約半數以上息肉并無(wú)臨床癥狀，常因普查或尸檢而發(fā)現，或者當發(fā)生并發(fā)癥時(shí)才被發(fā)現，歸納其癥狀如下：
1.腸道刺激癥狀 腹瀉或排便次數增多，嚴重者可出現水電解質(zhì)失衡，如有感染可見(jiàn)黏液血便。
2.便血 可為不同程度便血，如：直腸下段息肉出血可見(jiàn)大便附血跡、高位息肉出血常為大便內混有血液或血塊、出血量多者可直接便鮮血或血塊，亦有大便后滴血等。
3.腸套疊或伴腸梗阻 系息肉本身所致，甚至可見(jiàn)息肉脫出肛門(mén)口，常在兒童見(jiàn)到，可自己脫落或回縮。
4.體征 腹部檢查可觸及包塊伴壓痛，大多屬套疊腸襻，腸鳴音亢進(jìn)等，亦可能無(wú)明顯腹部體征。黑斑息肉病者可見(jiàn)口腔黏膜、口唇、口周、肛周及雙手指掌足底有斑點(diǎn)色素沉著(zhù)。
雖然腺瘤可發(fā)生出血或少量出血，但常常可無(wú)癥狀，定期大便隱血試驗(FOB)可以發(fā)現陽(yáng)性，對此類(lèi)患者作進(jìn)一步纖維結腸鏡或X線(xiàn)氣鋇造影能達到隱血階段腺瘤的診斷。然而并非腺瘤均會(huì )發(fā)生或少量隱血，1/3～1/2腺瘤并無(wú)出血。結合高危因素的序貫篩檢及其優(yōu)化方案是可以彌補以FOB篩查之不足。
1.高危人群診斷 高危人群并非具有臨床癥狀，無(wú)癥狀階段可應用序貫篩查方案，以FOB結合高危因素AD值作初篩。對此方案經(jīng)回代驗證建立方案，更簡(jiǎn)單易行，具體為：40歲以上，①大便潛血免疫法(RPHA-FOB)陽(yáng)性;②Ⅰ級親屬結直腸癌史;③本人有癌癥史和息肉、腺瘤史;④本項中的6種癥狀有2項或2項以上陽(yáng)性者作為數項陽(yáng)性，包括：黏液血便、慢性便秘史、慢性腹瀉、闌尾疾患史、明顯的精神創(chuàng )傷史及膽囊疾患史。4項中任一項陽(yáng)性即作為高危人群行纖維腸鏡檢查。對該“優(yōu)化方案”進(jìn)行了驗證，1993年，在海寧市對1722例息肉摘除史患者作為人群行60cm纖維結腸鏡檢查，診斷了9例結直腸癌(5例Dukes A期，4例Dukes B期)，138例腺瘤及58例息肉。說(shuō)明該方案的可行性。
2.診斷步驟及同步腺瘤 從篩檢出高危人群中進(jìn)一步確診，可以應用氣鋇雙重造影及纖維結腸鏡取組織病理確診。在內鏡檢查時(shí)，發(fā)現瘤體小于1cm者則摘除，做病理檢查;如>1cm者1次摘除困難，則行吸取組織活檢做病理診斷。這段結腸腺瘤者有報道約31%近段存在同步腺瘤，其中8%為>1cm或絨毛狀中度或重度不典型增生者，故僅以乙狀結腸鏡為確診者易導致誤診。經(jīng)60cm腸鏡發(fā)現有腺瘤者，42%在近段可有同步腺瘤。如篩檢所得遠端有<1cm的腺瘤，則近段存在>1cm或絨毛狀腺瘤同步存在不多，不及1%。
3.切除后隨訪(fǎng) 根據St Mark醫院長(cháng)期隨訪(fǎng)，在小的(<1cm)管狀腺瘤伴輕度或中度不典型增生者，其隨后發(fā)生結直腸癌的幾率不比一般人群高，因此對該類(lèi)患者定期腸鏡檢查，可設計較長(cháng)時(shí)間的隨訪(fǎng)間期。
纖維內鏡檢查顯然較氣鋇X線(xiàn)檢查更易確診，不僅可作診斷并可獲治療，但取后確診仍確定于病理檢查。

1.增生性息肉的鑒別 增生性息肉外形和組織結構上與管狀腺瘤或微小腺瘤相似，若不仔細分析會(huì )造成誤診。
約20%的增生性息肉有灶狀的管狀腺瘤成分，特別在息肉的底部。有1/3絨毛狀腺瘤，也可發(fā)現有灶狀增生性息肉成分。這些混合形態(tài)出現應診斷為管狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以利臨床作出正確處理。
2.息肉綜合征的鑒別 息肉綜合征是指腸道有多發(fā)性息肉或息肉病，在腸外特定組織同時(shí)或先后出現病變者。主要包括：Garder結合征、Turcot綜合征、Cronkhite- Canada綜合征和Pertz-Jeghers綜合征，共同的臨床特征。