發(fā)病年齡<4歲，多為1、2歲發(fā)病。起病急，病程較短，類(lèi)似AL。初發(fā)癥狀常為反復感染，其次為出血、瘀斑、皮疹、腹痛、骨痛及肝脾淋巴結中度腫大。幼年型慢性粒細胞白血病累及多能造血干細胞，外周血白細胞數增高，表現為發(fā)熱、肝脾淋巴結腫大、皮疹、出血、消瘦等。其白細胞數常為(15～85)×109/L(1.5萬(wàn)～8.5萬(wàn)/mm3);血小板數常為(25～100)×109/L(2.5萬(wàn)～10萬(wàn)/mm3);血紅蛋白值常為80～100g/L骨髓中粒細胞系統增生極度活躍，巨核細胞減少，周?chē)锌梢?jiàn)幼稚粒細胞、幼稚單核細胞以及有核紅細胞。可能有黃瘤(xanthoma)及濕疹樣皮炎，此外，還可見(jiàn)到多發(fā)的牛奶咖啡色小皮疹(常見(jiàn)于神經(jīng)纖維瘤)，胎兒血紅蛋白(HbF)常升高，平均為38%，有的高達70%，但也有不升高者。Ph1染色體陰性。
小兒慢粒還沒(méi)有統一的診斷標準，1989年在貴陽(yáng)召開(kāi)的第二屆全國白血病治療討論會(huì )上訂出成人慢粒的診斷標準如下。
1.慢性期(chronic period of CML)
(1)臨床表現：無(wú)癥狀或有低熱、乏力、多汗、體重減輕等癥狀。
(2)血常規：白細胞計數增高，主要為中性中、晚幼和桿狀粒細胞，原始細胞(Ⅰ型 Ⅱ型)≤5%～10%，嗜酸粒細胞和嗜堿粒細胞增多，可有少量有核紅細胞。
(3)骨髓象：增生明顯至極度活躍，以粒系增生為主，中、晚幼粒和桿狀粒細胞增多，原始細胞(Ⅰ型 Ⅱ型)≤10%。
(4)染色體：有Ph染色體。
(5)cFu-GM培養：集落或集簇較正常明顯增加。
2.加速期(accelerated period of CML) 具有下列之二，可以診斷：
(1)不明原因的發(fā)熱、貧血：出血加重，和(或)骨骼疼痛。
(2)脾臟進(jìn)行性腫大。
(3)不是因藥物引起的血小板進(jìn)行性降低或增高。
(4)原始細胞(Ⅰ型 Ⅱ型)在血中及(或)骨髓>10%。
(5)外周血嗜堿粒性細胞>20%。
(6)骨髓中有顯著(zhù)的膠原纖維增生。
(7)出現Ph以外的其他染色體異常。
(8)對傳統的抗慢粒藥物治療無(wú)效。
(9)CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。
3.急變期(blastic crisis of CML) 具下列之一者可以診斷：
(1)原始粒細胞(Ⅰ型 Ⅱ型)或原淋加幼淋，或原單加幼單在外周血或骨髓中≥20%。
(2)外周血中原始粒加早幼粒細胞≥20%。
(3)骨髓中的原始粒加早幼粒細胞≥50%。
(4)有髓外原始細胞浸潤。

1.與聯(lián)合免疫缺陷或先天性病毒感染相鑒別 幼年型慢粒需與聯(lián)合免疫缺陷或先天性病毒感染相鑒別，特別是持續的EB病毒感染，更與幼年型慢粒的臨床表現相似，但這些疾病都不會(huì )有幼兒慢粒的高胎兒血紅蛋白水平。
2.家族性慢性粒細胞白血病綜合征(familial chronic granulocytic leukemic syndrome) Smith等(1974)報告兩對同胞同患家族性慢性粒細胞白血病綜合征，其臨床表現亦與幼年型慢粒相似，但其生存期比幼兒慢粒明顯為長(cháng)。
3.JCML與CML的鑒別 如表1所示。