骨囊腫常位于肱骨和股骨上干骺端，年齡大的患者常位于髂骨、跟骨和掌跖骨。約2/3的病例無(wú)任何癥狀，1/3的病例局部有隱痛、酸痛、輕壓痛，少數病人局部包塊和骨增粗，絕大多數患者在發(fā)生或反復發(fā)生病理骨折而就診。囊壁多因外傷甚至病理骨折后意外發(fā)現。除外傷外一般沒(méi)有疼痛。股骨上端病變常因步態(tài)異常才引起注意。
發(fā)病部位以長(cháng)管狀骨干骺端最多見(jiàn)，肱骨和股骨近端為好發(fā)部位。55%在肱骨近端，25%在股骨近端，其他部位股骨遠端、脛骨近端、橈骨遠端、跟骨、肋骨，少數見(jiàn)于掌骨、鎖骨、骶骨、恥骨和坐骨、髂骨。
跟骨部位骨囊腫，多位于跟骨的前中部，下中多于上部，相當于后關(guān)節面的前下方，偏跟骨外側，占1/2～2/3的寬度。
髂骨部位骨囊腫，往往呈巨大的膨脹性隆起，囊壁上有骨嵴結構亦可有小腔，需與動(dòng)脈瘤樣骨囊腫相鑒別。
骨囊腫多起自干骺端靠近骺生長(cháng)板，由于骺板的正常新骨形成，隨著(zhù)年齡的增長(cháng)骨囊腫逐漸向骨干方向移位。這種移動(dòng)取決于正常骨的生長(cháng)能力，在肱骨近端則移動(dòng)大于肱骨遠端。在股骨近端則小于股骨遠端。也有人不同意這種說(shuō)法。
病人多無(wú)明顯的癥狀，勞累后感到隱痛，病變在淺表部位可捫及一骨性隆起、局部可有或無(wú)壓痛，因此，常被忽略。約有2/3的病人發(fā)生病理性骨折。骨折經(jīng)治療后可正常愈合。肢體常發(fā)生內翻、短縮畸形，多因病理性骨折后發(fā)生，也有因病變局部骨質(zhì)強度減低負重而造成，亦有因骨骺軟骨的破壞而造成發(fā)育性畸形。
臨床上將骨囊腫分為兩型。Jaffe認為骨囊腫在骺板附近，主要是生長(cháng)的、活躍的囊腫稱(chēng)為活動(dòng)型。遠離骺板的生長(cháng)能力比較小，稱(chēng)為潛伏型。Makley和Joyce認為4歲左右，病變靠近生長(cháng)板，并逐漸向干骺端移行者稱(chēng)為活動(dòng)期骨囊腫，年齡在8～13歲，病變干骺端中部或骨干稱(chēng)為靜止期骨囊腫。
1.活動(dòng)型(活動(dòng)期) 囊腫與骨骺線(xiàn)接近，距離小于0.5cm，年齡在10歲以下。
活動(dòng)型骨囊腫說(shuō)明病變正處在不斷發(fā)展、膨脹的過(guò)程中，任何方法治療，都易復發(fā)。手術(shù)后病灶復發(fā)率很高，約50%。Makley指出10歲以下，X線(xiàn)表現活動(dòng)期骨囊腫病人，經(jīng)外科手術(shù)治療復發(fā)率高達88%。Oppenhem和Galleo指出此期手術(shù)的并發(fā)癥主要為生長(cháng)障礙等，發(fā)生率達17%。Shiudell等測定活動(dòng)期囊液的前列腺素E2水平明顯升高，說(shuō)明囊內液體在使囊腔存在中通過(guò)破骨細胞活化因子的刺激起一定的作用。
2.潛伏型(靜止期) 囊腫距離骺線(xiàn)較遠，距離大于0.5cm，年齡10歲以上。
潛伏型骨囊腫，病變很少有進(jìn)展趨向，病變可遠離骺線(xiàn)在干骺端中部或骨干部位，囊腫多呈單房，有時(shí)為多房。此期治療后的復發(fā)率較低。Neer對比了肱骨上端67例活動(dòng)型和28例潛伏型骨囊腫的復發(fā)率，相差并不明顯。
累及骨骺的骨囊腫很少見(jiàn)，病變跨于骨骺及干骺端間，膨脹性改變輕，發(fā)展慢，發(fā)病年齡較大。多見(jiàn)于肱骨近端及股骨近端。治療后對關(guān)節功能影響不大，穿過(guò)生長(cháng)板的骨囊腫可發(fā)生生長(cháng)障礙，造成各種畸形，如內翻、成角、短肢畸形等。
本癥的診斷主要靠X線(xiàn)檢查和病理活檢。典型的骨囊腫診斷并不困難。兒童期突然發(fā)生病理性骨折，并有“落葉征”可確診。X線(xiàn)檢查，某長(cháng)骨(肱骨上端、股骨上端)在骨骺線(xiàn)的偏一側，位于干骺端的中央，有一梭形膨脹的透明陰影，其邊緣由變薄的骨皮質(zhì)完整的包繞，界線(xiàn)清楚，腔內可有不規則的骨嵴間隔則可以診斷。

1.動(dòng)脈瘤性骨囊腫 單發(fā)性骨囊腫是中心性膨脹，瘤性骨囊腫系偏心性擴張。骨囊腫發(fā)生骨折后，囊內含血性液體或血凝塊，每使二者的肉眼病理混淆。甲狀旁腺功能亢進(jìn)多在成年發(fā)病，血鈣增高可資鑒別。
2.單骨性纖維異樣增殖 單骨性纖維異樣增殖和單發(fā)骨囊腫的影像類(lèi)似。纖維異樣增殖的纖維骨性病變所顯示的毛玻璃樣影像內有纖細的小梁，放大后尤甚。另外，纖維異樣增殖的病變多呈偏心性擴張。
3.巨細胞瘤 單發(fā)骨囊腫不應與巨細胞瘤混淆。巨細胞瘤多發(fā)生在成人，幾乎都是侵犯骺部，其腫瘤細胞系典型的梭形細胞和卵圓形的間質(zhì)細胞并散有多核巨細胞。骨囊腫雖能看到巨細胞，但看不到間質(zhì)細胞。
4.嗜伊紅肉芽腫 臨床表現有疼痛，病變部位多近骨干的中部，大小不如骨囊腫大，新生骨每超出病變區。組織學(xué)檢查可見(jiàn)嗜伊紅白細胞。
5.內生軟骨瘤 雖呈囊狀，但好發(fā)于短管狀骨的骨干。軟骨瘤內常有點(diǎn)狀鈣化灶。個(gè)別病例不能單靠X線(xiàn)照片而需組織學(xué)檢查鑒別。