基礎上，發(fā)生反應性纖維組織增生。在乳暈區內形成具有輕微疼痛及壓痛的腫塊。腫塊邊緣不清，似乳腺膿腫，腫塊大小不一。穿刺腫物常可抽出膿汁。有時(shí)腫物自然潰破而形成膿瘺。膿腫潰破或切開(kāi)后，經(jīng)久不愈，或愈合后又重新有新的小膿腫形成，使炎癥持續發(fā)展。
3.慢性期 當病情反復發(fā)作后，可出現1個(gè)或多個(gè)邊界不清的硬結，多位于乳暈范圍內，捫之質(zhì)地堅實(shí)，與周?chē)M織粘連固著(zhù)，與皮膚粘連則局部皮膚呈橘皮樣改變，乳頭回縮，重者乳腺變形。可見(jiàn)漿液性或血性溢液。腋窩淋巴結可捫及。臨床上有時(shí)很難與乳癌相鑒別。本期病程長(cháng)短不一，從數月到數年或更長(cháng)。
以上臨床表現不是所有病人都按其發(fā)展規律而出現，即其首發(fā)癥狀不一定是先出現乳頭溢液或急性炎癥表現，可能是先出現乳暈下腫塊，在慢性期中可能出現經(jīng)久不愈的乳暈旁瘺管。
對本病的診斷主要依靠詳細詢(xún)問(wèn)病史，了解其臨床過(guò)程，考慮其發(fā)病年齡，再結合下列幾點(diǎn)，常可作出正確診斷。
1.本病多見(jiàn)于40歲以上非哺乳期或絕經(jīng)期婦女，常有哺乳障礙史。病變常限于一側，但亦有兩側乳腺同時(shí)受累者。
2.乳頭溢液有時(shí)為本病的首發(fā)癥狀，且為惟一體征。可見(jiàn)單孔或多孔溢液，其性質(zhì)可為漿液性或血性。多個(gè)部位壓迫乳腺，均能使分泌物自乳頭溢出，病變常累及數目較多的乳管，也可占據乳暈的一大半。乳頭溢液常為間歇性，時(shí)有時(shí)無(wú)。
3.有時(shí)乳腺腫塊為首發(fā)癥狀，腫塊多位于乳暈深部，邊緣不清。早期腫塊即與皮膚粘連，甚似乳癌。
4.若腫塊已成膿，常伴有同側腋窩淋巴結腫大，但質(zhì)地較軟有壓痛，隨病情進(jìn)展腫大的淋巴結可逐漸消退。
5.因乳腺導管壁及管周纖維組織增生及炎癥反應，以致導管短縮、牽拉乳頭回縮。有時(shí)由于局部皮膚水腫，而呈“橘皮樣”改變。
6.X線(xiàn)乳腺導管造影可清楚地顯示擴張的導管和囊腫，了解其病變范圍。
7.腫物針吸細胞學(xué)檢查，常能抽出膿樣物或找到中性白細胞、壞死物及大量漿細胞、淋巴細胞及細胞殘核，對本病的診斷及鑒別診斷非常有幫助。腫物切除后行病理學(xué)檢查是最可靠的診斷依據。

由于本病的病理改變和臨床表現較為復雜，因而常易與急性乳腺炎、乳腺囊性增生病，特別是導管內乳頭狀瘤、乳腺癌相混淆。文獻報道本病術(shù)前臨床誤診率高達67.4%，其中誤診為乳腺癌的占16.5%。因誤診為乳腺癌而誤行乳腺根治術(shù)者也為數不少。由此可見(jiàn)本病的鑒別診斷的重點(diǎn)應放在乳腺癌上。
1.乳腺癌 其與乳腺導管擴張癥的鑒別可歸納為以下幾點(diǎn)。
(1)乳腺癌起病緩慢，常在無(wú)意中發(fā)現乳內腫塊，腫塊發(fā)現之前不伴炎癥表現。而乳腺導管擴張癥在腫塊出現之前，常有局部炎癥表現，并由急性轉為慢性的過(guò)程。
(2)乳腺癌的腫塊多位于乳腺外上、內上象限。而乳腺導管擴張癥的腫塊多位于乳暈下。乳腺癌的腫塊，常是由小變大不斷發(fā)展增大的過(guò)程。由乳腺導管擴張癥的腫塊，可由腫大變?yōu)榭s小和反復發(fā)作的過(guò)程。
(3)乳腺癌的腫塊常在晚期才與皮膚粘連，出現“橘皮樣”改變和乳頭凹陷。而乳腺導管擴張癥的腫塊早期即與皮膚粘連并出現乳頭凹陷。
(4)乳腺癌的腋下淋巴結，常隨癌癥的病程進(jìn)展而腫大且質(zhì)硬，彼此粘連融合成團。而乳腺導管擴張癥在早期即可出現腋窩淋巴結腫大，且質(zhì)軟，有壓痛。隨著(zhù)局部炎癥的消散，淋巴結可由大變小甚至消失。
(5)乳腺X線(xiàn)導管造影，在乳腺癌時(shí)見(jiàn)導管有增生及破壞，管壁有中斷，失去連續性。而乳腺導管擴張癥時(shí)，則見(jiàn)導管擴張增粗，管壁光滑、完整、延續，無(wú)中斷及破壞。
(6)腫塊針吸細胞學(xué)檢查，乳腺癌常可找到癌細胞。而在乳腺導管擴張癥時(shí)腫物針吸及乳頭溢液涂片，常可找到壞死物、膿細胞、漿細胞、淋巴細胞、泡沫細胞等。
臨床鑒別診斷還有困難時(shí)，可行術(shù)前活檢或術(shù)中冰凍切片檢查，以便確診。
2.導管內乳頭狀瘤 導管內乳頭狀瘤與乳腺導管擴張癥都有乳頭溢液。前者常為血性、漿液血性或漿液性，一般僅累及一支導管，按壓乳暈區某一“壓液點(diǎn)”時(shí)乳頭才有溢液。而后者的溢液則多為漿液性，少見(jiàn)血性、漿液血性，常累及多個(gè)導管呈多管溢液，按壓乳腺幾個(gè)不同部位均能使乳頭溢液。乳腺X線(xiàn)導管造影：導管內乳頭狀瘤表現為大導管內有圓形或卵圓形充盈缺損，多為單發(fā)也可多發(fā)，可引起導管不完全阻塞或中斷。近側導管擴張。而乳腺導管擴張癥時(shí)，常表現為多個(gè)大、中導管擴張，少數可呈囊狀擴張，擴張的導管常迂曲走行，呈蚯蚓狀。根據以上所見(jiàn)，常能鑒別診斷。
3.乳腺結核 乳腺結核在乳腺內可表現為結節性腫塊、質(zhì)硬、邊界不清，活動(dòng)較差，病程較長(cháng)。常形成經(jīng)久不愈的瘺管，從瘺管中流出干酪樣壞死物，瘺管分泌物涂片，若發(fā)現抗酸桿菌可確診。乳腺導管擴張癥在膿腫形成后亦可潰破形成瘺管，從瘺管中流出膿性物。涂片檢查有膿細胞壞死物、漿細胞、淋巴細胞。若診斷有困難時(shí)，可將腫物切除行病理活檢確診。