一般來(lái)說(shuō)任何骨均可發(fā)病，長(cháng)骨多于扁骨，也有報道兩者基本相等。其中長(cháng)骨好發(fā)于股骨、脛骨、肱骨、腓骨，可侵犯干骺端及骨干;扁骨好發(fā)于髂骨、肩胛骨、肋骨、頜骨、骶骨。
主要癥狀為局部疼痛、腫脹，開(kāi)始時(shí)疼痛常不劇烈，呈間歇性，活動(dòng)時(shí)加劇，并逐漸加重，變?yōu)槌掷m性疼痛。位置表淺者，早期即可發(fā)現包塊，有壓痛、皮溫高，發(fā)紅。全身情況差，常伴有發(fā)熱、貧血、白細胞計數增高。血沉增快，有時(shí)很類(lèi)似急性血源性骨髓炎。更有特殊者應用抗生素后腫痛常減輕，體溫可降至正常，繼之癥狀重復出現。發(fā)生在脊椎者常伴有劇烈根性痛、截癱及大小便失禁。尤文肉瘤發(fā)展極快，早期即可發(fā)生廣泛轉移，累及全身骨骼，內臟及淋巴，但發(fā)生病理性骨折者較少見(jiàn)。
1.X線(xiàn)診斷 尤因肉瘤無(wú)論在臨床還是在X線(xiàn)片診斷上，早期均比較困難，有時(shí)即使是活體組織檢查，由于取材未包括瘤細胞巢，確診亦很困難，需要電鏡及免疫組織化學(xué)和分子學(xué)方法才能確診，因此，需要將臨床、影像學(xué)、病理三者結合綜合分析。局部疼痛劇烈，腫脹發(fā)展快，全身情況惡化迅速，經(jīng)抗感染治療無(wú)效，或開(kāi)始時(shí)有效，很快又變?yōu)闊o(wú)效時(shí)，應考慮診斷本病。在X線(xiàn)片上：長(cháng)骨的干骺端受累，其位置較骨肉瘤更近骨干，瘤區出現反應性新生骨，典型“蔥皮樣”骨膜增生者，診斷較容易，但多數病例并非呈典型表現，而主要表現為骨破壞，扁骨有溶骨、硬化或混合型破壞，無(wú)明顯特殊表現，但其他惡性腫瘤骨破壞常有其特殊征象。短期內重復攝片比較有助于診斷。CT和MRI對病骨周?chē)浗M織腫脹及腫塊界限比X線(xiàn)要優(yōu)越的多，且MRI又比CT更敏感，并能顯示骨髓狀況。在組織學(xué)上，取材要充分足夠，應包括軟組織、骨膜、骨質(zhì)及瘤骨。鏡下可見(jiàn)小圓形均勻一致的瘤細胞，組織化學(xué)檢查多數瘤細胞含糖原(90%以上)。
2.基因診斷 細胞遺傳學(xué)研究發(fā)現：尤因肉瘤具有11號和22號染色體的相互易位t(11、22)或21號和22號染色體相互易位t(21、22)導致EWS基因與FLⅡ基因或ERG基因重排而發(fā)病。約86%的尤因肉瘤可檢測到有11號和22號染色體的異位;用反轉錄PCR(RT-PCR)、染色體原位雜交(FISH)和DNA分子雜交可檢測出大約90%尤因肉瘤有EWS/FLⅡ的融合的基因的轉錄和5%～10%的EWS/ERG的融合基因的轉錄。這對尤因肉瘤的診斷有重要意義。

主要需與急性化膿性骨髓炎、骨原發(fā)性網(wǎng)織細胞肉瘤、神經(jīng)母細胞瘤骨轉移，以及骨肉瘤相鑒別。
1.急性化膿性骨髓炎 本病發(fā)病急，多伴有高熱，疼痛較尤因肉瘤劇烈，化膿時(shí)常伴有跳痛，夜間痛并不加重，有些病例伴有胸部或其他部位感染。早期的X線(xiàn)片上受累骨改變多不明顯，然后于髓腔骨松質(zhì)中出現斑點(diǎn)狀稀疏破壞。在骨破壞的同時(shí)很快出現骨質(zhì)增生，多有死骨出現;穿刺檢查，在骨髓炎的早期即可有血性液體或膿性液體吸出，細菌培養陽(yáng)性，而尤因肉瘤則否。進(jìn)行脫落細胞學(xué)檢查有助于診斷。骨髓炎對抗炎治療有明顯效果，尤因肉瘤對放療極敏感。
2.骨原發(fā)性網(wǎng)織細胞肉瘤 多發(fā)生于30～40歲，病程長(cháng)，全身情況尚好，臨床癥狀不重，X線(xiàn)表現為不規則的溶骨性骨破壞，有時(shí)呈溶冰狀，無(wú)骨膜反應。病理檢查，胞核更不規則，具有多形性，網(wǎng)織纖維比較豐富，包繞著(zhù)瘤細胞。組織化學(xué)檢查：胞漿內無(wú)糖原。
3.神經(jīng)細胞瘤骨轉移 多見(jiàn)于5歲以下的幼兒，60%來(lái)源于腹膜后，25%來(lái)源于縱隔，常無(wú)明顯原發(fā)病癥狀，轉移處有疼痛、腫脹，多合并病理性骨折，尿液檢查兒茶酚胺升高。X線(xiàn)片上常很難鑒別;病理上成神經(jīng)細胞瘤的細胞呈梨形，形成真性菊花樣;電鏡下瘤細胞內有神經(jīng)內分泌顆粒。
4.骨肉瘤 臨床表現發(fā)熱較輕微，主要為疼痛，夜間重，腫瘤穿破皮質(zhì)骨進(jìn)入軟組織形成的腫塊多偏于骨的一旁，內有骨化影，骨反應的大小形態(tài)常不一致，常見(jiàn)Codman三角及放射狀骨針改變。病理上瘤細胞不呈假菊花樣排列。