妊娠期間白血病的最初診斷常常很困難。因為妊娠婦女常有各種各樣的癥狀和白血病人的不典型癥狀相似。最常見(jiàn)的最初的表現為易疲勞、出血、貧血和反復高熱。皮膚黏膜蒼白，皮膚出血點(diǎn)或瘀斑，肝大，淋巴結腫大，以及感染的各種癥狀。急性白血病時(shí)胸骨、脛骨壓痛。
根據患者典型的癥狀、體征及血象、骨髓象的變化，大多數白血病診斷不難。但由于部分病人臨床癥狀不典型或一些臨床醫師診斷思路不正確，可使某些病例出現誤診。如以發(fā)熱為主要表現起病的白血病，往往被誤診為感染，待抗感染無(wú)效或病情發(fā)展后方才確診白血病。因此詳細詢(xún)問(wèn)病史，全面體檢以及擁有正確的思維分析和鑒別診斷能力是極其重要的。

少數白細胞不高的病例須與AA、ITP、粒細胞缺乏癥、MDS、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿等疾病鑒別。如低增生性白血病因外周血3系減少，骨髓增生低下，易與AA相混淆，但骨髓中原始細胞占有核細胞的30%以上即可明確白血病的診斷。真正易與白血病相混淆的是類(lèi)白血病反應、傳染性單核細胞增多癥及嗜血細胞綜合征(hemophagocytic syndrome，HPS)，鑒別要點(diǎn)如下：
1.類(lèi)白血病反應 是人體在某些病因刺激下，出現的外周血白細胞升高，伴有外周血或骨髓中原始、幼稚細胞增多，臨床上酷似白血病。其常見(jiàn)病因有感染、腫瘤、中毒、大出血、急性溶血、休克和外傷等，尤以重癥感染和惡性腫瘤較多見(jiàn)。因類(lèi)白和白血病的治療和預后截然不同，診斷應十分慎重。
首先類(lèi)白血病均存在誘發(fā)病因，在祛除病因后，類(lèi)白血病反應可以消失，血象、骨髓象亦很快恢復正常。大多數類(lèi)白血病患者與白血病不同，不伴血小板減少和貧血;但偶有少數嚴重病例可出現紅細胞和血小板降低。類(lèi)白血病患者白細胞數多在正常范圍以上，但一般很少超過(guò)50×109/L。其血象中幼稚粒細胞比率不高，原粒細胞少見(jiàn)。細胞形態(tài)方面，粒細胞胞質(zhì)中可見(jiàn)明顯的毒性顆粒和空泡，缺乏白血病中所見(jiàn)的細胞畸形、核質(zhì)發(fā)育失衡及Auer小體等特征。NAP和PAS染色在類(lèi)白時(shí)顯著(zhù)升高，而在粒細胞白血病時(shí)則大多正常或降低。
2.傳染性單核細胞增多癥 增多癥是Epstein-Barr(EB)病毒感染引起的機體淋巴細胞反應性增生性疾病，多發(fā)于兒童和青少年。發(fā)熱、頸部淋巴結腫大和咽痛為本病特有的三聯(lián)征，還可伴發(fā)肝脾大、皮疹等表現。因其外周血白細胞中淋巴細胞和單核細胞比例增高，且出現大量異常淋巴細胞，易誤診為ALL。但傳單無(wú)進(jìn)行性貧血，亦無(wú)血小板減少和出血，外周血中異常淋巴細胞雖可達白細胞總數的10%以上，但骨髓中僅有少量異淋，且無(wú)原始及幼稚粒細胞增多。傳染性單核細胞增多癥患者的血清嗜異性凝集試驗陽(yáng)性，效價(jià)達1∶2000以上，牛紅細胞溶解素試驗效價(jià)可達1∶400以上，此外傳單為自限性疾病，其異常血象多在1～2個(gè)月內消失。
3.嗜血細胞綜合征(HPS) 為單核巨噬細胞系的噬血細胞系統性增生性疾病，屬組織細胞病。分為遺傳性原發(fā)性HPS和反應性/繼發(fā)性HPS。前者主要見(jiàn)于嬰幼兒，是一種常染色體遺傳性疾病。后者見(jiàn)于任何年齡，可由于感染或某些血液病或非血液系統惡性腫瘤及某些藥物所誘發(fā)。
HPS臨床上常表現為高熱、伴肝脾淋巴結腫大，起病急驟，病情重，癥狀類(lèi)似AL。但HPS外周血多表現為全血細胞減少，而AL通常表現為白細胞升高，伴貧血和血小板的減少。當然也有不少白血病患者表現為外周血3系減少，此時(shí)鑒別診斷就必須通過(guò)骨髓細胞學(xué)或淋巴結病理學(xué)檢查才可明確。HPS骨髓檢查可有不同程度的骨髓巨噬細胞增多，巨噬細胞因含有吞噬的細胞碎片而有時(shí)呈空泡樣。而AL骨髓檢查則表現為原始細胞的明顯增多，無(wú)巨噬細胞的增多。HPS淋巴結活檢可發(fā)現噬血組織細胞增多，無(wú)淋巴結的破壞。白血病淋巴結活檢則無(wú)噬血組織細胞增多。此外，無(wú)基礎疾病的HPS預后良好，較易恢復，而AL多數預后較差。