本病男性多于女性，約為3∶1，多見(jiàn)于兒童至20歲左右者。多數病人有陽(yáng)性家族史，作者醫院即有父親及兩個(gè)女兒同時(shí)住院手術(shù)的病例。一般臨床表現多為可觸及的骨性腫塊。由于骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形。關(guān)節附近的腫塊常可造成關(guān)節活動(dòng)受限。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成對稱(chēng)分布。病變的數量不一，多的有超過(guò)100個(gè)者。典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。經(jīng)驗證明：如果在膝關(guān)節周?chē)巧蠜](méi)有外生骨疣，則遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的診斷不能成立。位于橈、尺骨遠側部的發(fā)病稍少些。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。
這種病的很大特點(diǎn)在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬。腕關(guān)節出現逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。
依據病史、臨床表現、多發(fā)性、對稱(chēng)性及X線(xiàn)檢查，診斷不難。

髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬、體積常較大，軟骨帽呈多樣性，且不規則。僅憑X線(xiàn)表現，有時(shí)難以判斷腫瘤為良性或惡性。
惡變表現為腫瘤生長(cháng)速度加快，軟骨帽鈣化變模糊，密度增高，或見(jiàn)雪片狀或絨毛樣鈣化，并出現軟組織腫塊，還可見(jiàn)到骨質(zhì)破壞及骨膜增生。