通常發(fā)病年齡為10歲以內(nèi)患兒，男性多于女性。
癥狀與體征：表現(xiàn)為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由于多發(fā)病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內(nèi)生軟骨骨化不能正常進(jìn)行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現(xiàn)短縮，彎曲畸形。如前臂向尺側(cè)彎曲畸形，下肢膝外翻等。當(dāng)患者達(dá)到成年時，腫瘤可停止生長。成人多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病可發(fā)生惡性變，惡變率約為5%～25%。
多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病，常在兒童時期出現(xiàn)癥狀，至青春期畸形明顯，以后逐漸穩(wěn)定。
依據(jù)病史，臨床癥狀及體征，X線的表現(xiàn)，一般診斷不難。

應(yīng)注意與滑囊腫、纖維性骨皮質(zhì)缺損、干骺端發(fā)育不良相鑒別。