先天性腸閉鎖或腸狹窄的臨床表現主要是腸梗阻的癥狀，而癥狀出現
的早晚和輕重則取決于梗阻的部位和程度。腸閉鎖是完全性腸道阻塞，其主要癥狀為嘔吐、腹脹和便秘。嘔吐多于第1次喂奶后或生后第1天出現。出現的早晚與閉鎖的部位有關(guān)，十二指腸和高位腸閉鎖嘔吐出現的早，次數頻繁，而回腸、結腸等低位閉鎖則可于生后2～3天出現。嘔吐出現后呈進(jìn)行性加重，吐出量較多。高位腸閉鎖的病例嘔吐物為奶塊，多含膽汁，有時(shí)為陳舊性血性，奶后嘔吐加重。少數十二指腸發(fā)生在膽總管開(kāi)口以上，則嘔吐物中無(wú)膽汁。低位閉鎖嘔吐物可呈糞便樣并帶臭味。
腹脹是腸閉鎖的常見(jiàn)體征，腹部膨脹的程度與閉鎖的位置和就診時(shí)間有關(guān)。一般閉鎖的位置越高就診時(shí)間越早，腹脹程度就越輕，反之則越重。高位閉鎖的病例，腹脹僅限于上腹部，多不嚴重，在大量嘔吐之后或置胃管抽出胃內容后，腹脹可消失或明顯減輕。低位閉鎖的病例，全腹呈一致性膨脹，進(jìn)行性加重。大量嘔吐或抽出胃內容后，腹脹仍無(wú)明顯改變。高位腸閉鎖時(shí)偶爾在上腹部可見(jiàn)胃型或胃蠕動(dòng)波，低位腸閉鎖時(shí)往往可見(jiàn)到擴張的腸袢。
新生兒出生后無(wú)正常胎便排出是腸閉鎖的重要表現。正常新生兒多于生后24h內排出正常胎糞，呈墨綠色。其中除有胃、腸、肝、胰等的分泌液和腸黏膜的脫落細胞外，尚有胎兒吞咽的羊水和自己的皮膚角化細胞。腸閉鎖的病兒，出生后多無(wú)胎糞排出。有的僅排出少量灰白色或青灰色黏液樣物，為閉鎖遠段腸管的分泌物和脫落的細胞。與正常胎糞不同。有人報道個(gè)別病兒也可能有少量胎糞排出。
在生后最初幾小時(shí)，病兒全身情況良好與正常兒無(wú)區別。但很快則表現為躁動(dòng)不安，不能入睡，不吃奶或吸吮無(wú)力。由于嘔吐頻繁，很快出現脫水及中毒狀，且往往伴有吸入性肺炎，全身情況迅速惡化。如同時(shí)有腸穿孔腹膜炎，可因發(fā)生氣腹，使腹脹更加明顯，腹壁水腫、發(fā)紅發(fā)亮、腹壁靜脈怒張，腸鳴音消失;并出現呼吸困難、發(fā)紺、體溫不升及全身中毒癥狀。
腸狹窄的臨床癥狀則視狹窄的程度而有所不同。少數有顯著(zhù)狹窄的病例，出生后即有完全性腸梗阻的表現，與腸閉鎖很難區別。多數在出生后有不完全性腸梗阻，臨床表現為反復多次嘔吐，嘔吐物為奶塊及膽汁。出生后有胎糞排出，但其量較正常少。腹脹程度視狹窄部位而定：高位狹窄腹脹限于上腹部;低部狹窄則全腹膨脹。因為是慢性不完全性腸梗阻，在腹部往往可見(jiàn)腸型和腸蠕動(dòng)波，同時(shí)有腸鳴音亢進(jìn)。
小腸閉鎖有15.8%～45%伴有羊水過(guò)多，尤以空腸閉鎖多見(jiàn)，羊水量可超過(guò)2000～2500ml。母親有羊水過(guò)多者，嬰兒出生后即出現持續性嘔吐，進(jìn)行性腹脹以及無(wú)正常胎糞排出，即應懷疑腸閉鎖的可能。如做肛門(mén)指診或用0.9%生理鹽水灌腸仍無(wú)正常胎糞排出，則可除外由于胎糞黏稠所引起的胎糞性便秘和先天性巨結腸。上述情況非常重要。

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